Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
GENÉTICA E HEREDITARIEDADE - Coggle Diagram
GENÉTICA E HEREDITARIEDADE
heranças
autossômica dominante
não pula gerações
afetados transmitem para metade da prole
homozigotos (AA) geralmente desenvolvem características mais graves
mulheres e homens afetados na mesma proporção
dominante ligada ao X
mais frequente em mulheres
homem afetado transmite para todas as filhas e nenhum filho
autossômica recessiva
se manifesta apenas em homozigose
pula gerações
pais afetados = todos os descendentes afetados
recessiva ligada ao X
sexo masculino geralmente o mais afetado
homem afetado não transmite para seus filhos homens, mas suas filhas são portadoras
restrita ao Y
apenas homens são afetados
todos os filhos de um pai afetado, serão afetados
mitocondrial
transmissão matrilinear
conceitos
gene
fator herdado que vai determinar uma caracteristica
alelo
uma ou mais formas alternativas de um gene
cromossomo
unidade básica do genoma
genótipo
conjunto de alelos
fenótipo
manifestação da característica
penetrância
probabilidade de o efeito de um gene se manifestar ao nivel do fenótipo
expressividade
variabilidade vista nos efeitos fenotípicos produzidos por um mesmo gene em diferentes individuos
mutação
definição
qualquer mudança na sequencia de DNA que cause alterações na estrutura da proteína
tipos
gênicas
afetam um único gene
tipos
substituições de base
mudança de um único nucleotídeo
transição e tranversão
inserções e deleções
adição ou eliminação de um ou mais pares de nucleotídeos
repetições expandidas de nucleotídeos
número de cópias de um conjunto de nucleotídeos aumenta
efeitos fenótipos das mutações
mutação direta
mutação reversa
mutação missense
mutação nonsense
mutação silenciosa
mutação neutra
mutação de perda de função
mutações condicionais e letais
cromossômicas
rearranjos cromossômicos
duplicação
em tandem
deslocada
reversa
inversões
deleções
translocações
aneuploidias
número de cromossomos alterado
poliploidias
cânceres familiares
HBOC
mutações nos genes BRCA 1 e 2
diagnóstico clínico
dois ou mais casos de CA de mama/ovário em idade precoce
múltiplos casos na família
CA de mama bilateral e padrão de transmissão vertical
HNPCC
Câncer colorretal hereditário sem polipose
mutação nos genes MLH1, MSH2, MHH6 ou PMS2
autossômica dominate
FAP
polipose adenomatosa familiar
autossômica dominante
mutações no gene APC
formação de uma proteína truncada
risco alto de desenvolver neoplasias
xeroderma pigmentoso
autossômica recessiva
grande sensibilidade à radiação UV
fibroblastos com defeitos de reparação
sindrome de Li-Fraumeni
autossômico dominante
mutação do gene TP53
retinoblastoma hereditario
tumor maligno de células embrionárias da retina
autossômica dominante
mutação do gene RB1
neurofibromatose
comprometimento neuroectodérmico e esquelético
autossômica dominante
mutação do gene NF1
gástrico difuso hereditário
autossômica dominante
mutação do gene CDH1
epigenética
conceito
mudança na expressão do gene sem alterar o DNA
mecanismos
metilação do DNA
acréscimo de grupos metila às bases de nucleotideos
acetilação das histonas
ativa a cromatina
fosforilação das histonas