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DISTROFIE MUSCOLARI - Coggle Diagram

- - - - degenerazione che riguarda i muscoli respiratori e il cuore
    - - camminare sulle punte
      - cadere frequentemente
      - faticare a camminare, saltare, rialzarsi
        
        il loro modo di rialzarsi è detto segno di Gowers ed aiuta nel riconoscimento della malattia.
      - avere la schiena eccessivamente incurvata
  - - - la sua mancanza rende la membrana cellulare permeabile ad alcune sostanze, che causano la morte della cellula
        
        gli spazi vuoti che si creano vengono riempiti con tessuto connettivo, che favorisce però il deterioramento delle cellule sane
      - DISTROFINA: proteina che stabilizza la fibra muscolare. Il suo gene è unico ed è il più grande noto in natura
  - - - solitamente si trova solo nel muscolo
    - - il 70% delle portatrici sane può essere identificato
        
        quantità di CPK
        
        diagnosi molecolare
  - - - rallenta la progressione della malattia
      - introduce geni (micro o mini distrofina) che forniscono le istruzioni per produrre distrofina
        
        trasportati nelle cellule mediante un vettore derivante da un virus al quale vengono rimossi i geni virali