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Distrofia Muscular, RAE BC - Coggle Diagram

- - - - Se transcriben 4 formas de distrofina truncadas en el extremo amino a partir de promotores internos específicos de tejido más.
      - Cada uno de estos promotores usa un primer exón único que se empalma en los exones 30, 45, 56 y 63, respectivamente, para generar proteínas más pequeñas
  - - - Cuando se trata de deleciones o inserciones que involucran unos pocos pares de bases (que no son múltiplo de tres), se altera el marco de lectura traduccional a partir del punto donde ocurre la mutación ("frameshift"); así, la secuencia resultante de aminoácidos será diferente en la región carboxiterminal de la proteína; estas mutaciones son llamadas mutaciones por fuera del marco de lectura ("out of frame") y, al parecer, están asociadas a una mayor severidad de la enfermedad.
      - Ccuando el número de bases insertadas o pérdidas es un múltiplo de tres, se dice que la distrofina está dentro del marco de lectura traduccional("in frame"); lo que quiere decir que aunque se remuevan grandes fragmentos de la secuencia normal del gen, el marco de lectura se conserva. Estas mutaciones "in frame" están asociadas generalmente a pacientes con DMB.
      - Para evaluar los fenómenos "out frame" e "in frame" de las mutaciones que causan CMLT, se clasificaron los bordes de los exones en tres tipos (1, 2 y 3), de acuerdo con la posición de los tripletes codificantes, una deleción que une dos exones con bordes del mismo tipo conserva el marco de lectura; por el contrario, una mutación que reúne dos exones con tipos de borde diferentes modifica el marco de lectura, conduciendo a la terminación temprana de la proteína o a una proteína anormal, dado que el cambio en la secuencia de aminoácidos puede generar mutaciones del tipo "missense" o "nonsense".
  - - - La distrofina es una proteína de 3,685 aminoácidos con cuatro dominios
        un dominio aminoterminal por el que se une a la F-actina; un largo dominio central o ‘rod domain’; un dominio rico en cisteína y un dominio carboxiterminal, estos dos últimos responsables de la unión al sarcolema.
        
        La distrofina se expresa en el sarcolema en el músculo estriado esquelético, músculo liso y estriado cardíaco; también, se encuentra en algunos tipos específicos de neuronas, incluyendo las células de Purkinje y las neuronas de la corteza del cerebro.
    - - El papel de la distrofina es estabilizar las membranas plasmáticas durante la contracción muscular ; a través de la unión del dominio aminoterminal a la actina, mientras que el extremo carboxi-terminal se una a las proteínas DGC y éstas, a su vez, se unirían a la laminina en el exterior de la membrana del sarcolema.
  - - - tambien se encuentra en niveles baojs en el cerebro
- - - - Estructura muscular carece de los efectos protectores y organizadores de la proteína por lo que la contracción del músculo causa la ruptura de la membrana muscular
      - Esto permite la permeabilidad de la membrana, puede ocasionar daño al músculo, especialmente en casos de exceso de calcio porque activa enzimas que desintegran proteínas musculares y llevan a apoptosis
      - Células destruidas son reemplazadas por tejido fibroso y adiposo
      - Produce hipertrofia, los espacios vacíos, que antes eran tejido muscular, se convierte en secciones de fibrosis que no pueden contraerse, ocasiona contracturas y rigidez muscular
  - - - Contracción muscular ocurre porque las cabezas de miosina se insertan en los filamentos delgados de ambos extremos, tirando progresivamente de los filamentos delgados hacia la línea M
      - Como resultado los filamentos delgados se deslizan hacia adentro hasta juntarse en el centro del sarcómero. Al ocurrir este deslizamiento los discos Z se acercan y les sarcómero se acorta, produciendo el acortamiento de la fibra muscular y del músculo en su totalidad
- - - - La victima es y el perpetuador son la misma persona, Tambien se conoce como autocastigo o suicidio
    - - se practica en números mas grandes y se puede dividir en tres grupos, económica, social y política
    - - : hace referencia al maltrato por familiar o por la comunidad, en la comunidad pueden ser conocidos o desconocidos(Atracos, Robos violentos)
  - - - Rupturas de familia, discriminacion de la familia inexsistencia de redes de apoyo, desmpleo y desigualdades
    - - redes de apoyo, desempleo
    - - Cuidador
        
        son factores como, enfermedades mentales, historia de violencia defieciecia en el contorlde ira, paternidad Joven,
      - Victima
        
