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Perturbações do crescimento - Coggle Diagram

- - - - Eixo GH-IGF-1
        
        Influenciadores dos níveis de IGF-1 - insuf hepática, insuf renal, malnutrição, DM mal controlada, urémia, hipotiroidismo
        
        IGFBP-3 - menos influenciado pelo estado nutricional, idade e estadio pubertário comparativamente ao IGF-1
        
        Secreção de GH:
        
        medição da GH basal - útil na deficiência genética do recetor de GH (síndrome de Laron)
        
        medição da GH em RN - GH < 10 ng/mL nos primeiros dias de vida faz dx se deficiência de GH em RN com hipoglicémia, micropénis, AF de défice GH, complicações na gravidez, parto traumático, RCIU ou defeitos no desenvolvimento do SNC
        
        teste de provocação de GH - confirma dx de défice de GH, alta taxa de falsos positivos
      - Tiroxina
        
        Medição de TSH e T4 livre em todas as situações de atraso do crescimento
        
        T4 livre 0,88-1,58 ng/dL
        
        TSH 0,35-5 uUI/mL
      - Cortisol
        
        Cortisol plasmático às 8h - 3-21 ug/dL
        
        Cortisol na urina 24h - 3-9 ug/24h em crianças pré-púberes
      - Gonadotrofinas e esteróides sexuais
        
        Testosterona - <1 ng/mL em < 10 anos, >1 na puberdade
        
        Estradiol - < 15 pg/mL em < 10 anos, > 20 na puberdade
        
        FSH basal - < 0,3 mUI/mL em < 10 anos, > 5 na puberdade
        
        LH basal - < 0,3 mUI/mL em < 10 anos, > 0,4 na puberdade
        
        Teste LHRH:FSH - < 7 mUI/mL em < 10 anos, > 8 na puberdade
        
        LH - < 3 mUI/mL em < 10 anos, > 5 na puberdade
- - - - Macrocrania, hidrocéfalo, megalencéfalo, massas, variante do normal (macrocefalia familiar)
    - - Perímetro cefálico > P97 para a idade e sexo ou > 3 desvios-padrão da média
      - Eco transfontanelar
      - Critérios de investigação - macrocefalia associada a sintomas neurológicos, HIC ou alt do neurodesenvolvimento
    - - Progressiva - hidrocefalia, lesões ocupantes de espaço, megalencefalias metabólicas por edema cerebral toxico-metabólico
      - Não progressiva - hidrocefalia externa benigna, megalencefalias estruturais (familiares benignas, síndrome de Sotos, X frágil), engrossamento por doença óssea/anemia crónica
  - - - Primária (genética) - cromossomopatias, distúrbios monogénicos, microdeleções/duplicações, síndromes genéticos e metabólicos
      - Secundária (não genética/adquirida) - agentes teratogénicos, infecciosos (TORCH, meningoencefalite), lesões do parto, AVC, eventos traumáticos (maus-tratos), craniossinostose, desnutrição grave, doença crónica grave
    - - Consulta de neurodesenvolvimento - se clínica neurológica ou perturbação do neurodesenvolvimento (maioria dos casos)
    - - Perímetro cefálico < P3 ou < 3 desvios-padrão da média
- - - - Variações da normalidade
        
        Atraso constitucional do crescimento e/ou puberdade - velocidade de crescimento fisiológico lenta, nasce com estatura e peso normais mas desacelera entre os 3-6 meses e os 18-24 meses, atinge estatura normal no final
        
        Baixa estatura familiar ou genética - criança com pais baixos que se espera que cresça até uma altura menor do que a média da população, tem baixo peso e baixa estatura ao nascer
      - Doença endócrina
        
        Deficiência de GH
        
        Congénita
        
        Causas - deficiência isolada, deficiência de outras hormonas pituitárias, com defeitos congénitos da linha média, agenésia pituitária, deficiência genética
        
        Clínica - diminuição da velocidade de crescimento a partir dos 2-3 anos, aparência imatura gorda, voz estridente, crescimento intelectual e discurso normais para a idade, comprimento e peso normais/subnormais no final
        
        Adquirida
        
        Causas - tumores hipotalâmicos/pituitários, histiocitose de células de Langerhans, infeções e granulomas do SNC, trauma, radiação no hipotálamo/hipófise, AVC, hidrocéfalo, autoimune, nanismo psicossocial (défice funcional de GH), tx com anfetaminas para hiperatividade
        
        Sem deficiência de GH
        
        Causas - nanismo de Laron, pigmeus, hipotiroidismo, excesso de glicocorticóides endógenos/exógenos, hiperplasia adrenal congénita virilizante, DM descontrolada/não tratada, raquitismo hipofosfatémico resistente à vit D
        
        Clínica - nanismo de Laron dá testa proeminente, ponte nasal hipoplásica, dentição atrasada, cabelo escasso, escleras azuladas, maturação óssea atrasada e osteoporose, adiposidade progressiva, hipercolesterolémia, glicémia baixa
      - Displasias esqueléticas
        
        Osteogénese imperfeita, osteocondrodisplasias
      - Doenças de armazenamento lisossomal
        
        Mucopolissacaridose, mucolipidose
      - Síndromes de baixa estatura - dismorfismos
        
        Síndrome de Turner (45 X0) - pescoço curto, peito largo em escudo, mamilos muito espaçados, cubitus valgus, palato elevado e arqueado, insuf gonadal, displasia renal com função preservada, anormalidades do arco aórtico, aumento da suscetibilidade a doenças autoimunes
        
