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Introdução à Genética, Mendel e Heredogramas, Não temos um “save” game no…

- - - - Homem a esquerda sempre que possível;
      - Filhos em ordem de nascimento, da esquerda para direita;
      - As gerações devem ser indicadas por algarismos romanos, enquanto os indivíduos são indicados por algarismos indo-arábicos, pensando da esquerda para direita, ordem de contagem.
  - - - Nessa lógica, se os filhos possuem caráter recessivo, os pais devem ser heterozigóticos (Aa), tendo a característica dominante como predominante, já que possuem outros filhos com a característica dominante. Para eles, no entanto, não é possível determinar se são homozigotos (AA) ou heterozigotos (Aa), ambas as formas condizendo com a construção genética dominante.
      - Assim é possível identificar as características dadas como recessivas ou dominantes dentro desse Heredograma.
    - - Os seus progenitores, de acordo com a análise, apresentam o genótipo Aa, como nas Ervilhas de Mendel, pensando na transmissão na segunda leva. Os irmãos, III - 4 e 5 apresentarão alelos Aa ou AA, já que não são afetados, tendo caráter dominante.
      - Os indivíduos II - 1 e 2 darão origem a indivíduos afetados e não afetados. Como o indivíduo II - 2 é afetado e apresenta genótipo aa (homozigótico recessivo), seus filhos III- 1 e 2, apresentarão genótipo Aa, e o terceiro filho da terceira geração seria aa, pensando nas probabilidade com um gene dominante como foi feito nos exercícios.
      - Os indivíduos I - 1 e 2, possuem caráter dominante, mas, como têm a II - 2 afetada, eles apresentam genótipo Aa, sendo que seus filhos II-3 e II-4 poderão apresentar genótipo heterozigótico ou homozigótico dominante, pensando na descendência.
- - - - Mais do que um guia de como fazer cada parte do nosso corpo, o genoma funciona como uma receita de bolo, como já estudo pelo núcleo, ciclo e divisão celular, que lista os ingredientes e o modo de preparo. Ao invés de dizer ao cérebro o que fazer, os genes coordenam como cada região cresce e se liga no futuro, como elas vão interagir.
  - - - Homens que passam fome tem filhos e até netos que vivem mais e tem menos chance de desenvolver diabetes, embora ainda não se saiba o porquê. Ou seja, não são só genes que podem ser transmitidos, mas sim quais genes vão ser usados ou não, um padrão de memória genética que depende sim da experiência de vida dos pais.
- - - - Mendel foi uma criança extremamente brilhante que pressionava muito seus pais, eles economizaram muito e queriam mandá-lo a uma boa escola, mas o dinheiro era uma preocupação constante e Mendel sendo um jovem sensível, sentia todo esse esforço. Ele ficou doente três vezes e teve de voltar para casa para se recuperar e parecia óbvio que essas doenças eram psicológicas, eram doenças nervosas, e quando ele estava morando longe de casa e estudando ele sentia uma grande vontade de retornar. Ele deve ter sido uma pessoa muito teimosa e, apesar da distância, ele acabou optando por si e continuou com suas próprias ambições.
    - - Ser um membro da irmandade agostiniana servia perfeitamente para o jovem Mendel, a ordem encorajava seus membros a se educarem na ciência e na tecnologia, a comida e o abrigo estavam garantidos e a vida calma e contemplativa combinada com a personalidade de Mendel. Uma característica do mosteiro era manter um pequeno jardim, ali havia pouco mais de uma coleção de poucas flores da moradia no país isso transformaria a vida de Mendel.
      - Ele disse “no meu tempo livre eu me ocupo com o pequeno jardim no jardim mosteiro, eu me tornei tão viciado em estudar a natureza, que não media mais esforços para preencher as lacunas do meu conhecimento”.
        
