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Principais defeitos congênitos ósseos - Coggle Diagram
Principais defeitos congênitos ósseos
FATORES DE RISCO
Displasia congênita
Raça branca
Primiparidade
mãe jovem
Apresentação pélvica ao nascer
maior causa
história familiar
oligodrâmnio
Hiperflexão dentro do útero.
Maior peso ao nascer
Deformidades nos pés ou coluna vertebral
Sexo feminino
Osteogenese
genética
Aumentado em consanguinidade
Doença de Perthes
História familiar
Obesidade
Coagulopatia
Hiperatividade
MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS
Displasia congênita
Após a idade da marcha
Claudicação e contratura de adução do quadril aumentada
Lordose lombar excessiva
Abdômen protuberante
Trocanter maior proeminente
Até 6 meses
Encurtamento do fêmur
Assimetria das pregas inguinais
Assimetria de pregas nas coxas e poplíteas
Após 6 meses
Assimetria marcada das dobras inguinais, das coxas e pregas poplíteas
Limitação da abdução do quadril a 90 graus de flexão
Osteogenese
Tipo I a VIII
Expressão
Leve
Letal
Grave
Moderada
Doença de Perthes
Dor no joelho
Claudicação
Dor na coxa/ quadril
ANATOMIA DO QUADRIL
União de 3 ossos
Ísquio
Púbis
Ílio
Articulação do quadril
Acetábulo
Cabeça do fêmur
Adaptada para suportar o peso do corpo
Permite os movimentos de flexão, extensão e rotação dos mmii
Extremidade do osso longo da coxa
Permite os movimentos de flexão, extensão e rotação dos mmii
O quadril suporta o peso do corpo e faz conexão com as pernas
Movimentos
Abdução
Rotação lateral
Flexão
Rotação medial
DIAGNÓSTICO
Displasia do Desenvolvimento do Quadril (DDQ)
Deve ser feito o mais precocemente possível para que o tratamento seja menos agressivo.
Barlow e Ortolani são exames importantes no acompanhamento de rotina de recém nascidos
O teste de Barlow é provocativo, determinando se o quadril é luxável.
Ortolani é a manobra de redução do quadril luxado
Achados clínicos
Dobras cutâneas assimétricas - Sinal de Peter Bade
Assimetria das dobras inguinais
Assimetria das pregas glúteas
Encurtamento aparente do fêmur - Sinal de Galeazzi
Limitção de abdução - Sinal de Hart
Frouxidão em extensão do quadril e joelho
DDQ não diagnósticada *
Deambulação fica prejudicada devido a diferença de comprimento dos membros inferiores
Fraqueza do músculo glúteo médio - Teste de trendelenburg positivo
Exame complementar padrão ouro ate os 6 meses é a UCG de Quadril
Método Graf - Estático
Harcke - Dinâmico
A partir dos 6 meses a radiografia da bacia é o método mais indicado
Doença de Leeg-Calvé-Perthes
Realizado através do quadro clínico e radiografias
Características
Dor no quadril, região inguinal e joelho
Claudicação antálgica
Restrição de mobilidade do quadril
Fraqueza do músculo glúteo médio (Trendelenburg)
É possível que um exame de RM seja feito caso o resultado da radiografia seja normal ou se o médico precisar de mais informações sobre a gravidade. *
Os diagnósticos diferenciais para LCPD incluem a artrite infecciosa ou reumática, a osteomielite, o sinovite transitória, a hemofilia, a artrite reumatóide juvenil, e tumores ósseos.
Osteogênese Imperfeita
Diagnóstico é clínico
Algumas vezes análise do pró-colágeno tipo I e exames gnéticos
Pode-se detectar osteogênese imperfeita grave no útero por ultrassonografia de nível II.
Análise do pró-colágeno tipo I da cultura de fibroblastos (obtida de biópsia de pele) ou análise sequencial dos genes COL1A1 e COL1A2 pode ser utilizada quando o diagnóstico clínico não está claro
FISIOPATOLOGIA
Displasia Congênita
11º semana o quadril é formado
desenvolvimento inadequado na articulação do quadril: acetábulo, cabeça do fêmur ou ambos
distúrbios articulares congênitos
cabeça femoral cresce mais rápido que acetábulo
acetábulo é mal formado
cabeça do fêmur tem predisposição de sair do lugar
gera luxação
Doença de Perthers
70% apresentam anormalidades trombolíticas
suprimento sangue da epífise é pelos vasos reticulares superior e inferior
interferência por obstrução ou tamponamento leva à necrose
parada do seu crescimento normal
Fase Precoce
isquemia
crescimento da cartilagem articular
espessamento e aumento do diâmetro da cabeça femoral
Fase de Fragmentação
substituição para um osso novo
suscetível a deformidades
reação vascular à fratura provoca reabsorção óssea
dor, claudicação
Fase de Reossificação
epífise acometida é substituída por nosso osso
Fase de Deformação Residual
forma final da cabeça femoral
Osteogenese
mutação de genes das cadeias alfa 1 e 2 do colágeno tipo 1
levam a quantidade diminuída de colágeno normal
ou mutação nas proteínas envolvidas na modificação pós-tradução do colágeno tipo 1
a mutação pode ser na quantidade de colágeno ou qualidade
osso mais fraco, e mais quebradiço
Definição do Desenvolvimento do Quadril
São distúrbios articulares resultantes dos defeitos de formação da relação normal entre o acetábulo e a porção proximal do fêmur em bebês e crianças pequenas
Típica
mais comum
Teratogênica
associação com várias síndromes (por exemplo, Ehlers-Danlos, síndrome de Down, artrogripose)
Era conhecida como luxação congênita do quadril
Etiologia
Fatores étnicos e genéticos (podem determinar a displasia acetabular e a frouxidão ligamentar ou ambas) são importantes
Desconhecida
Definição : Osteogênese
É chamada de "doença dos ossos quebradiços".
Etiologia
É uma doença óssea de origem genética, onde as pessoas que tem essa doença nascem sem o colágeno Tipo 1 ou não conseguem sintetizar, fazendo com que os ossos fiquem mais frágeis e quebradiços.
Distúrbio generalizado do tecido conjuntivo causado por defeitos no colágeno tipo 1
Causa genética mais comum de osteoporose
Abrange desde a forma letal ,perinatal, até uma forma leve
10% dos casos não é demonstrado defeito bioquímico da proteína do colágeno
Também conhecida como, Osteogênese imperfecta, doença de Lobstein ou doença de Ekman-Lobstein
Definição da Doença Legg-Calvé-Perthes
Trata se de uma necrose avascular autolimitada de origem idiopática da epífise femoral proximal e que resulta em uma área de necrose óssea
crianças entre os 3 e 12 anos de idade, sendo mais comum entre os 5 e 7 anos de idade
etiologia da LCP permanece indefinida
maior incidência no sexo masculino
TRATAMENTO
Osteogênese imperfeita
Cirurgia Ortopédica
Bifosfonados
Terapia física e ocupacional
Displasia de quadril
Suspensório de Pavlik (até 06 meses)
Cirurgia de redução
Legg - Calvé - Phertes
Fisioterápico
Cirúrgico
Osteotomias
Contenção
