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TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA - Coggle Diagram
TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA
é um
transtorno do desenvolvimento neurológico
causado prioritariamente por
fatores genéticos
caracterizado por
dificuldades de comunicação e interação social e pela presença de comportamentos e/ou interesses repetitivos ou restritos
.
Esses sintomas configuram o
núcleo do transtorno
O termo “autismo” foi empregado pela primeira vez em
1911 pelo psiquiatra suíço Eugen Bleuler
significa: polarização privilegiada do mundo dos pensamentos, das representações e sentimentos pessoais, com perda, em maior ou menor grau, da relação com os dados e as exigências do mundo circundante.
surge nos primeiros anos de vida (12 a 24 meses)
pervasivo e permanente
epidemiologicamente
prevalência é maior em meninos do que em meninas (4:1), porém meninas acabam tendo défices neurológicos maior
incidência atual do TEA é de 1 para cada 58 crianças (2014)
brasil existem cerca de 2 milhões de autistas
acomete cerca 60% do gêmeo MZ
ocorre em 8 crianças a cada 10.000
taxa de prevalência aumenta com a idade da criança
diagnóstico tardio esta relacionada da baixa renda, etnia, escolaridade, desconhecimento dos familiares
prevalência maior nos países desenvolvidas e de língua inglesa
fisiopatologia
regiões no cromossomo 2
regiões no cromossomo 7q
possui
FOXP2 (forkhead box P2)
no 7q31.1, que é um mutado gera um grave
transtorno de fala e de linguagem
e
EN2 (engrailed)
O EN2 é um gene homeobox
que
regula o desenvolvimento do cerebelo.
.
SLC6A4
Dois polimorfismos de número variável de repetições em série, um no promotor
(alelos HTTLPR-s curto e HTTLPR-l longo)
e outro no
segundo intron
são conhecidos por
alterar a expressão do transportador e presumivelmente o nível de serotonina na sinapse
cromossomos 16 e 17
MTOR
alteração da
neuroplasticidade
historicamente a
classificação do TEA
Transtornos Invasivos do Desenvolvimento (TID)
DSM 4
(5 subdivisão)
Atualmente
DSM 5
divide o TEA em
3 níveis de gravidade
Nivel 1
Exigindo apoio
LEVE
Nível 2
Exigindo apoio substancial
MODERADO
Nível 3
Exigindo muito apoio substancial
GRAVE
o diagnóstico é clínico
(DSM 5)
critérios A
critérios B
critérios C
critérios D
Os principais sintomas são
prejuízo persistente na comunicação social recíproca e na interação social
padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesse ou atividade.
ocorre em média dos
4 a 5 anos de idade.
O ideal é
antes dos 2 anos
após o diagnósticos é determinado o grau do transtorno em
leve, moderado ou grave
o prognóstico
TEA
não tem cura
Quanto
mais precoce a detecção
das alterações no DNPM,
maior a capacidade de organização neural através da neuroplasticidade e potencial de mielinização cerebral
M-chat é um instrumento de rastreamento baseado num questionário com 23 itens direcionadas aos pais de crianças de 18 meses a 2 anos e pode ser aplicado por qualquer profissional da saude
No Brasil, também é adotada a Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde (CIF)
pode está associado a outras
síndromes
Síndrome de Rett
Síndrome de Asperger
Síndrome de Savant
Síndrome de Angelman
Síndrome de de Down
Síndrome de Prader-willi
fatores de risco
fatores genéticos
+
15 genes
envolvidos
fatores ambientais
relacionados
o
baixo peso ao nascer
o
nascimento prematuro
a exposição a certas
medicações durante o período pré-natal
(ex.: Ac. volproico, álcool)
a
negligencia extrema
dos cuidados da criança
estudo francês de 1965
a
idade avançada
dos pais no momento da concepção
diabetes gestacional e hemorragia
fatores de gênero
Homens
a
testosterona circulante
se liga a receptores cerebrais aumentando a excitação, principalmente na região da
amígdala,
tornando os meninos
mais vulneráveis ao stress e ao TEA.