        Mendel se tornou mais e mais interessado na variedade da vida, o porquê de as espécies serem diferentes umas das outras e o que faz com que os membros de uma mesma espécie ou sexo sejam diferentes.
        
        As pessoas da época de Mendel sabiam sobre o esperma e o óvulo, mas não tinham como explicar como eles realmente se combinavam para produzir uma nova geração, a teoria mais popular da herança dizia que na concepção, uma mãe e um pai, de alguma forma, se fundiam, fazendo com que seus filhos fossem uma mistura dos dois.
  - - - Essas alterações e características, o modo pelo qual os pais podem gerar filhos que não sejam como eles mesmos, mas como artigos ancestrais. Algo mais estava acontecendo e era necessário um gênio para descobrir, Mendel.
  - - - Mas para fazer isso, ele precisava de algo vivo e com características para serem observadas e que fossem fáceis de encontrar, uma simples ervilha.
  - - - Depois de alguns meses as ervilhas nascidas do hibridismo das lisas com as enrugadas eram plantas adultas, Mendel, agora, deixava que elas se auto fertilizassem, a questão era qual tipo seria gerado pelas lisas.
        
        Como se saíssem do nada, as enrugadas reapareceram, três lisas e três enrugadas, o verdadeiro significado, mesmo vindo de uma vagem, é, antes de mais nada, a característica enrugada que reapareceu. Em segundo lugar que há dois tipos diferentes em uma mesma vagem, uma espécie de segregação, uma característica recessiva que todos acharam que tinha desaparecido para sempre, que acaba ressurgindo na ervilha neta. Então, o fator enrugado existia nos pais lisos mesmo que não fosse aparente.
        
        Para descobrir isso melhor, Mendel fez algo que só o matemático faria, contou exatamente quantos eram e calculou. Havia 7.324 ervilhas para contar. Aproximadamente 6 mil delas eram lisas como seus pais e menos de 2 mil eram enrugadas, uma proporção de três para um. Fundamentos da vida, pensou muito além da proporção e que é servida é baseada em partículas unidades que você realmente não pode ter, mas que estão escondidas e podem se unir disse separar, foi a descoberta e toda a genética tudo gira ao redor de uma ideia iluminada.
        
        Mendel imaginou que se uma ervilha contém os fatores liso e enrugado, metade do pólen que ela produz penderá ao fator liso e a outra metade ao enrugado, os óvulos seriam divididos da mesma forma, durante a reprodução havia exatamente quatro modos de combinação do pólen com o óvulo, liso com liso, liso com enrugado, enrugado com liso e enrugado com enrugado, mas uma ervilha com fator liso sempre seria lisa, pois é o fator dominante. Então, apenas os pares enrugados com enrugado seriam realmente enrugados.
        
        Isso explica porque havia três vezes mais lisas do que enrugadas.
  - - - Dezesseis anos após sua morte, em 1884, o mundo finalmente reconheceu a genialidade de Mendel, botânicos ingleses e holandeses descobriram e analisaram o seu trabalho e foi levantada uma estátua em sua homenagem. As partículas da informação da hereditariedade que ele descobriu receberam o nome de genes e as pessoas em breve e perceberam que elas eram comuns a toda a vida na terra.
- - - - Mas nem sempre são macroscópicas, também podem ser características microscópicas, como o caso do tipo sanguíneo, o formato da proteína de hemoglobina que transporta o oxigénio no nosso sangue, isso também é um fenótipo, mas não se consegue observar a olho nu.
  - - - Há o organismo (albino) e a incapacidade do indivíduo de produzir a enzima conhecida como tirosinase, retornando ao exemplo, pensando em homozigoto e heterozigoto.
      - Na primeira situação há os cromossomos homólogos (par), um veio do pai e o outro veio da mãe. Aqui nós temos um alelo e aqui do lado outro alelo idêntico, sendo azul apresenta a ausência na produção de tirosinase, então, esse indivíduo aqui não tem um material genético dele, ou seja, ele não tem no genótipo dele a informação para a produção dessa enzima. Os alelos aqui são iguais, então esse indivíduo para esse caráter, é homozigoto.
      - Agora em uma segunda situação, recebeu do pai um alelo laranja e da mãe um alelo azul o laranja traz a informação para a produção de tirosinase e o azul, no exemplo, não. Nessa situação, o indivíduo não é albino, os alelos são diferentes (produção e não produção), então esse indivíduo é heterozigoto (ou híbrido).
        
