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Enfermedad de Hirschsprung - Coggle Diagram
Enfermedad de Hirschsprung
Definición
Trastorno del desarrollo (neurocristopatía) del sistema nervioso entérico caracterizado por la ausencia de células ganglionares en los plexos submucosos y mientérico
Epidemiología
Es la causa mas frecuente de obstrucción intestinal inferior en los RN
Incidencia global de 1 de cada 5000 nacidos vivos.
Proporción varones mujeres 4:1
Puede asociarse a otros defectos congénitos como síndrome de down, joubert,Goldberg, neoplasias endocrinas múltiples, también anomalías urogenitales y cardiovasculares.
Etiopatogenia
Puede ser esporádico, presenta herencia dominante y recesiva
Se debe a ausencia de las células ganglionares de la pared intestinal, esto se extiende proximalmente y de forma continua desde el ano en una distancia variable
Ausencia de la inervación neural porque se interrumpe la migración neuroblástica desde el intestino proximal al distal
La incapacidad para el tránsito de las heces causa una dilatación del intestino proximal y distensión abdominal.
La falta de plexos mientéricos y submucoso provoca una relajación inadecuada de la pared intestinal y una hipertonía de la misma causando obstrucción
La estasis puede ocasionar enterocolitis por proliferación bacteriana
A medida que el intestino se dilata, la presión intraluminal aumenta, disminuye el flujo sanguíneo y se deteriora la barrera mucosa
En un 80% de pacientes el segmento sin ganglios se limita a región rectosigmoidea
10 a 15% tiene enfermedad de segmento largo
5% tiene agangliosis intestinal total
Clínica
Neonatos
Distensión abdominal
Incapacidad de expulsar el meconio y vómitos
Aspirado del contenido gástrico bilioso
Intolerancia a las tomas
Lactantes
Expulsan el meconio con normalidad
Posteriormente tienen estreñimiento crónico
Presentación menos frecuente
Fallo de medro por hipoproteinemia
Diagnóstico
Biopsias rectales
Se evalúa submucosa para evaluar presencia de células gangliónicas
Manomeptría
Mide presión del esfínter anal interno al distender un globo en el recto
Exploración con enema baritado
Determinar extensión de la aganglionosis antes de cirugía
Signos clásicos
Zona estrecha de transición abrupta entre el colon proximal normal dilatado y un segmento distal agangliónico obstruido de menor calibre
Tratamiento
Definitivo: intervención quirúrgica
Opciones quirúrgicas
Extirpar el segmento agangliónico y anastomosar el intestino proximal normal al recto
Se desciende un intestino con inervación normal por detrás del recto agangliónico
Procedimiento de extracción, retirar mucosa del recto agangliónico y pasar un segmento de colon con inervación normal a través del manguito muscular residual
Diagnóstico diferencial
Tapón meconial, íleo meconial, atresia intestinal
En ptes de más edad: triada de Curraino