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Anomalias Cromossômicas, ALUNOS - Coggle Diagram

- - - - • Pescoço curto
      - • Mamilos espaçados;
      - • Dedos curtos;
      - • Orelhas baixas ou salientes;
      - • Estatura abaixo da média
      - • Retardo do crescimento
      - • Déficit cardíaco
      - • Deficiência da puberdade
  - - - • Malformações graves no sistema nervoso central;
        
        • Retardo mental grave;
        
        • Defeitos cardíacos congênitos;
        
        • Rins policísticos;
        
        • Fenda labial e no céu da boca;
        
        • Malformação das mãos;
        
        • Defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos.
        
        • Cerca de 80% dos recém-nascidos apresentam problemas cardíacos, e a grande maioria não chegam a um ano de vida
  - - - • Desenvolvimento motor lento
      - • Estatura maior que a média
      - • Pernas mais longas, mais curto torso e quadris mais amplos em comparação com outros meninos
      - • Puberdade ausente, atrasada ou incompleta
      - • Pênis pequeno, baixa produção de testosterona
      - • Mínima produção de espermatozoides causando infertilidade
  - - - • Rosto arredondado, com olhos puxados e orelhas pequenas
      - • Mãos de tamanho reduzido e dedos curto
      - • Tônus muscular mais fraco
      - • Língua protusa e maior do que o normal.
      - • Desenvolvimento intelectual um pouco mais lento que a média
      - • Condições cardíacas congênitas
      - • Refluxo
      - • Problemas de tireoide
      - • Otites crônicas
      - • Apneia do sono.
  - - - Manifestações clinicas
        
        Hipertonia (característica típica);
        
        • Estatura baixa;
        
        • Cabeça pequena, alongada e estreita;
        
        • Zona occipital muito saliente;
        
        • Pescoço curto;
        
        • Orelhas baixas e mal formadas;
        
        • Defeitos oculares;
        
        • Palato alto e estreito, por vezes fendido;
        
        • Lábio leporino;
        
        • Maxilares recuados;
        
        • Esterno curto;
        
        • Mão cerrada seguindo uma forma característica (2º e 5º dedos sobrepostos, respectivamente, aos 3º e 4º dedos);
        
        • Pés virados para fora e com calcanhar saliente;
        
        • Rugas presentes na palma da mão e do pé, ficando arqueadas nos dedos;
        
        • Unhas geralmente plásticas;
        
        • Acentuada malformação cardíaca;
        
        • Anomalias renais (rim em ferradura);
        
        • Anomalias do aparelho reprodutor;
        
        • Hirsutismo.