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Unidade 1 - Bases genéticas e moleculares da hereditariedade, Unidade 2 -…
Unidade 1 - Bases genéticas e moleculares da hereditariedade
DNA
Funções
Armazenar e transmitir as informações genéticas
Funcionar como molde para a síntese da molécula de RNA. O DNA, portanto, é fundamental para a síntese de proteínas, uma vez que contém as informações que comandam a síntese de RNA, e o RNA coordena a produção desses polipeptídeos (DNA → RNA → Proteína).
Formas
Linear; Circular (procariontes, mitocôndrias, cloroplastos, alguns vírus).
O DNA (ácido desoxirribonucleico) é um tipo de ácido nucleico que possui destaque por armazenar a informação genética da grande maioria dos seres vivos.
Genoma é toda a informação hereditária de um organismo que está codificada no DNA
Genoma procariótico
Genoma plasmidial
Genoma viral
Genoma eucariótico nuclear
Genoma mitocondrial
Genoma de cloroplastos
Tipos
Primário
Secundário
Genes
Regulação
É como a célula controla quais genes,entre os inúmeros genes presentes em seu genoma, são ativados (expressos). Por consequência da regulação gênica é que as células do corpo ativam partes diferentes do gene, dependendo da função a ser exercida, mesmo que todas tenham o mesmo DNA.
Esse processo da especialização a célula para determinada ação e trabalho. A expressão gênica em eucariontes envolve muitas etapas e quase todas elas podem ser reguladas. Os processos necessários pra ativação de um gene são: Estrutura da cromatina, transcrição, Processamento e exportação, Estabilidade do RNAm, tradução e processamento. Todas essas etapas (se aplicáveis) precisam ser executadas para um dado gene para que uma proteína ativa esteja presente dentro da célula. Caso um desses passos dê errado o processo é paralisado.
Estruturas
Genes eucarióticos
Genes procarióticos
Segmento completo de DNA necessário para a síntese de um produto gênico funcional (RNA ou proteína)
Síntese Proteica
Transcrição
Uma vez que o DNA e o RNA são moléculas químicas e biologicamente semelhantes, podemos dizer que a transcrição é como se uma mensagem manuscrita fosse convertida para um texto datilografado, a linguagem e a forma da mensagem não mudam e os símbolos utilizados são muito semelhantes.
Metionina é sempre o primeiro AA a se formar, para situar que o processo começou;
RNA mensageiro fica no meio do ribossomo, assim o RNA transportador entra no ribossomo trazendo AA;
RNA formado v ai para citosol e se associa ao ribossomo, alguns ficam no citosol, mas a maioria no retículo endoplasmático rugoso;
UAA, UAG e UGA são códons de determinações, assim, quando aparecer o mensageiro se solta, formando a proteína.
Etapas da síntese proteica
Elongação: o polipeptídio nascente é alongado pela ligação de novos aminoácidos
Terminação: a parada na síntese ocorre pelo encontro de um stop códon e o polipeptídio se desliga
Iniciação: ligação da subunidade pequena e do metionina-aciltRNA no sitio AUG
Enovelamento e processamento pós-transcricional do polipeptídio
A síntese proteica é o processo de formação das proteínas. Esse processo é realizado por estruturas denominadas de ribossomos, presentes tanto em células procarióticas quanto eucarióticas.
Tradução
É a conversão da informação do RNA para outra linguagem que utiliza símbolos bastante diferentes.
Características do código genético
Especificidade: um determinado código sempre codifica o mesmo aminoácido;
Contínuo e triplo: sempre lido de 3 em 3 bases;
Redundância ou degeneração: 1 aminoácido pode ter mais de uma trinca que o codifica. Ex: prolina (CCC, CCG; CCU; CCA);
Universalidade: é conservado em todas as espécies (com raras exceções). Permite a transgenia.
Código genético
A 64 códons, são 64 combinações, há somente 20 AA, então 1 AA pode ser codificado com mais de 1 códon;
A ordem e sequência são especificas para identificar a proteína necessária.
Sequência de nucleotídeos é traduzida para uma sequencia AA
Códons
Cada trinca forma AA necessário.
