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Anemia - Coggle Diagram

- - - - Causa + freq de anemia em idade pediátrica, com picos de indicência ao 6-18 meses e na adolescência
      - Terapêutica - ferro oral 3-6 mg/kg em 1-3 id, por 4-6 meses
      - Follow-up:
        
        hemograma e ferritina 4-6 semanas após início da tx (aumento de Hb 1g/dL/semana após subida da contagem de reticulócitos corrigida, que ocorre em 5-10 dias)
        
        hemograma e ferritina 3-3 meses no 1º ano e 6-6 meses no 2º ano
      - Causas de falência terapêutica - má adesão, má absorção do ferro, perdas ocultas de sangue, problema inicial não é ferropénia
    - - Beta
        
        Fisiopatologia - mutação de 1 ou 2 genes das cadeias beta --> cadeias alfa em excesso --> precipitação nos eritroblastos --> eritropoiese extramedular
        
        Tipos:
        
        traço beta-talassémico - 1 gnes mutado, anemia ligeira com microcitose marcada
        
        beta-talassémia intermédia - 2 genes mutados com diminuição da função, clínica variável (sem necessidade de transfusão ou formas major)
        
        beta-talassémia major - 2 genes mutados não funcionais, má progressão, hepatoesplenomegália, deformações ósseas, depende de transfusões
      - Alfa
        
        Fisiopatologia - mutação nos genes das cadeias alfa --> cadeias beta em excesso --> hipoxémia tecidual e hemólise
        
        Tipos:
        
        1 gene mutado - portador assintomático
        
        2 genes mutados - traço alfa-talassémico, Hb normal/anemia ligeira, eletroforese normal
        
        3 genes mutados - Hb H (4 cadeias beta), anemia microcítica, hemólise crónica, esplenomegália
        
        4 genes mutados - hidrópsia fetal, Hb Barts (4 cadeias y), morte in utero
        
        Terapêutica - transfusões, quelantes de ferro, transplante de células hematopoiéticas
    - - Inflamação aguda/crónica --> citocinas inflamatórias --> armazenamento do ferro e impedimento da proliferação dos GV
    - - Alt do metabolismo mitocondrial (hereditário/adquirido) que condiciona eficácia da eritropoiese --> ferro não utilizado deposita-se em anel nos percursores eritróides
    - - Interferência com absorção de ferro + inibição da síntese do heme
  - - - Fisiopatologia - desidratação, hipóxia, aumento de temperatura, acidose --> polimerização dos GV --> falciformização --> obstrução vascular --> complicações
      - Etiologia - defeito qualitativo da Hb, com formação de HbS
      - Clínica - surge só após os 6-12 meses
      - Diagnóstico - eletroforese Hb, estudo genético, dx pré-natal, dx neonatal precoce, teste de solubilidade
      - Complicações
        
        Agudas - sequestro esplénico, sépsis/meningite bacteriana, crise aplástica, crises vaso-oclusivas, dactilite, enfartes ósseos, AVC, priaprismo
        
        Crónicas - asplenia funcional, má progressão ponderal, necrose avascular da anca, hipostenúria, coledocolitíase
      - Terapêutica - transfusões/transfusões permutas, hidroxiureia, transplante de células hematopoiéticas
    - - Etiologia - mutação do gene da espectrina, banda 3, anquirina ou proteína 4.2; transmissão AD
      - Clínica - anemia, icterícia neonatal, hemólise, esplenomegália, litíase
      - Diagnóstico - CMHC alta, esfregaço com esferócitos e microesferócitos, fragilidade osmótica aumentada 24h a 37ºC
      - Terapêutica - transfusões, esplenectomia, colecistectomia
    - - G6PD - transmissão ligada ao X, mais freq em áfrica, mediterrâneo e ásia, dá crises precipitadas por stress oxidativo (infeções, alimentos, fármacos) com episódios de hemólise e icterícia neonatal moderada/grave, dx por diminuição da G6PD
      - Piruvato cinase - transmissão AR, afeta todas as etnias, + freq na europa do norte, dá icterícia neonatal moderada/grave, anemia crónica com hemólise leve/moderada, dx por diminuição da PK e equinócitos no esfregaço
  - - - Defeitos membranares do GV, defeitos de Hb, enzimopatias, hemoglobinúria paroxística noturna
    - - Imune
        (Coombs+)
        
        Aloimune - doença hemolítica do RN, anemia pós-transfusional
        
        Autoimune
        
        Primária:
        
        auto-acs reativos a quente - IgG reagem a 37ºC, Ag Rh, hemólise extravascular no baço, tx com corticóides
        
        doença das aglutininas a frio - IgM reagem a 4ºC, Ag P, hemólise intra/extravascular no fígado
        
        hemoglobinúria paroxística ao frio - IgG reagem a 4ºC, Ag i/i, hemólise intravascular
        
