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INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS - Coggle Diagram
INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS
DEFECTO DE INMUNIDAD INNATA
Defectos heredados suelen afectar a las funciones del
leucocito
o del
sistema del complemento
Defectos en el sistema de complemento
Deficiencia de C2 y C4
Deficiencia de C3
Deficiencia de proteínas reguladoras del complemento
Deficiencia de C3
Vital en vía clásica y alternativa previene infecciones piogenas recurrentes.
Aumenta incidencia de glomerulonefritis por inmunocomplejos
Deficiencia de C2 y C4
Ocurre en vía clásica en un descenso de proteínas.
Aumento de infecciones bacterianas o víricas
No tiene manifestaciones ya que la vía alternativa se encarga.
Deficiencia de C1q: Lupus Eritematoso Sistemico (LES)
Deficiencia de proteínas reguladores del complemento
Autosomico dominante
Deficiencia de C1 (C1 INH); Angioedema hereditario
Aumenta la producción de peptidos vasoactivos (bradicina)
Pacientes experimentan; episodios de edema, en piel mucosa
también afecta la laringe y tubo digestivo
otras deficiencias; hemoglobinuria paroxistica nocturna
Algunos casos Síndrome hemolítico uremico.
Defectos en la función del Leucocito
Deficiencia de la adhesión del leucocito tipo 1
Deficiencia de la adhesión del leucocito tipo 2
LAD tipo 3
Síndrome de Chediak-higashi
Enfermedad granulomatosa Crónica; ligada al cromosoma X y Autosomica recesiva
Deficiencia de Mieloperoxidasa
Deficiencia de la adhesión del leucocito tipo 1
Trastorno autosomico recesivo
Caracterizado por infecciones bacterianas y micoticas
Una falta o expresión reducida de las integrinas Beta 2
Asocian a proteínas LFA-1 (CD11/CD18)
Mala curación de las heridas
Infección en separación del cordón umbilical y la leucocitosis
Deficiencia de la adhesión del leucocito tipo 2
Infecciones recidivantes y leucocitosis y retraso mental y de crecimiento
LAD-2 no se liga a defectos de las integrinas por falta de sialil-Lewis X
Defecto de unión del leucocito al endotelio el cual no se une a las selectinas E y P
Resultando en defecto que une las fucosa a los esqueletos proteínicos para el crecimiento.
LAD-3
Provoca infecciones repetidas y hemorragias intensas.
Exige transfusiones sanguineas debido a agregacion plaquetaria defetuosa.
Un defecto en via transmision de senales.
Necesaria para que leucocitos se unan al endotelio y se suman plaquetas.
Sindrome de Chediak-higashi
Transtorno autosomico recesivo
Fusion defectuosa de los fagosomas y los lisosomas el cual da tendencia a fagocitos y una tendencia a las infecciones.
Anomalias; neutropenia, desgranulacion defectuosa, y retraso en la lisis de los microbios.
Anomalia de los melanocitos (albanismo)
Enfermedad Granulomatosa Cronica
Reducción del estallido oxidativo
Causado por formacion de granulomas en reaccion Inflamacion C.
Infecciones como Saphylococcus, Aspergillus y catalasa.
Ligado al cromosoma X
Defecto en componentes membranarios (gp91phox)
Autosomica recesiva
Modificacion en genes los componentes citoplasmicos (p47/p67phox).
DEFECTO DE INMUNIDAD ADAPTATIVA
Se subclasifican a menudo en función del componente primario (Linfocitos B,T)
Estas inmunodeficiencias se deben a anomalías en la maduración o activación del Linfocito.
DEFECTO DE MADURACIÓN DEL LINFOCITO
Anomalías en la inmunidad celular humoral de intensidad variable
Inmunodeficiencia combinada grave (IDCG)
-Linfocitos T maternos atraviesan placenta y atacan al feto.
-Procesos infeccioso graves resistentes por Candida albicans, Pseudomonas, citomegalovirus,
-IDCG LIGADA AL CROMOSOMA X
-50-60% más en niños.
-Mutación de cadena gamma común de receptores para interleucinas como
-IL-7 supervivencia y receptor del receptor de linfocitos. Hay reducidos LT y disminución de Ac de LB.
-IL-5 proliferación y maduración de NK.
IDCG AUTOSÓMICA RECESIVA
-Deficiencia de enzima adenosina desaminasa (ADA).
-Por lo tanto, hay desoxiadenosina que es tóxica.
-Hay un impedimento de reordenamiento genético para genes de receptor LT e Ig.
-Pacientes con timo pequeño y carece de cel. linfoides.
Tx: Transplante de HSC y genoterapia.
Agammaglobulina ligada al cromosoma X (Bruton)
-Falta de desarrollo de precursores del LB.
-Mutación en tirosinacinasa citoplasmática del cromosoma X Xq21.22
-+ en hombres, a partir de los 6 meses.
-Hay + infecciones bacterianas en vías respiratorias por Streptococcus pneumoniae o Staphylococcus aureus
-Infecciones víricas en tubo digestivo.