        Em uma última situação hipotética, recebeu do pai e da mãe um alelo laranja, alelos iguais que tem a informação para a produção de tirosinase, homozigoto (puro).
  - - - Para você metabolizar essa fenilalanina existe um alelo dominante para te dar essa capacidade, então você pode ter uma cópia heterozigoto ou duas cópias (homozigoto), porém se o caso for recessivo (na formação da zigoto), o que acontecerá é que ele não conseguirá metabolizar a fenilalanina, então, esse aminoácido vai se acumular no corpo da pessoa e gerar lesões no sistema nervoso, a fenilcetonúria é uma doença muito grave e, por conta disso, quando o bebê nasce, ele faz justamente o teste do pezinho e um dos exames que ele faz é ver se ele tem ou não a capacidade de metabolizar a fenilalanina.
      - Se ele não conseguir metabolizar como é que a gente faz para não ter problemas? No sistema nervoso tem-se que fazer uma dieta, essa pessoa nunca vai poder ingerir nenhum alimento que tenha um aminoácido fenilalanino.
      - Nem sempre uma característica mais presente na população é ocasionada por um alelo dominante. Seja na cor dos olhos recessivos ou uma doença rara dominante.
    - - Não existem letras dentro do sujeito dizendo que ele vai ter característica a ou b, na verdade, existem trecho de DNA, assim, usando letras para representar os trechos. Como são exatamente iguais e dominantes, é dito AA (azão, azão).
      - Não existem letras dentro do sujeito dizendo que ele vai ter característica a ou b, na verdade, existem trecho de DNA, assim, usando letras para representar os trechos. Como são exatamente iguais e dominantes, é dito AA (azão, azão).
      - O outro tipo de gene existente é o tipo de gene Heterozigoto, com trechos de DNA diferentes, ou seja, o DNA da esquerda é diferente do DNA da direita, então, esses genes são diferentes, é representado por letras diferentes, assim, uma letra maiúscula e uma minúscula, Aa (azão, azinho).
  - - - Os gametas são as células de reprodução, no caso de Yudi, o espermatozoide irá carregar os genes que Yudi possui, enquanto os óvulos de Camila estarão fazendo o mesmo papel. O primeiro passo é escolher onde ficarão os gametas e onde ficarão os gametas de cada um. Então é realizado o cruzamento, durante a reprodução havia exatamente quatro modos de combinação do esperma com o óvulo, “A” com “a”, “A” com “a”, “a” com “a” ou “a” com ”a”, mas um zigoto/célula-ovo com fator dominante (A) sempre será característico, pois é o fator dominante.
        
