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Inmunodeficiencias primarias, ligada al, es, por, a, lo que lleva a, en,…
Inmunodeficiencias primarias
Inmunodeficiencias asociadas a enfermedades sistematicas
Sindrome de Wiskott-Aldrich
Cromosoma X
Caracterizada
Trombocitopenia
Eccema
Vulnerabilidad acentuada
Infecciones recurrentes
Muerte temprana
Efectos
Los pacientes no producen anticuerpos
Antigenos polisacaridos
Perdida progresiva de Linfocitos T
Ganglios linfaticos
Sangre periferica
La respuesta a antigenos proteinicos es mala
Concentraciones de IgM
Suero
son bajas
Linfomas de linfocitos B
Mutacion de gen
Proteina del sindrome de Wiskott-Aldrich
Xp11.23
Respuestas dependientes del citoesqueleto
Migracion celular
Trasduccion de señales
Tratamiento (unico)
Transplante de HSC
Ataxia-telangectasia
Transtorno autosomico recesivo
Caracterizado por:
Marcha anomala (ataxia)
Malformaciones vasculares (telangectasias)
Deficiencias neurologicas
Aumento de incidencia de tumores
Inmunodeficiencia
Gen ATM
Cromosoma 11
Detector de daño en ADN
Activa p53
Fosforilacion
Puntos de control de ciclo celular
Apoptosis
celulas con daño en ADN
Estabilidad de los complejos de rotura
ADN bicatenario
Recombinacion V (D)
No existe un tratamiento específico
Defectos de la inmunidad adaptativa
Defectos de la maduración del linfocito
Se presentan con anomalías en la inmunidad celular o humoral que son de intensidad variable
Inmunodeficiencia combinada grave
Es una
Constelación de síndromes con características genéticas diferentes que tienen defectos comunes en las respuestas inmunitarias humerales y celulares
Lactantes afectados
Presentan
Exantema en la zona del pañal extenso
Retraso del crecimiento
Muguet prominente
Tratamiento
Transplante de HSC
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Personas con IDCG
Proclives a infecciones graves y microorganismos patógenos
Se requiere
Transplante de HSC
Si no
Muerte en el primer año de vida
Ligada al cromosoma X
Forma mas frecuente
50-60% de los casos
Mutación en cadena gamma común de los receptores para citocinas
Agammaglobulinemia de Bruton
Falta de desarrollo de los precursores del linfocito B en linfocitos maduros
Se debe a
Mutaciones en una tirocina cinasa citoplásmica
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Una de las formas mas frecuentes de inmunodeficiencia primaria
No se manifiesta normalmente hasta dentro de los 6 meses de edad
Hasta que se agotan las inmunoglobulinas materna
Forma clásica de la enfermedad
Las reacciones mediadas por los linfocitos T son anormales.
Centros germinales de los ganglios linfáticos, placas de Peyer, el apéndice y las amígales están poco desarrolladas.
Linfocitos B faltan o están muy reducidos en la circulación
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No hay células plasmáticas en ninguna parte del cuerpo.
Tratamiento
Tratamiento restitutivo con inmunoglobulinas
IDCG autosómica recesiva
Forma mas frecuente
Deficiencia de la enzima adenosina desaminas
Síndrome de DiGeorge
Es una
Deficiencia de linfocitos T que se debe a un fallo en el desarrollo de la tercera y cuarta bolsas faríngeas
La ultima de lugar a:
Timo
Algunas células C del tiroides
Paratiroides
Cuerpo braquial
Deleción situada en el cromosoma 22q11
Pérdida variable de la inmunidad mediada por los linfocitos T
Tetania
Malformaciones congénitas en el corazón y los grandes vasos
Defectos de la activación y función del linfocito
Síndrome de hiperinmunoglobulinemia M
IgM
-IgG
-IgA
-IgE
La capacidad de los linfocitos T colaboradores de enviar señales activadoras a los linfocitos B y a los macrófagos
el 70% de los afectados tienen una forma ligada al cromosoma X de la enfermedad
Mutación en el gen que codifica el CD40L
Autosómica recesiva
infecciones piógenas de repetición
mutación de gen que codifica CD40L
Perdida de la función de AID
Neumonías (Pneumocystis jiroveci)
Inmunodeficiencia variable común
Grupo heterogéneo de trastornos con hipogammaglobulinemia
Todas las clases de anticuerpos, pero aveces solo IgG
Deficiencia selectiva de IgA
Número normal o casi de LB
LB no se diferencia en células plasmáticas