Regiões do cromossomo Y
contém o gene SRY (sex determing region Y) que promove crescimento testicular e também atua como
modulador da função catecolaminérgica
no sistema nervoso central por meio da ação da enzima
monoaminoxidase A
fatores neurobióligos
alteração do verme cerebelar, amígdala, crescimento do lombo frontal, aumento rápido do PC, cerebelo. NT afetados:
5-HT e glutamato
gera alterações nos marcos de DNPM
no quadro clínico
exame físico e psíquico
complementa o diagnóstico
deve observar na consulta
interação da criança com os seus familiares, com o examinador, com o meio e com os brinquedos.
checar se a criança reage positivamente quando chamada pelo seu nome.
observa-se também a sua expressão facial, se imita gestos e palavras, se participa de brincadeiras de forma funcional, se possui preferência a objetos em relação ao olhar ou face humana.
se olha nos olhos de forma sustentada.
se apresenta rigidez comportamental.
se faz o uso dos pais como objeto para pegar o que deseja. Se apresenta irritabilidade desproporcional à situação.
frustração
estereotipias motoras, verbais ou rituais.
mudança repentina de humor sem razão
se machuca (ex.: bater a cabeça na parede várias vezes)
regressão de aprendizados (perda de controles dos esfíncteres, perda de atividades motoras finas)
fazer avaliação
DNPM
em crianças de 16 a 30 meses (SBP)
Escala
Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT-R)
não é a melhor
escala, mas é a
mais utilizada na prática clínica
Audiólogico
auxilio do fonoaudiólogo
Sensibilidade
Tátil, visual, padalar, auditiva, hiporresponsividade, distraibilidade, baixa energia/fraqueza
Autorrelato
adultos sem grandes alterações neuropsicomotoras conseguem disfarçar o transtorno pala se adequadar melhor a sociedade
Gerando
comorbidades
Os
lactentes
já podem apresentar sinais autísticos
dificuldade de aquisição do sorriso social
desinteresse ou pouco interesse na face dos pais ou cuidadores
irritabilidade no colo da mãe, olhar não sustentado ou até mesmo ausente, mesmo durante as mamadas
preferência por dormir sozinho
quieto demais ou muito irritadiço, sem causa aparente e indiferença com a ausência dos pais ou cuidadores
ausência da ansiedade de separação a partir dos 9 meses.
Fluxograma de suspeita
dos pais
o clínico deve
orientar os pais quanto à estimulação adequada
Interação com os pais, harmonia no lar, brincadeiras, contato afetivo, tempo de tela, qualidade de tela, tempo de sono, alimentação, brincadeiras ao ar livre
se não alcançou os marcos:
encaminhar para:
serviço de estimulação interdisciplinar especializado
Deve-se fazer
avaliação com médico especializado em TEA
ficar atento aos
sinais de alerta
durante os
3 , 6, 9 e 12 meses (alterações)
faz
diagnóstico diferencial
com
⇨ Síndrome de Rett
⇨ Síndrome de Landau-Kleffner
⇨ Mutismo seletivo
⇨ Transtorno de linguagem e transtorno da comunicação social
⇨ deficiência intelectual
⇨ Transtorno do movimento estereotipado
⇨ TDAH
⇨ esquizofrenia
gera
comorbidades
⇨ transtornos de ansiedade
⇨ TDAH
⇨ deficiência intelectual de linguagem
⇨ alterações sensoriais
⇨ doenças genéticas, como Síndrome do X Frágil, Esclerose Tuberosa, Síndrome de Williams
⇨ transtornos gastrointestinais e alterações alimentares
⇨ comprometimento motor e alteração da marcha (epilepsia)
o
tratamento
pode ser
farmacológico
Antipsicóticos Atípicos (APAs), os Inibidores Seletivos da Recaptação de Serotonina (ISRS), Estabilizadores de Humor e Anticonvulsivantes
Mais estudados e utilizados
haloperidol, rispiridona
(APAs)
Clomitramina (ADT)
Valproato (EH)
não farmacológico
→ estimular contato visual
→ estimular atenção compartilhada
→ exagere nas expressões faciais
→ oferecer oportunidade de convívio com crianças da mesma idade
→ desenvolver um quadro de rotina
→ ampliar o repertório de interesse
→ terapia cognitiva-comportamental intensa (antes dos 3 anos)
→ processamento sensorial
→ terapias assistivas
→ terapias ocupacionais
→ musicoterapia
→ fonoaudióloga
→ método TEACCH
O
desafios dos familiares
para lidar com filhos autistas
apresenta-se em
postergação do diagnóstico
dificuldade de lidar com o diagnóstico e com os sintomas
deficiente acesso aos serviços de saúde e apoio social
escassez de atividade voltada para o lazer e educação adaptado para crianças com TEA
situação financeira
preocupação com o futuro
crianças autistas tornam-se adultos (maioria das vezes) dependentes
superproteção