        Factores como, Discapacidades mentales, comportamientos hiperactivos y impulsivos, Partos negativos o no deseados
      - hace referencia al individuo y factores que incrementan el chance del maltrato infaitl
    - - Normas Sociales, Politicas educativas,sociales y economicas
  - - - Promoción de los derechos humanos, sociales, económicas y culturales
      - Refuerzo del sistema policial y jurídico
    - - Cambiar las normas sociales que promuevan el maltrato infantil(regaños físicos)
    - - Lucha contra la pobreza
      - Reducción de desigualdades de ingreso(genero)
    - - Reducción de la disponibilidad del alcohol
      - Observación del medio ambiente y de sustancias toxicas en el ambiente
    - - Educación primaria y secundaria universal
      - Inversión en sistemas de protección social
      - Disminución del desempleo
- - - - patrones de herencia característicos que se transmiten de padres a hijos.
      - descubierta por Gregor Mendel haciendo cruces con guisantes.XIX que introdujeron la idea de genes dominantes (se expresa con mayor intensidad) y recesivos (no se expresa).
    - - la mutación está localizado en uno de los cromosomas no sexuales
        
        Dominante
        
        Una sola copia de la mutación que se relaciona con una enfermedad es suficiente por si sola para causar la misma.
        
        recesiva
        
        Donde se necesita que ambas copias del gen en cuestión estén alteradas, o mutadas, para que se produzca la enfermedad.
    - - la mutación está localizado en los cromosomas sexuales
        
        dominante
        
        Cuando la persona desarrolla la enfermedad.
        
        recesiva
        
        Cuando la mutación no se expresa y la persona es portadora.
  - - - Debido a que Los hombres tienen solo una copia del cromosoma X de su madre y una copia del cromosoma Y de su padre no tienen un cromosoma X de respaldo.
      - Si un hombre con DMD tuviera hijos, todas sus hijas serían portadoras y ninguno de sus hijos se vería afectado.
    - - Las mujeres, por otro lado, tienen dos copias de los cromosomas X, si una copia no funciona, tienen una segunda copia de respaldo para producir la proteína Distrofina.
      - los hijos tienen el 50% probabilidad de tener DMD y las niñas tienen el 50% de probabilidad de ser portadores
- - - - • Gráficos
      - • Tablas
      - • Imágenes
      - • Texto
      - • Mapas
      - • Diagramas
  - - - Actividades de la vida diaria básicas
        
        Actividades de la vida diaria instrumentales
        
        Descanso y sueño
        
        Educación
        
        Trabajo
        
        Juego
        
        Ocio o tiempo libre
        
        Participacion social
- - - - Matar a aquellos con discapacidades o dejarlos en la pobreza y vivir por el pesar de la sociedad.
    - - Se institucionaliza a los discapacitados en los hospitales y los médicos toman las decisiones por ellos. Se da un trato por su déficit.
    - - Propone que la discapacidad es de carácter social por barreras en las personas y del ambiente.
    - - Propone mirar a las personas por sus capacidades y n por su déficit. Respeto a las personas por ser Humanos.
    - - Se diferencia la autonomía funcional de la moral. La persona es diversamente profesional.
    - - Política 2013-2022 donde se propone un énfasis en la inclusión. Enfoque de derechos, poblacional, territorial e intersectori
  - - - *Diversidad cultural
        *Concentración cultural
    - - Garantizar el acompañamiento diferencial las personas con discapacidad
    - - *Actividad física, Deporte, Recreación
    - - *Política de discapacidad del sector
    - - *Lineaminetos para la RBC
      - *Política de la sexualidad y derechos sexuales y reproductivos
      - *Plan decenal de gestión diferencial de poblaciones vulnerables
    - - *Lineamientos de educación superior inclusiva
        *Lineamientos de atención educativa a poblaciones vulnerables
    - - *Acceso a las tecnologías de la información y comunicación
    - - *Política de empleo y generación de ingresos