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BiologÍa molecular aplicada al diagnóstico clínico, Biología molecular …
BiologÍa molecular aplicada al diagnóstico clínico
El diagnóstico molecular es un término que incluye técnicas de biología molecular en beneficio de la salud humana. Inicialmente se aplico a los trabajos realizados dobre el ADN,
En la actualidad el diagnóstico molecular se ha enfocado en el diganóstico de enfermedades infecciosas, existe un aumento progresivo de técnicas moleculares en otras áreas.
Para el caso del diagnóstico molecular los productos POC deben integrar los procesos de estracción y purificación de ácido nucleico directamente desde la muestra, con los procesos de aplificación e identificación de los blancos.
Las enfermedades infecciosas se han transformado en la punta de lanza para el desarrollo de test diagnóstico molecular. Este desarrollo a la dificultad de detectar un patógeno mediante la microbiología clásica.
Considerando que las técnicas de biología molecular se basan en la detección de segmentos de ADN no es necesaria la presencia de microorganismos viable en la muestra, sino que solo su material génetico.
El diagnóstico molecular de cáncer en un órgano solido y hematológico se ha trasformado en un gran desafío, por el numero de alteraciones genéticas descritas.
Mediante técnicas de diagnóstico molecular es posible detectar la fusión de BCR-ABL que indica la presencia del cromosoma Filadelfia.
La polimerasa en cadena es uno de los mayores aportes en el ambito de los diagnosticos moleculares ya que permite la amplificación de ADN utilizando partidores o secuencias.
Por su alta especificidad de la RPC dada por hibridación de los partidores complementarios a la secuencia blanco y su elevada senciblilidad a la baja cantidad de ADN que se requiere para iniciar la aplificación. Desde su aparicion se han descubierto variantes de la RPC.
RPC Estandar. Esta es caracterizada por la aplicación de segmentos de ADN utilizando dos partiduras. la detención de la aplificación es mediante geles de agarosa. Es aplicada en la detención cualitativa de un segmento de ADN.
RT-RPC Se caracteriza por síntesis de cADN a partir de ARN mediante transcripción reversa,
seguido de una RPC. Se aolica en la expresion de genes y detección de virus ARN.
RPC Multiple es caracterizado por amplificaciiones de dos o mas secmentos de ADN utilizando varios partidores en una sola reacción de amplificación. Se utiliza en la detección cualitativa de varios secmentos de ADN en una sola reacción de RPC.
Una de la grandes limitaciones es el costo de los test utilizados.
Esta situación se ve mayormente reflejada en los hospitales públicos, donde no existe un presupuesto que contemple la implementación de estas técnicas.
Otra limitación importante es la integración de laboratorios de laboratorios clínicos de forma armónica y transversal ante las necesidades del paciente.
Se han creado nuevas herramientas del diagnóstico molecular con el creciente desarrollo tecnológico en el área de la biomédicina, incorporando diferentes plataformas.
Las diferentes plataformas de NGS tienen la capacidad de secuenciar una gran cantidad de material genético en horas a diferencia de las plataformas ya existentes, la NGS entrega una gran cantidad de información.
Por otro lado, el estudio de pilomorfismos géneticos ha tenido un fuerte impacto en la medicina dedido a que los pequeños cambios en e ADN pueden tener un gran impacto en la respuesta frente un fármaco estas vareantes han llevado a plantear el concepto ¨medicina personalizada¨ que consite en entregar un tratamiento adecuado basado en cada individuo.
Biología molecular
Mtr. Saul Ramírez de los Santos
Mapa mental #1
Juana Yicel Hernandez Cornejo.