Anormalia en BAFF y en ICOS
Se producen formas esporádicas y hereditarias de la enfermedad
No hay patrón de herencia
infecciones piogenas recurrentes sinopulmonares
Infecciones de repetición por herpes
Infecciones graves por enterovirus
Diarrea persistente
Deficiencia aislada de IgA
Concentraciones sumamente bajas de IgA sérica y secretora
Familiar, adquirirse asosiada a la toxoplasmosis, sarampión u otras infecciones víricas
Asintomatico
IgA es el principal anticuerpo en las secreciones
Las defensas mucosas están debilitadas y pruduceinfecciones en las vías respiratorias, digestiva y urogenital
Sintomaticos
Infecciones en la vía respiratoria, digestiva y urogenital
Elevada frecuencia de alergia respiratoria, LES y artritis reumatoide
Síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X
Incapacidad para eliminar el virus Epstein-Barr
Mononucleosis infecciosa fulminante
Desarrollo de tumores del Linfocito B
Mutaciones en el gen que codifica una molécula adaptadora
Proteína asociada al SLAM (SAP)
Familia de moléculas de superficie
Activación de los Linfocitos Nk, T y B, incluida la molécula de activación se señales del linfocito (SLAM)
Activación atenuada de linfocitos NK y T
Mayor propensión a las infecciones víricas
Desarrollo de linfocitos T colaboradores foliculares
Los pacientes son incapaces de formar centros germinales o de producir anticuerpos de afinidad alta
Otros defectos de la activación del linfocito
Th1
Infecciones por microbacterias atípicas
Th17
Candidiasis mucocutánea crónica
Infecciones bacterianas de la piel
Síndrome de Job
se detectan en la lactancia, entre los 6 meses y los 2 años de vida
Origen genético
Afectan a los mecanismos de defensa de la inmunidad innata, o a los brazos humoral o celular de la inmunidad adaptativa
Defectos de la inmunidad innata
Funciones del leucocito
Defectos en la adhesión del
leucocito
Tipo 2
Falta en el ligando sialil-Lewis X
defecto en la fucosiltransferasa
Función inadecuada del
granulocito
Tipo 1
Defecto en la biosíntesis de la
cadena beta 2
Defectos en la función del
fagolisosoma
Sx. Chediak-Higashi
Autosómica recesiva
Fusión defectuosa entre en
fagosoma y lisosoma
función defectuosa de los fagocitos
neutropenia
desgranulación defectuosa
lisis de los microbios retardada
anomalías en melanocitos, plaquetas y
cel. nerviosas
Defectos en la actividad microbicida
Enfermedad granulomatosa
crónica
Defectos en los genes que codifican
componentes de la oxidasa del fagocito
Inflamación rica en macrofagos,
Aislamiento del microbio por grupos
de macrofagos formando granulomas
Defectos en las señales producidas por
TLR
TLR3
Encefalitis de repetición
por herpes simple
MyD88
Neumonías bacterianas destructivas
Infrecuentes
Funciones del sis. complemento
Deficiencia de C2 o C4
Más común
Defecto en la activación de la vía clásica
Menor resistencia a infecciones
Menor eliminación de inmunocomplejos
Deficiencia de C3
Infecciones piógenas recurrentes
mayor incidencia de glomerulonefritis
por inmunocomplejos
Deficiencia de componentes terminales
del complemento
Tendencia a infecciones de repetición por
Neisseria
Deficiencia de C1 INH
Angioedema hereditario
Activación descontrolada de
calicreína
Producción descontrolada de péptidos
vasoactivos
Episodios de edema que afectan la piel
y las mucosas
Deficiencia de otras proteínas reguladoras del complemento
Hemoglobinuria paroxística nocturna
Sx. hemolítico urémico
ligada al
es
por
a
lo que lleva a
en
frente a
en
que codifica
se debe
localizado en
puede participar
es un
causado por alteraciones
localizado en
por medio de
que puede activar
en
de
durante
Produce
No produce
Causa
Causa
Se caracteriza por
Conduce a
Se debe a
Llamada
Se une
Implicadas
Los defectos contribuyen
Ocasionando
Necesaria
por este defecto
Los afectados tienen
Puede ser
Por lo tanto
Paciente
Afecta
Engloba
se produce
No se produce
por
Manifestación clínica
Generalidades
son
son
son
son
son
es
es
ocasiona
es
es
causado
ocasionan
causa
debida a
ocasiona
resultando
¿cuáles?
causa
causa
causa
se manifiesta
causa
causa
causa
ocasiona
resultando
se manifiesta
causa
es
Manifestaciones clinicas
Pacientes con
Se debe a una
son