        Então, apenas os pares recessivos com recessivo formariam uma célula sem genes para sardas. Assim é possível dentro das probabilidades que herde as características do pai ou da mãe, recessivo ou dominante em parcelas, assim como com as ervilhas de Mendel.
      - Há o exemplo hipotético de Camila e Yudi. Priscilla possui sardas no rosto, Yudi não, este casal gostaria de saber qual a probabilidade de seus filhos nascerem com ou sem essa característica. Camila é heterozigótica, isso quer dizer que os trechos de DNA que determinam tal característica são diferentes, variando em dominante (A) e recessivo (a). Yudi, por sua vez, possui seus genes homozigóticos recessivos, os trechos de DNA para a característica são exatamente iguais (aa). Para saber qual a probabilidade dos filhos de Yudi Camila nascerem com ou sem sarda, é necessário fazer um cruzamento utilizando um quadro.
    - - Assim, basta analisar os genes e utilizar o Quadro de Punnett.
      - Quando a interfase termina, esse cromossomo terá duas fitas de DNA idênticas, cromátides irmãs, prontos para a meiose. Pegando esses dois cromossomos na Meiose I, há a separação dos cromossomos homólogos e depois, na Meiose II a separação das cromátides, assim, com a formação dos gametas. Qual alelo a pessoa irá receber depende de qual alelo participará do processo de fecundação.
  - - - Os mesmos tipos de aminoácidos, determinados pelas mesmas sequências (do DNA), formando proteínas diversas na formação de espécies diferentes. A combinação UUA irá definir a Leucina tanto em um pardal quanto em um homem, por exemplo.
      - Pensando como um código degenerado, tomando a Leucina como exemplo, ela tem, nessa primeira análise, quatro códigos relacionados, assim, tanto um código CUU quanto CUC irão representar o aminoácido leucina.
      - Por exemplo, se pega um códon CUU, que sofre mutação no último termo (base nitrogenada), virando C, torna-se CUC, que também se configura como Leucina.
        
        Assim, o código genético se dá como degenerado, pois, para um mesmo aminoácido há diferentes sequências possíveis dentro dos códigos.
  - - - No total, nós temos 46 cromossomos no núcleo de cada uma de nossas células (ou podemos dizer, também, 23 pares), sendo que 23 deles foram doados pelo pai e, os outros 23, pela mãe, logo, nós temos um total de 46 cromossomos no núcleo de cada um de nossas células.
    - - Em outras palavras, podemos dizer que há vários trechos do DNA que são responsáveis por cada uma de nossas características, o conjunto desses genes recebe o nome de genótipo, assim, o genótipo determina o fenótipo de um ser vivo.
      - Os gametas são células bem especiais, são células de reprodução dos animais, isso inclui nós, seres humanos. O gameta masculino é o espermatozoide, já o gameta feminino é batizado de óvulo. O gameta masculino carrega o DNA do pai, enquanto o gameta feminino carrega o DNA da mãe. Para ser mais exato, o espermatozoide irá carregar 23 moléculas de DNA do pai e o óvulo 23 moléculas de DNA da mãe.
        
        A união entre o espermatozoide e o óvulo irá formar uma célula chamada de zigoto ou Célula- ovo, essa já com 46 moléculas de DNA (23 do pai + 23 da mãe). Aqui há a entrada do conceito de hereditariedade e transmissão das características paternas (ou descendentes).
  - - - Os cromossomos estão dentro dos gametas, logo o espermatozoide e o óvulo, que são gametas (reprodução), carregam os cromossomos, consequentemente, os genes e DNA, dentro do núcleo dessas células que são extremamente importantes.
      - Embora pareçam termos completamente diferentes, estão intimamente relacionados. Em primeiro lugar há o DNA, a molécula mais importante da vida, justamente porque é responsável por todas as características de um ser vivo. Em segundo lugar há os genes, partes (trecho) do DNA responsáveis por formações (particularidades, já citadas). As próximas estruturas são os cromossomos, nada mais são que DNA compactado, formação estrutural. Portanto, se o gene está no DNA, o gene também está no cromossomo.
- - - - Um gene contém a informação para a produção de um RNA funcional.
    - - Genes alelos determinam as características nos organismos.
  - - - Células Gaméticas
    - - Célula Somática
    - - Perfil genético de uma espécie (ser vivo)
      - Projeto Genoma
        
        Identificação, localização e sequenciamento dos genes, este último finalizado com 2 publicações (2001 e 2003)
        
        Genoma humano têm 3 bilhões pares de base
    - - Sequências A C T G que simbolizam os genes, sendo que uma trinca forma um aminoácido, e um grupo de aminoácidos forma uma proteína que irá fornecer uma característica.