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Anemia Hemolitica, (Link Title, Superoxido dimutasa: Neutralizan…

- - - - Estructura de las proteínas
        
        1º Residuos de aminoácidos +100
        
        2º Rotación hélice alfa
        
        3º Estructura global + proféticos
        
        4º Unión cadenas polipeptídicas
  - - - Clase III: 10-60-%, hemolisis intermitente
      - Clase IV: 60-100%, asintomatico
      - Clase II: 1-10%, hemolisis intermitente
      - Clase V: >120%, asintomatico
      - Clase I: no detectable, hemolisis cronica
  - - - Estructura
        
        Dependiente de pH y de fuerza irónica (orientación damero y tetrámero)
      - Tienen unión coenzima NAPD/NAPDH y sitio de unión de sustrato G6PD
      - La NAPD permite la asociación del estado de equilibrio entre la fórmula dimérica y tetramérica
  - - - Mutaciones sinónimas: Cambio en una de las bases nitrogenadas del ADN , el triplete de aminoácidos se modifica pero, sigue codificando el mismo aminoácido.
        
        Prevalencia del cromosoma X
        
        Se encuentra insertado en el brazo del cromosoma X, concretamente en elXq28, incluye anomalía en el grupo de enfermedades receptivas ligadas al sexo, así que prevalece más en hombres que en mujeres por ser heterocigotos XY, a diferencia de las mujeres que son homocigotas XX.
      - Polimorfismos: Hay un cambio en las bases del ADN , el triplete de aminoácidos se cambia pero no tiene repercusiones, o son muy leves.
      - • Missense: Cambio en una de las bases del ADN, el triplete solo codificará un aminoácido, su gravedad depende de la localización de la mutación.
      - • Nonsense: Sin sentido, cambio en el ADN de forma que el triplete se denomina STOP prematura (truncada prematura).
      - • Inserción: Se añade una o más bases alterando el marco de la lectura.
      - • Delección: Se cortan una o más bases alterando el marco de lectura.
      - • Duplicación: Hay un fragmento de ADN copiado varias veces (duplicación de nucleótidos), no se verá afectado el marco de lectura.
  - - - I: Stio de unión NADP
      - III y V: Centro activo
      - X: Participa en la formación de la superficie de interfase
      - II, VII, VIII IX, XI: Parte del núcleo hidrofóbico
      - IV y XI: Intervienen en la formación de la superficie de interfase
      - VI y VII: Incluyen alfa-hélices
- - - - Es un exámen que analiza los componentes de la sangre y ayuda a ver el estado general de un paciente.
    - - Examen donde se hace un conteo de los diferentes componentes de la sangre y la identificación de los cuerpos de Heinz.
    - - LDH se secreta en el momento en el que los eritrocitos se rompen.
      - Haptoglobina es una proteina que se une a la hemoglobina libre en el torrente sanguíneo para conservar el grupo Heme.
      - La bilirrubina se produce por la destrucción de hemoglobina (unión de haptoglobina con el grupo heme)
    - - Prueba que se hace en personas con anemia hemolítica confirmada para saber si esta es autoinmune o no
- - - - Hemólisis
        
        Destrucción de glóbulos rojos acompañado de liberación de hemoglobina en respuesta al estrés oxidativo.
      - Cuerpos de Heinz
        
        Inclusiones de hemoglobina desnaturalizada en la periferia del glóbulo rojo bajo condiciones anómalas
- - - - Alteraciones
        
        Heredadas
        
        Adquiridas
    - - Mecanismos
        
        Metilacion
        
        Modificacion quimica de las histonas
        
        MicroARNs
    - - Puede crear PREPACIENTES, que tienen la habilidad de determinar que ruta quieren seguir para evitar tener la enfermedad
      - Examenes de secuencia genéticas determinan si hay un gen presente en el genoma de una persona
    - - Selección
      - Discriminación
      - Esterilización
- - - - DIVERSIFICACIÓN DE LA ALIMENTACIÓN
        Promueve la combinación de alimentos nutritivos, propios de las regiones y en cantidades adecuadas, que permitan el aporte de nutrientes sugeridos para la edad y estado fisiológico de la población.
        
        Fortificacion
        
        La Adición de micronutrientes
        
        BIOFORTIFICACIÓN
        
        Es cuando los alimentos vegetales son enriquecidos con micronutrientes
- - - - Presentación clínica
        
        agudas
        
        cronicas
      - Causas
        
        intracorpusculares (AH congénita)
        
        ocurre dentro de la circulación cuando hay un daño estructural importante de la membrana del glóbulo rojo o cuando el sistema reticuloendotelial está saturado
        
        Defectos de la membrana de los eritrocitos / citoesqueleto: Estas condiciones pueden estar asociadas con una relación de superficie-volumen de membrana subóptima o un defecto en una proteína de membrana.
        
        Anomalías metabólicas de los eritrocitos: las anomalías metabólicas incluyen la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) y piruvato quinasa (PK). Estos defectos afectan la capacidad metabólica de los glóbulos rojos
        
        Hemoglobinopatías: Estos afectan la solubilidad de la hemoglobina. Cuando la hemoglobina se vuelve insoluble, se precipita y daña la membrana del glóbulo rojo.
        
        extracorpusculares (AH adquirida)
        
        Son aquellas en las que factores externos llevan a una pérdida prematura de la membrana por algún daño estructural. De la misma manera, ocurre pérdida o ganancia de volumen, cambios en la solubilidad de la hemoglobina o cambios en la oxidación de las proteínas de las células.
        
        Hemólisis por causas infecciosas: Esta hemólisis se da cuando un agente infeccioso entra al eritrocito y lo infecta. En casos como la malaria, la infección llega al eritrocito y lo rompe. Las bacterias también pueden causar la hemólisis de un eritrocito.
        
        Hemólisis por causas metabólicas: Una hemólisis por causas metabólicas se puede dar por la presencia de diferentes patologías como la hipercupremia (enfermedad de wilson), el síndrome de Zieve, una estomatocitosis/ acantocitosis adquirida o por una hipofosfatemia, insuficiencia renal crónica.
        
        Hemólisis mecánica por fragmentación: En esta se da una ruptura de la membrana por aumento en el flujo sanguíneo.
        
        Hemólisis por agentes químicos o físicos: Esta hemólisis puede ser causada por diferentes factores como la exposición a agentes oxidantes, a metales pesados, venenos, agua (cuando se inyecta produce un cambio en la tonicidad de la sangre), quemaduras extensas, el consumo de algunas vitaminas o medicamentos.
        
        hemólisis inducida por medicamentos
        
        En algunos casos, un medicamento puede hacer que el sistema inmunitario crea erróneamente que los glóbulos rojos son sustancias extrañas y peligrosas. El cuerpo responde creando anticuerpos para atacar a sus propios glóbulos rojos. Dichos anticuerpos se adhieren a estos glóbulos rojos y hacen que se descompongan demasiado temprano.
        
        Una forma poco frecuente es la anemia hemolítica causada por la deficiencia de glucosa-6 fosfato deshidrogenasa (G-6-PD). En este caso, la descomposición de los glóbulos rojos se debe al consumo de ciertos fármacos o al estrés de una infección.
      - Según localización
        
        Intravasculares
        
        ocurre cuando hay una cantidad considerable de daño estructural en la membrana de los glóbulos rojos o cuando el sistema reticuloendotelial se satura.
        
        Extravasculares
        
        se refiere a la hemólisis que ocurre principalmente a través de los macrófagos del sistema reticuloendotelial en el hígado, el bazo, la médula ósea y los ganglios linfáticos. Esta hemólisis se da cuando hay daño celular.