Sua mensagem é lida em trincas de nucleotídeos;
É uma sequencia de DNA;
RNA
Tipos e funções
mRNA (RNA mensageiro): contém a mensagem codificada no gene (DNA) que será utilizada na síntese de proteínas
tRNA (RNA transportador): transporta aminoácidos até o local da síntese de proteínas
rRNA (RNA ribossomal): junto com proteínas forma o ribossomo
Função
A principal função do RNA é permitir que toda a informação contida no DNA possa ser copiada e transportada até as estruturas responsáveis pela elaboração de proteínas.
ÁCIDO RIBONUCLEICO
Unidade 2 - Bases citológicas e cromossômicas da hereditariedade
Cromossomos humanos
Os cromossomos estão presentes no núcleo das células eucarióticas e a sua quantidade varia em cada espécie.
Na espécie humana,estão distribuídos da seguinte maneira:
Células somáticas (células não reprodutivas): 46 pares de cromossomos homólogos. Esses cromossomos presentes aos pares são semelhantes e, assim, essas células podem ser denominadas de diploides e representadas por 2n;
Células reprodutivas, germinativas ou gametas (espermatozoides e óvulos): 23 cromossomos. Essas células unem-se no processo reprodutivo, dando origem às células somáticas com 46 cromossomos. Quando as células possuem apenas um conjunto de cromossomos semelhantes, são denominadas de haploides e representadas por n.
Classificação:
Submetacêntrico: centrômero suavemente afastado do centro;
Acrocêntrico: centrômero próximo a um dos polos;
Metacêntrico: centrômero na região central do cromossomo;
Telocêntrico: centrômero presente em um dos polos.
Os cromossomos apresentam uma região de estrangulamento denominada de centrômero ou constrição primária.
O que são?
são corpúsculos compactos que carregam a informação genética. Cada cromossomo é constituído por uma longa e linear molécula de DNA associada a proteínas.
Técnicas modernas de identificação de cromossomos humanos
Devem ser utilizados tecidos com alta taxa de
multiplicação celular.
O momento ideal para estudar os cromossomos humanos é durante a metáfase da divisão mitótica, por ser nessa fase que os cromossomos se apresentam espiralizados ao máximo;
Técnica clássica para o estudo dos cromossomos humanos
Microtécnica, que é a cultura de leucócitos in vitro
Técnicas de bandeamento cromossômico
Técnicas de citogenética molecular
Notação cromossômica
As alterações cromossômicas devem ser precedidas por vírgula, após os cromossomos sexuais;
Os cariótipos são descritos pelo número de cromossomos, acompanhado da constituição cromossômica sexual e de qualquer alteração presente (46,XY e 46,XX);
46,XY,t(2;15)(p11.2;q11.2). 46: o número total de cromossomos (46 é o normal) XY: cromossomos sexuais (masculino) t(2;15): translocações entre os cromossomos 2 e 15 (p11.2;q11.2): pontos de quebra nos cromossomos 2 (p11.2), e 15 (q11.2).
Alterações cromossômicas
Segundo a extensão do material genético afetado
Gênicas
Mutações pontuais
Cromossomal
Estrutural
Numérico
Segundo cromossomos estruturais
Deleção: acontece quando uma porção do cromossomo é perdida.
Duplicação: acontece quando uma porção de um segmento do cromossomo está repetida
nversão: é um processo em que parte do cromossomo separa-se e reorganiza-se de forma invertida. Nesse caso, não temos perda de material genético, mas alteração na sua ordem.
Translocação: acontece quando ocorre a transferência de uma porção de um cromossomo para outro cromossomo não homólogo.
Segundo células afetadas
Germinativas
Não disjunção
Aneuplodia
Somáticas
Principais cromossomopatias
O que é?
As síndromes possuem características de acordo com as alterações.
Alterações cromossômicas, responsáveis palas síndromes;
Principais alterações cromossômicas sexuais
Sendo as principais:
Síndrome de Klinefelter: 47, XXX
Síndrome Triplo X: 47, XXX
Síndrome de Turner: 45, XX
Síndrome Duplo X: 47, XXX
Afeta mais a parte sexual, mas tambem os outros orgãos;
Não hã tanta deficiência mental;
Principais alterações cromossomáticas automatísticas
Síndrome de Down: Trissomia do 21
Síndrome de Edwars: Trissomia do 18
Síndrome de Patau: Trissomia do 13