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Caso de mutación Anemia falciforme - Coggle Diagram
Caso de mutación Anemia falciforme
Concepto
Es la enfermedad genética más frecuente en el mundo y esto se debe a una mutación del gen que codifca el polipéptido alfa-globina de la hemoglobina.
Causa-mutación
Se da por una mutación en el gen que codifica el polipéptido alfa-glpbina de la hemoglobina.
Diagnóstico-Electroforensis
Se puede usar para diagnosticar anemia, anemia de células falciformes y otras fallas o trastornos que la hemoglobina presenta.
La electroforensis de hemoglobina puede medir sus niveles y detectar tipos de hemoglobinas anormales.
Fenotipos y variantes
Hinchazones de las manos y pies
Color amarillento de la piel
Ictericia
Ojos blancos
Fisiopatología
Se producen alteraciones en la morfología del eritrocito y así tienen menos capacidad para poder transportar oxígeno.
Los glóbulos rojos tienen forma de media luna o tipo de hoz. A diferencia de hematíes normales que tiene forma bicóncavos, tienen una forma parecida al de una rosquilla.
Cuando se expone a las bajas presiones parciales de oxigeno hacen que se forme fibras poliméricas de hemoglobina S.
Tratamiento
Se pueden usar medicamentos y/o transfusiones sanguíneas.
Cuando esto se da a temprana edad, el transpalnte de células madre podría ser la solución.
Con el tratamiento de anemia de las células falciformes es para evitar complicaciones.
Vinculación con el tema de las mutaciones
Existe una mutación puntual en la sustitución de timina por adenina. Está ubicado en el cromosoma número once por lo que lo que va a ser una mutación de ácido glutámico por valina en la posición seis.
Atributos del perfil
Fuimos investigadores porque para realizar este organizador gráfico debíamos conocer más sobre el tema y así no confundirnos en el proceso de aprendizaje
Referencias
Libro de biología de Oxford