Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Mutações Gênicas e Cromossômicas, Mutações quimicamente Induzidas - Coggle…
Mutações Gênicas e Cromossômicas
MUTAÇÕES GÊNICAS
são alterações que ocorrem na sequência de bases da molécula de DNA constituinte dos genes, que sofrem uma mudança em sua estrutura.
São divididas em duas categorias: Mutações Somáticas e Mutações Germinativas.
As mutações somáticas surgem nos tecidos somáticos, que não produzem gametas. E as mutações germinativas surgem em células que dão origem aos gametas.
Tipos de mutações gênicas:
Substituições de base
- alteração de um único
nucleotídeo no DNA.
Inserções e deleções
-adição ou a remoção, respectivamente, de um ou mais pares de nucleotídeos.
As repetições expandidas de nucleotídeos
são regiões do DNA compostas de cópias repetidas de conjuntos
de nucleotídeos. Os números maiores de repetições de nucleotídeos estão associados a várias doenças
genéticas humanas.
Efeitos fenótipicos das mutações.
Mutação
missense
é uma substituição de base
que resulta em um diferente aminoácido na proteína.
Uma
mutação
nonsense
muda um códon com sentido (que especifica um aminoácido) em um códon sem sentido (que termina a tradução).
Mutações condicionais
, afetam o fenótipo apenas em temperaturas elevadas.
Mutação supressora, supressora intergênica e intragênica.
Uma
mutação supressora
cancela o efeito de uma mutação anterior em um sítio diferente. Uma
mutação
supressora intragênica
ocorre no mesmo gene que tem a mutação original. uma
mutação supressora
intergênica
ocorre em um gene diferente.
A taxa de mutação
é a frequência de ocorrência de uma mutação específica. As taxas de mutação em geral
são baixas e são afetadas por fatores ambientais e genéticos.
As mutações são causadas por vários fatores diferentes mutações espontâneas e mutações induzidas.
Erros espontâneos de replicação
. Os erros espontâneos de replicação surgem a partir de estruturas com base alterada e pareamento de base
em oscilação.
Uma
mutação
silenciosa
muda um códon para um códon sinônimo que especifica o mesmo aminoácido, alterando a
sequência de DNA sem mudar a sequência de aminoácidos da proteína.
Uma
mutação de ganho de função
faz com que a célula produza uma proteína ou produto de gene cuja
função não existe normalmente.
MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS
São alterações que não modificam a quantidade de cromossomos de uma célula, mas determinam o aparecimento de cromossomos anormais, podendo ser chamada de aberração cromossômica.
NÚMÉRICAS
EUPLOIDIA
: Presença de mais do que dois conjuntos cromossômicos.
ANEUPLOIDIA
: Número de Cromossomos é alterado individualmente
MONOSSOMIA
: 45 Cromossomos
SÍNDROME DE PATAU
: Ataca o sistema nervoso central. Trissomia no 13.
TRISSOMIA
: 47 CROMOSSOMOS=Síndrome de down Trissomia 21 (Autossômica)
ESTRUTURAIS
DEFICIÊNCIA
: Cromossomo perde um pedaço. (Síndrome do Miado de gato). Cromossomo 5.
DUPLICAÇÃO
: Duplicação de uma parte do cromossomo.
INVERSÃO
: é a ocorrência de duas quebras em um cromossomo unifilamentoso durante a intérfase e a soldadura em posição invertida do fragmento ao restante do cromossomo.
TRANSLOCAÇÃO
: É uma anomalia cromossômica causada pelo rearranjo de partes entre cromossomos não-homólogos. Um gene de fusão pode ser criado quando a translocação se une a outros dois genes separados, um evento que é comum no câncer.
Mutações quimicamente Induzidas
As substâncias químicas podem produzir mutações por meio de vários mecanismos. Os análogos de base
são incorporados ao DNA e frequentemente pareiam com a base errada.
Os agentes alquilantes, substâncias químicas desaminadoras, hidroxilamina e espécies reativas de oxigênio mudam a estrutura das bases de DNA, alterando suas propriedades de pareamento.
Os agentes intercalantes se instalam entre as bases e
provocam inserções e deleções de base única na replicação.
A radiação ionizante como os raios X e os raios gama danifica o DNA ao expulsar os elétrons dos átomos;
esses elétrons, então, rompem as ligações fosfodiéster e alteram a estrutura das bases.
A luz ultravioleta provoca mutações principalmente ao produzir dímeros de pirimidina que interrompem a replicação e a transcrição.
Transposição
é o movimento de um elemento de transposição de um local para outro.
A transposição pode ocorrer por meio de um DNA ou RNA intermediário.
Na transposição replicativa, uma
nova cópia de elemento de transposição se insere em um novo local e a cópia antiga permanece para trás;
na transposição não replicativa, a cópia antiga é retirada do sítio antigo e se desloca para um novo sítio.,
A transposição por meio de um RNA intermediário requer a transcrição reversa para se integrar no sítio-alvo.
Algumas mutações surgem a partir de alterações espontâneas na estrutura do DNA, como a depurinação e a
desaminação.