        Síndrome de Noonan - afeta os dois sexos, linha do cabelo baixa e posterior, peito em escudo, criptorquidia, puberdade tardia, cardiopatia congénita (+ coração dto), pescoço curto
        
        Síndrome de Prader-Willi (anomalia 15q11-q13) - hipotonia fetal e infantil, mãos e pés pequenos, obesidade pós-natal adquirida com apetite insaciável, atraso do desenvolvimento, hipogonadismo, olhos amendoados
        
        Síndrome de Cornelia de Lange - dismorfismo facial típico, hirsutismo generalizado, atingimento multissistémico, atraso mental grave, atraso no crescimento pré e pós-natal
        
        Síndrome de Russel-Silver - dismorfismo craniofacial típico, assimetria do comprimento dos membros, clinodactilia do 5º dedo, manchas de café com leite, dificuldades na alimentação, má progressão ponderal, atraso no desenvolvimento
        
        Pseudohipoparatiroidismo - baixa estatura, atraso no desenvolvimento, 4º e 5º dedos curtos (osteodistrofia hereditária de Albright), resistência à PTH (hipocalcémia, hiperfosfatémia)
      - Doença crónica
        
        Cardíaca - IC, shunt esq-dto
        
        Pulmonar - FQ, asma grave
        
        GI - má absorção, distúrbios da deglutição, DII
        
        Doença hepática
        
        Renal - acidose tubular renal, urémia crónica
        
        Imunológica - doenças do tecido conjuntivo, artrite idiopática juvenil, infeção crónica, SIDA
        
        Nutricional - intolerância hereditária à frutose, má nutrição, kwashiorkor, marasmo, défice de ferro, défice de zinco, anorexia por uso de QT
        
        Paralisia cerebral
    - - Comprimento/estatura < 2 desvios-padrão da média para a idade e sexo
      - Critérios de suspeição de anomalia do crescimento:
        
        crescimento estatural < P3
        
        crescimento estatural muito inferior à estatura alvo familiar (< 1,5 desvios-padrão)
        
        cruzamento inferior de 2 percentis major na estatura
        
        velocidade de crescimento < 5,5 cm/ano aos 2-4 anos, < 5cm/ano aos 3-6 anos, < 4 cm/ano no sexo masculino e <4,5 cm/ano no feminino entre 6 anos-puberdade
      - Algoritmo
        
        Hipocrescimento com estatura < P3
        
        Normal - previsão da estatura potencial = estatura familiar, idade óssea normal e EO normal
        
        Patológico - velocidade de crescimento anormal, estatura potencial diferente da estatura familiar ou idade óssea < 2 anos que a cronológica
        
        Proporcionado - relações dos segmentos corporais normais --> avaliar antropometria neonatal
        
        Pequeno para a idade gestacional - peso e/ou comprimento < 2 desvios-padrão para a idade e sexo
        
        Dismórfico - sinais de dismorfismo corporal (S. Turner, Noonan, Prader-Willi)
        
        IMC e avaliação da variação do peso
        
        Diminuição da razão peso/estatura --> doença crónica (DRC, DII, nutrição)
        
        Aumento da razão peso/estatura --> doença endócrina (hipotiroidismo, deficiência de GH, S. Cushing)
        
        Desproporcionado - alt da relação dos segmentos corporais --> displasia óssea, distúrbios do metabolismo ósseo
      - Défice de GH
        
        Critérios auxológicos:
        
        estatura < 3 desvios-padrão
        
        estatura < 1,5 desvios-padrão relativamente à estatura alvo familiar
        
        estatura < 2 desvios-padrão e velocidade de crescimento < 1 desvio-padrão
        
        velocidade de crescimento < 2 desvios-padrão durante 1 ano ou < 1,5 desvios-padrão durante 2 anos com estatura normal
        
        MCDTs
        
        Teste de estimulação para a GH
        
        Doseamento de IGF-1 e/ou IGF-BP3
        
        Idade óssea
        
        RM-CE
        
        Cariótipo
    - - Défice de GH
        
        Indicações para GH humana recombinante:
        
        RCIU com ausência de catch-up até aos 4 anos
        
        défice de GH
        
        DRC
        
        Síndrome de Turner
        
        Síndrome de Prader-Willi
  - - - Variante do normal - valor da estatura encontra-se dentro da estatura alvo prevista (alta estatura familiar)
      - Obesidade exógena
      - Endócrina - hipertiroidismo, secreção excessiva de GH (gigantismo), puberdade precoce
      - Síndromes genéticos
        
        Síndrome de Marfan (mutação FBN1) - dilatação da raíz aórtica, insuf aórtica, dolicostenomelia, pectus excavatum/carinatum. escoliose, laxidez articular, miopia, ligamento suspensório do cristalino anormal, cataratas
        
        Síndrome de Klinefelter (47 XXY) - MI longos, hipogonadismo hipergonadotrófico, ginecomastia, osteopénia e osteoporose, problemas comportamentais e psicológicos
        
        Síndrome de Beckwith-Widemann - gigantismo neonatal somático, microcefalia, macroglossia, onfalocelo, visceromegália, vincos do lóbulo da orelha
    - - Alta estatura familiar - tranquilização da criança e familiares, tx apenas se crescimento excessivo (> 3-4 desvios-padrão) e evidência de afeção psicossocial
      - Análogos da somatostatina - se secreção excessiva de GH
    - - Comprimento/estatura > 2 desvios-padrão da média para a idade e sexo ou > P97
      - Análises - doseamento de IGF-1, IGF-BP3, teste de supressão de GH