La sintomatologia è caratterizzata da alterazioni scheletriche e dentarie, da ipotonia muscolare e, a volte, da laringospasmo e convulsioni. I primi segni clinici si manifestano con indebolimento osseo dell'occipitale e delle parietali (craniotabe) craniche, accentuazione delle bozze frontali, rosario rachitico (aumento delle giunzioni condrocostali), petto carenato (petto proiettato in avanti) e solco di Harrison (depressione orizzontale delle ultime coste); con l'avanzare dell'età compaiono ingrossamenti delle metafisi delle ossa lunghe (polsi e caviglie), e con l'aumento delle sollecitazioni sugli arti inferiori si manifesta varismo accentuato (incurvamento delle diafisi di femori, tibie e peroni