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Inmunodeficiencias primarias(congénitas)
Mayoria tiene origen genetico y afectan a la I.innata o a brazos humoral y celular de la inmunidad adaptativa.
La mayoria se detectan en lactancia (6m-2 años)
Signos delatores:infecciones de repetición
Defectos en la función de leucocitos
Defectos hereditarios de la adhesión de leucocitos
TIPO1:
defecto biosíntesis de la cadena B2 , compartida por integrinas LFA-1 Y Mac-1
TIPO2:
Falta de sia-lil-lewis X(fucosa para selectinas E y P)
Infecciones Bacterianas
recurrentes
por incorrecta función de
granulocitos
Defectos hereditarios en la función del fagolisosoma
sindrome de Chédiak-Higashi
Autosómico recesivo ,X -fagolisosomas Y lisosomas
X-Fagocitos +infecciones
anomalias de leucocitos
Neutropenia
desgranulación defectuosa
retraso de lisis
Lyst- regula trafico lisosomico
Defectos hereditarios en la actividad microbicida
Enfermedad granulomatosa cronica: reduccion del estallido oxidativo
Defectos en las señales producidas por TLR
TLR3-encefalitis de repeticion de herpes simple y los defectos de MyD88: neumonias bacterianas
Deficiencia que afecta al sistema de complemento
hemoglobinuria paroxistica nocturna: deficiencia adquirida de reguladores de complemento
Excesiva activación del complemento
(Via clásica y alternativa ) C3:propensión a infección piogenas recurrentes, +incidencia de glomerulonefritis
(via alternativa)properdina y factor D:infeccion piogena de repeticion
C2:+frecuente,(C4) aumento de infecciones bacterianas o viricas
Inhibidor C1 : Angioedema hereditario
C1q:enfermedad autoinmunitaria similar al LES
Defectos de la activación y función del linfocito
Sx de Hiperinmunoglobulinemia M
Los pacientes afectados producen Ac. IgM, pero no pueden producir Ac. IgG, IgA e IgE.
Afecta la capacidad de los LT colaboradores de enviar señales activadoras a los LB y a los macrófagos.
Mutaciones en CD40
Neumonías por Pneumocystis jiroveci
Inmunodeficiencia variable común
Hipogammaglobulinemia
Infecciones piógenas recurrentes sinopulmonares
Deficiencia selectiva de IgA
Los pacientes tienen tienen un numero normal o casi normal de LB en la sangre y tejidos linfoides
Deficiencia aislada de IgA
Tienen una concentración muy baja de IgA sérica y secretora
Defensas mucosas debilitadas
Infecciones en las vías respiratorias, digestiva y urogenital
En ocasiones carencia de las subclases IgG2 e IgG4 de la IgG
Sx linfoproliferativo ligado del cromosoma X
Incapacidad de eliminar la Enfernedad de Epstein-Barr (VEB)
Mutaciones en el gen que codifica a SAP
Otros defectos de la activación del linfocito
Defectos en las respuestas TH1
Infecciones micobacterianas
Defectos en la respuesta de TH7
Infecciones bacterianas en la piel: Sx de Job
Inmunodeficiencias asociadas a enfermedades sistémicas
Síndrome de Wiskott-Aldrich
Enfermedad ligada al cromosoma X
Trombocitopenia
Dermatitis atopica
Muerte temprana
Timo con aspecto normal
Pérdida progresiva de Linfocitos T
Mutaciones en el gen que codifica la proteína del síndrome de Wiskott-Aldrich (WASP)
Cromosoma Xp11.23
Migración celular
Transducción de señales
Trasplante de células madre hematopoyéticas (HSC)
Ataxia-telangiectasia
Trastorno autosómico recesivo
Ataxia
Telangiectasias
Deficiencias neurológicas
Aumento de incidencia de tumores
Inmunodeficiencia
Codifica una proteína ATM (mutada en ataxia-telangiectasia)
Cromosoma 11
Detector del daño del ADN
p53 (proteína tumoral)
Puntos de control en el ciclo celular
Apoptosis en células con el ADN dañado
Defectos de la inmunidad adaptativa
función del componente primario afectado
Defectos de la maduración del linfocito
deficiencias genéticas
anomalias en la inmunidad celular o humoral
Agammmaglobulinemia ligada al cromosoma X
(Agammaglobulinemia de Bruton)
falta de desarrollo de los precursores del linfocito B (prolinfocitos B)en linfocitos B maduros
forma mas frecuente de inmunodeficiencia primaria
mutaciones en una tirosina cintas citoplasmatica llamada: Tirosina cinasa de Bruton)
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Sindrome de DiGeorge
(hipoplasia timica)
es una deficiencia de linfocitos T que se debe a un fallo en el desarrollo de la tercera y cuarta bolsas faringes
-perdida variable de la inmunidad mediada por los linfocitos T.(debido a la hipoplasia o perdida del timo).
-tetania( debido falta de parotiditis)
-Malformaciones congénitas en el corazón y los grandes vasos.
-aspectos de la boca, los pabellones auriculares y cara pueden ser anómalos
en muchos casos no es un trastorno familiar, se debe a una delación situada en el cromas 22q11
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Otros defectos de la maduración del linfocito
síndrome del linfocito desnudo
mutaciones en factores de transcripciones necesarios para transcripción del gen del CPH
[inmunodeficiencia combinada grave]
es una constelación de síndromes con características genéticas diferentes que tienen defectos comunes en las respuestas inmunitaria humorales y celulares
lactantes afectados
-proclives a las infecciones graves y recurrentes a una amplia variedad de microorganismos patógenos
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-Muguet (candidiasis oral)
-Exantema(en zona del pañal)
-Retraso del crecimiento
I.Innata
clinico
Es una
Se caracteriza por
Provoca
Se debe a
Localizado en
Esta proteína participa
Tratamiento
Es un
Se caracteriza por
Gen responsable
Localizado en
Esta proteína es
Activa a
A su vez activa
presenta
se subclasifican en
¿Que es?
manifestaciones clinicas
como
son
Tipos
caracterizada por
es la
en
¿que es?
se debe a
es
como
Manifestaciones clinicas
se debe
Son
causa
Grupo 5
Dienithza Jazmin Perez Arciga 4517252
Norma Nayeli Sanez Ibañez 4617561
María Elena Ramírez Salinas 4617303
Xanat Abigail Ricaño Guzmán 4557274