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Chromosomen - Coggle Diagram
Chromosomen
Aufbau
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Telomer (Endstück)
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DNA-Sequenzen, an die stabilisierende Proteine binden
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Histone
Essentielle Proteine, hohes Vorkommen im Zellkern
hoher Gehalt an basischen Aminosäuren (Lysin, Arginin)
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Klassifikation
H1
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linker-Histon in Kontakt mit linker-DNA zwischen den Nucleosomen, kann es zur Chromatinfaser verkürzen
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Verpackungskonzept
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kondensierte, überspiralisierte Chromatinfasern aus komprimierten Nucleosom-Spiralen
Fasern bilden Schleifen, an Proteingerüst befestigt
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DNA wird verkürzt, um im Zellkern Platz zu finden
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Diagnostik
Karyogramm
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Bestimmung des Karyotyps
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Trisomie 21: 47, XX/XY +21
Trisomie 13/18: 47, XX/XY, +13/18
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Amniozentese
Gewinnung fetaler Zellen durch Fruchtwasserpunktion, Plazentabiopsie
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Risiko: Infektion des Fruchtwassers/der Plazenta, für den Fötus tödlich
pränatale Diagnostik
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nicht invasiv, risikounbehaftet
ethische Diskussion
pro: kein Risiko für Mutter und Kind, zuverlässig, Kassenleistung (soziale Gerechtigkeit!)
contra: Frage nach lebenswertem Leben, Abtreibungsdiskussion, psychische Belastung
Tumordiagnostik
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Störung in der Transkriptions-Regulation, dadurch keine oder unkontrollierte Genexpression
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Begriffe
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X-Chromosom
4,6% des Genoms, 1000 Gene
Y-Chromosom
1,5% des Genoms, 20 Gene (SRY: primärer Männchenbestimmer)
Nucleolus
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NORs
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kurze Arme der Chromosomen (13, 14, 15, 21, 22)
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