        Secundária - síndrome de Evans, neoplasias, imunodeficiências, infeções, fármacos
      - Não imune
        (Coombs-)
        
        Infeções
        
        Agentes químicos
        
        Lesão mecânica
        
        Microangiopática - CID, SHU, PTT, prótese valvular
        
        Hemoglobinúria induzida pelo frio, lesão induzida pela temperatura, hiperesplenismo, hepatomegália
  - - - Fisiopatologia - alt da síntese de DNA do núcleo --> aumento do volume dos percursores das 3 séries, dissociação da maturação núcleo-citoplasma --> hematopoiese ineficaz --> apoptose intramedular
      - Etiologia
        
        Défice de vit B12:
        
        nutrição/ingestão inadequada - défice materno, vegetarianos
        
        má absorção - défice de fator intrínseco, Imerslund-Grasbeck, doenças do intestino delgado
        
        transporte - défice de transcobalamina II
        
        metabolismo - acidémia metilmalónica
        
        Défice de ácido fólico:
        
        nutrição/ingestão inadequada
        
        má absorção - doença celíaca, sprue tropical
        
        aumento das necessidades
        
        metabolismo - défice de metilnotetrahidrofolato redutase
        
        fármacos - anticonvulsivantes, MTX, salazopirina, colestiramina, piretamina, trimetropim
      - Clínica - astenia, glossite, anorexia, náuseas, vómitos, diarreia, irritabilidade, parestesias, hipotonia, ataxia, depressão, trombose, aterosclerose, defeitos do tubo neural, displasias epiteliais, neoplasias GI/pulmão/útero
      - Diagnóstico:
        
        anemia macrocítica, reticulopénia, macroovalócitos, neutropénia com hipersegmentação dos neutrófilos, trombocitopénia com anisocitose plaquetária, aumento da LDH, ferro, bilirrubina e CTFF
        
        défice de ácido fólico - folatos e folatos intraeritrocitários baixos, homocisteína alta
        
        défice de vit B12 - figual ao défice de ácido fólico + diminuição da B12 e ácido metamalónico
      - Terapêutica
        
        Ácido fólico - 1 mg/dia oral 3-4 meses
        
        Vit B12 - hidroxicobalamina 25-100 ug/dia 7 dias IM, 200-1000ug/mês para profilaxia
        
        Evolução:
        
        D7 - aumento da Hb, plaquetas e neutrófilos normais
        
        2 semanas - desaparece macrocitose e hipersegmentação
        
        3-6 semanas - Hb normal
  - - - Adquirida - pico aos 10-25 anos e 60 anos, pode ser idiopática, pós-infecciosa, medicamentosa ou por tóxicos
      - Congénita - mutação no gene reparador de DNA --> falência medular progressiva + malformações - anemia de Fanconi
      - Neoplasias - infiltração medular por blastos ou metástases --> pancitopénia
    - - Pós-infecciosa - parvovírus, hepatite, EBV, VHH6
      - Fármacos - fenitoína, valproato, clorafenicol
      - Eritroblastopénia transitória da infância - adquirida, + freq aos 6 meses-4 anos, com paragem transitória da eritropoiese, anemia normocítica com reticulocitopénia, mielograma inicial sem percursores eritróides, sem HbF, tem recuperação em semanas/meses, sem malformações associadas
      - Anemia de Diamond-Blackfan - + freq no 1º ano de vida, por mutação de proteínas ribossómicas, dá anemia normo ou macro com reticulocitopénia, mielograma com diminuição marcada dos percursores eritróides, eletroforese com HbF, malformações cranio-faciais, genitourinárias, má progressão estaturo-ponderal, tx com corticóides/transfusões/transplante
- - - - Pancitopénia - por hipoplasia medular (leucemia, aplasia medular), hiperplasia medular (défice de vit B12/ácido fólico, toxinas/drogas) --> pedir mielograma
      - Trombocitose e/ou leucocitose - infeção, anemia ferropénica, anemia hemolítica, doença inflamatória
      - Índices eritrocitários - VGM, HGM, CMHC, RDW
      - Reticulócitos:
        
        valor de referência - 2,5-6% no RN, 0,5-1,5% se > 2 semanas
        
        contagem de reticulócitos corrigida > 2% - hemorragia aguda, hemólise, tx com ferro ou ácido fólico
        
        contagem de reticulócitos corrigida < 2% - falência medular, défice de produção de EPO, eritropoiese ineficaz