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variantes - Coggle Diagram
variantes
região:
regulatória
dominante
em sítios de splicing
recessiva
mecanismo:
deleção
duplicação
inserção
expansão de tri nucleotídeos
tipo:
silenciosa
indels: frameshift
não sinônima
perda de codon stop
nonsense
decai RNAm
missense
conservativa ou não
classe:
transversão
transição
efeito:
perda de função
amorfo
hipomorfo
haploinsuficiência
ganho de função
hipermorfo
nova
neomorfo
antimorfo