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Malformaciones congénitas humanas - Coggle Diagram
Malformaciones congénitas humanas
Clasificación
Guía de referencia: Clasificación Internacional de las Enfermedades.
Definición
Trastornos del desarrollo manifestados en el momento del nacimiento.
Principal causa de mortalidad del lactante (estructurales, funcionales, metabólicas, de la conducta o hereditarias).
Teratología
Estudia la producción, la anatomía del desarrollo y la clasificación de los embriones y fetos malformados.
En 1941 se publicaron los primeros casos que mostraban que un agente ambiental podía causar defectos congénitos severos.
En 1950 se demostró que el sedante talidomida causaba efectos severos en los miembros durante las primeras fases de embarazo
Causas de malformaciones
Factores genéticos.
Factores ambientales
Herencia multifactorial
Defectos por factores genéticos
Hay dos tipos de cambios que se pueden producir en las dotaciones cromosómicas: numéricos y estructurales.
Los cambios pueden afectar a los cromosomas sexuales o los autosomas.
Los mecanismos anómalos iniciados por los factores genéticos pueden ser idénticos o similares a los mecanismos causales iniciados por un teratógeno, como medicamentos o infecciones.
Alteraciones en el número de cromosomas
Generalmente a causa de la falta de disyunción. El resultado es el par de cromátidas pasa a una célula hija mientras que otra célula hija no recibe ninguno de los componentes.
Trisomía
Presencia de tres copias de un cromosoma en un par cromosómico concreto. La causa habitual es la ausencia de disyunción de los cromosomas en la meiosis.
Más de la mitad de los embriones con trisomía experimentan aborto espontáneo en una fase temprana.
Trisomía de los autosomas
Se asocian a tres síndromes principales: Trisomía 21, Trisomía 18 y Trisomía 13.
Muestra un aumento en su incidencia a medida que se incrementa la edad materna.
Trisomía de los cromosomas sexuales
Trastorno frecuente; generalmente no se detecta hasta la pubertad.
Los estudios sobre la cromatina sexual fueron útiles en épocas anteriores para la detección de algunos tipos de trisomía.
En la actualidad estos diagnósticos se llevan a cabo mediante el análisis cromosómico o con aplicación de otras técnicas citogenéticas moleculares.
Alteraciones en la estructura de los cromosomas
La mayoría se deben a una rotura cromosómica seguida de la reconstrucción con una combinación anómala.
Puede estar causada por diversos factores ambientales, como la radiación ionizante, infecciones víricas, fármacos y productos químicos.
Las aberraciones que pueden ser transmitidas de un progenitor a un embrión son los reordenamientos estructurales, como la inversión y traslocación.
Malformaciones causadas por genes mutantes
Una mutación es cualquier cambio permanente y transmisible en la secuencia de ADN genómico. La mayoría son perjudiciales y algunas de ellas letales. Sus efectos se transmiten siguiendo las leyes de Mendel.
Varios trastornos genéticos se deben a la expansión de trinucleótidos
La regulación epigenética es el conjunto de cambios en el fenotipo o en la expresión genética causados por mecanismos distintos a cambios en la secuencia del ADN subyacente.
Los genes homeobox están presentes en todos los vertebrados, están implicados en el desarrollo embrionario precoz y especifican la identidad y las disposiciones espaciales de los segmentos corporales.
Vías de señalización del desarrollo
Muchas son independientes de las células y solo alteran la diferenciación de una célula concreta.
Proteína sonic hedgehog (SHH)
Activa una secuencia de acontecimientos en las células diana que da lugar a la activación y represión de dichas células. Se expresa en la notocorda, en la placa del suelo del tubo neuronal, y otras regiones.
Mutaciones esporádicas y hereditarias en el gen SHH humano causan holoprosencefalia.
Causadas por factores ambientales
Existencia de teratógenos que alteran el desarrollo del embrión tras la exposición de la madre a ellos
Teratógeno: Cualquier agente que causa una malformación congénita o que incrementa la incidencia de un defecto en la población.
Los órganos y otras partes del embrión son más sensibles a estos agentes durante los períodos de diferenciación rápida.
Períodos críticos del desarrollo humano
Durante la división celular, diferenciación celular y morfogénesis.
Del desarrollo del encéfalo tiene lugar entre las 3 y 16 semanas.
El desarrollo de los dientes continúa durante mucho tiempo después del nacimiento.
El sistema esquelético se extiende hasta la niñez.
Las alteraciones ambientales que tienen lugar desde las primeras 2 semanas de fecundación pueden interferir causando su fallecimiento precoz y aborto espontáneo.
Radiación ionizante elevada -> malformaciones en el sistema nervioso central
Infección por el virus de rubeola -> causa defectos oculares, sordera y malformaciones cardiacas.
Medicamentos como la talidomida -> inducen malformaciones en los miembros, entre otros efectos.
Las tablas cronológicas embrionarias son útiles a la hora de considerar la causa de una malformación congénita humana
Causadas por herencia multifactorial
Los casos de malformaciones congénitas determinadas por herencia multifactorial son riesgos de carácter empírico que se basan en la frecuencia de dichos efectos