Características
-LB faltan o están reducidos.
-Centros germinales como; placas de Peyer, el apéndice, pocos desarrollados.
-No hay cel. plasmáticas.
-LT son normales
Tx
-restitutivo con inmunoglobulinas
Síndrome de DiGeorge (hipoplasia tímica)
-Es una decifiencia de linfocitos T, que se debe a un fallo en el desarrollo de la tercera y cuarta bolsas faringeas.
-Se debe a una delección situada en el cromosoma 22q11.
-Obteniendo una perdida variable de la inmunidad mediada por los linfocitos T (debido a la hipoplasia o perdida del timo), Tetania (debido a la falta de paratiroides) y malformaciones congenitas en el corazón y los grandes vasos.
Características
El aspecto de la boca, los pabellones auriculares y la cara puede ser anómalo.
Síndrome de linfocito desnudo
-Se debe a mutaciones en factores de trascripción necesarios para la expresión del gen CPH .
La falta de expresión de moléculas de la clase II del CPH impide el desarrollo de linfocitos T CD4+.
DEFECTO DE ACTIVACIÓN Y FUNCIÓN DEL LINFOCITO
Sx de Hiperinmuoglobulinemia M
-Producción de IgM pero no de IgG, IgA e IgE
-Afecta capacidad de LTHelper de enviar señales activadoras a LB y macrófagos
-Mutación de gen que codifica CD40L
-Pérdida de función de AID (cambio de clase y maduración de afinidad)
-Concentraciones normales/elevadas de IgM
-Número de LB y LT normales
-Infecciones piógenas de repetición
-Neumonías (Pneumocystis jiroveci)
-Reaccgion IgM vs células sanguíneas (anemia hemolítica, trombocitopenia, neutropenia autoinmunitaria)
Inmunodeficiencia Variable Común
Grupo heterogéneo de trastornos en los que es común la hipogammaglobulinemia que afecta a toda clase de Ac
-Deficiencia selectiva de IgA
-Número normal o casi de LB
-LB no se diferencian en células plasmáticas
-Anomalía en BAFF (superviviencia y diferenciación de LB)
-Anomalía en ICOS (activación de LT)
-Infecciones piógenas recurrentes sinopulmonares
-Infecciones de repetición por herpes (20%)
-Infecciones graves por enterovirus (meningoencefalitis)
-Diarrea persistente
-Enfermedades autoinmunitarias (artritis reumatoide)
-Comienzo de síntomas en infancia o adolescencia
-Zona de LB son hiperplásicas
-Neoplasia maligna linfoide
-Cáncer gástrico
Deficiencia aislada de IgA
Concentraciones sumamente bajas de IgA sérica y secretora
-Familiar o adquirida por Toxoplasmosis, sarampión o infecciones víricas
-Pacientes asintomáticos
-Defensas de mucosas debilitadas
-Infecciones respiratorias, digestivas o urogenitales
-Infecciones sinopulmonares de repetición
-Carencia de IgG2 e IgG4
-Alergia respiratoria
-Enfermedades autoinmunitarias (LES, artritis reumatoide)
-Fallo en diferenciación de LB vírgenes
Sx. Linfoproliferativo ligado a cromosoma X
-Propensión a enfermedades víricas
-Incapacidad para eliminar virus de Epstein Barr
-Mononucleosis infecciosa
-Tumores de LB
-Incapacidad de formar centros germinales
-Incapacidad de formar Ac de afinidad alta
-Mutación de gen que codifica SLAM (activación de NK, LT y LB)
-Activación atenuada de NK y LT
Defectos de respuesta de Th1
-Infecciones por micobacterias atípicas
Defectos de respuesta de Th17
-Infecciones bacterianas en piel (Sx. de Job)
-Candidiasis mucocutánea crónica
ASOCIADAS A ENFERMEDADES SISTÉMICAS
SINDROME DE WISKOTT-ALDRICH
-Ligada al cromosoma x -Ligado al gen que codifica la proteína WASP -Trombocitopenia -Eccema -Predisposición a infecciones recurrentes -Tx: Transplante CMH
-Perdida progresiva de LT en sangre y ganglios linfáticos -No hay producción de anticuerpos ante antigenos
-Mala respuesta a antígenos proteicos
-Concentraciones bajas IgM e IgA e IgE suelen estar elevadas
ATAXIA TELANGIECTASIA
-Autosomico recesivo -Marcha anomala (ataxia)
-Malformaciones vasculares (telangiectasia)
-deficiencias neurologicas
-Mayor incidencia de tumores
-Afectacion de LB y LT
-Producción defectuosa de anticuerpos con isótopo combinado (IgA e IgG)
-El gen responsable codifica proteina ATM (activación puntos control ciclo celular y apoptosis)
-Anomalias en recombinación de genes de receptores para antígeno
Equipo 4 Grupo 6
Ximena Medina
Lizeth Jiménez
Samantha López
Fernanda Macías
Jairo Alfaro