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Tema 8, Particularidades: 22>21 13, 18 y 21 menos genes (trisomías…

- - - - Q
        
        Quinacrina, bandas fluorescentes
      - G
        
        Giemsa, oscuras corresponden a Q brillantes
      - R
        
        Inverso a Q/G, útil para extremos de cromosomas, requiere calor
      - T
        
        Destacan regiones teloméricas
      - C
        
        Giemsa para centrómeros
      - NOR
        
        Plata, regiones acrocéntricas en humanos (regiones organizadoras del nucleolo)
      - Procedimiento: leucocitos, fitohemaglutinina para estimular división, cultivo 3 días, colchicina para detener en :warning:metafase (condensación máx chr), solución salina hipotónica para lisis de eritrocitos y diseminación chr, porta y teñido.
        :!:Regiones oscuras ricas en AT
      - Detectar dup o del hasta 10Mb, más pequeñas requiere HD
    - - :warning:En lugar de metafase en prometafase.
        Menos condensado = más sub-bandas (regiones)
        En desuso, otras técnicas mejores
    - - Se evalúa una región en concreto (ej: 22q11 DiGeorge), del o dup
        :warning:Se puede hacer en metafase o interfase
      - Creamos sonda complementaria a la región y la marcamos con dNTP marcados con biotina o digoxigenina
      - Anticuerpo fluor p/biotina o digoxigenina
      - Individuo normal 2 zonas verdes y 2 rojas, más o menos en enfermos
      - Variante: cariotipo espectral, se tiñen todos los cromosomas de distintos colores.
        Sirve para ver traslocaciones
    - - Rascacielos, cariotipo plantas, sanger baldosas (genes)
      - Secuenciación de genes con nucleótidos fluorescentes que detienen la polimerasa, se obtiene la secuencia midiendo los picos de los nucleótidos fluorescentes.
      - Detecta mutaciones puntuales pero lleva tiempo
  - - - Hibridación genómica comparada: Reordenamientos cromosómicos, del y dup
      - Hibridamos ADN control (verde) con el paciente (rojo)
      - Amarillo: Cantidad de ADN equitativa
        Rojo: +ADN paciente que control. Sospecha de duplicación
        Verde: +ADN control que paciente. Sospecha de deleción
      - Frente a cariotipo:
        
        Mejor para del o dup, detecta + pequeños (20-50kb)
        
        Peor en translocaciones, no las detecta si son equilibradas
      - Aplicaciones: Mejor que cariotipo para DX prenatal, retraso mental, anomalías congénitas múltiples, enf neuropsiquiátricas
    - - Genoma (WGS)
        
        No es de rutina en hospitales, caro y complejo
        Se usa en investigación
        Útil para descubrir genes relacionados con enfermedades
      - Exoma (WES)
        
        Solo 1,5% del genoma aproximadamente
        Se puede hacer completo (22000 genes) o dirigido (6000-8000)
        Rutinario en hospitales
      - Paneles
        de genes
        
        Solo ciertos genes (ej: cancer, solo genes relacionados con eso)
        Rentable y eficiente, se puede incluir varios pacientes
        Evita confundir otros genes no relacionados
      - Frente a Sanger, permite más secuencias en paralelo pero se usan complementariamente (una vez que se donde está el problema se usa Sanger para la familia)
- - - - Metacéntricos: brazos = tamaño
      - Submetacéntricos: brazos <> tamaño
      - Acrocéntricos: Centrómero muy cerca de extremo
      - Telocéntricos: Centrómero en extremo (no en humanos)
    - - A: meta y submetacéntricos. 1 a 3
      - B: submetacéntricos: 4 y 5
      - C: submetacéntricos. 6 a 12 y X
      - D: acrocéntricos. 13 a 15
      - E: submetacéntricos. 16 a 18
      - F: metacéntricos. 19 y 20
      - G: acrocéntricos pequeños. 21, 22 e Y