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Patología de la Unión Mioneural y Miopatías - Coggle Diagram
Patología de la Unión Mioneural y Miopatías
DISTROFIA DE DUCHENNE
Distrofias musculares ligadas al cromosoma X
Hay reflexia temprano y entre 7 y 14 años el niño es incapaz de caminar y desarrolla contracturas articulares y deformidades esqueléticas como la cifoescoliosis
TRATAMIENTO GENERAL
incluye control de peso ayudas ortopédicas cirugía ortopédica manejo de las fallas cardíacas y respiratorias asesoramiento que involucre la relaciones sexuales del paciente compensación de la discapacidad
enfermedad autosómica recibida ligada al x al parecer él tiene productor de la distrofia tiene su función específica o una subpoblación de fibras musculares determinadas y tiene para la microscopía electrónica su selección en la región XP 21 siendo posible
Es la más grave de todas las distrofias musculares en la más frecuente pues afecta a uno de cada 3000 a 5000 varones. La presencia de la enfermedad en una mujer debe hacer pensar a una alteración cromosómica XO
Hay debilidad y atrofia muscular selectiva del pectoral mayor bíceps tríceps, psoasiliaco, extensores de la cadera vasto interno recto anterior hay hipertrofia temprana de gemelos vasto externo deltoides extensores del antebrazo y temporales.
Para el diagnóstico son útiles de las enzimas musculares sobre todo la creatin cinasa (CK)
Que se eleva entre 20 y 100 veces el valor normal electrómiografico (EMG), biopsia muscular el diagnóstico definitivo de la distrofia de Duchenne
leucocitos de sangre periférica también puede ser útil la inmunotransferencia de muestras de biopsia o la tinción inmunocitoquimica del músculo como anticuerpos contra la distrofia y electrocardiograma para el diagnóstico antenatal
la muerte a estos pacientes alrededor de las 18-25 años entre otras manifestaciones la dentición puede afectarse más de la DMD de en otras enfermedades neuromusculares en retraso mental aparece tempranamente
DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER
. Su incidencia es de 3 a 6 por 100,000 varones nacidos vivos. Dentro de la etiología y en relación a la búsqueda de las posibles causas es un hecho en que la actualidad existen revolucionarios progresos en la investigación genética
Becker también es una forma recesiva ligada al X. Está definido entonces y por estudios contundentes que las dos distrofias son causadas por una delección en la secuencia de los genes en al menos un 67% de los casos.
La edad de inicio de la enfermedad oscila entre 1 a 45 años, pero es más frecuente entre los 5 a 15 años .Su curso es lento y la incapacidad para la marcha sobreviene en promedio entre los 27 a 40 años
las concentraciones séricas de CK (creatin cinasa), la electromiografía y los hallazgos de la biopsia muscular son similares a Duchenne
Becker requiere análisis por inmunotransferencia en muestras de biopsia que demuestre una cantidad reducida
