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ANOMALÍAS CONGÉNITAS: CLASIFICACIÓN, DIAGNÓSTICO PRENATAL Y ALGUNAS…
ANOMALÍAS CONGÉNITAS: CLASIFICACIÓN, DIAGNÓSTICO PRENATAL Y ALGUNAS CONSIDERACIONES SOBRE LA DETECCIÓN TEMPRANA Y EL ABORDAJE DE LOS PACIENTES AFECTADOS
La OMS nos da un concepto para malformación congénita
Toda anomalía del desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular, presente al nacer (aunque pueda manifestarse más tarde), externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria o no, única o múltiple.
Las malformaciones se pueden detectar desde la vida intrauterina a través de diferentes protocolos de marcadores y diagnóstico prenatal
Las anomalías congénitas han sido la primera causa de mortalidad infantil en países desarrollados
CLASIFICACIÓN DE LAS ANOMALÍAS CONGÉNITAS
De acuerdo a la severidad, puede ser:
Menor
Si no genera riesgo grave ni inminente para salud, la vida o el desarrollo social del recién nacido.
Mayor
Si pone en riesgo grave la salud, la calidad de vida o la vida del recién nacido.
De acuerdo a su naturaleza
Disrupción
Cuando se trata de la destrucción de un tejido normal que no puede ser sustituido producida por factores extrínsecos.
Deformación
Cuando se trata de alteraciones de la forma o posición producidas por factores extrínsecos o intrínsecos al feto, se deforma una estructura,
Malformación:
Cuando es producto de un defecto intrínseco en uno o más programas genéticos que actúan sobre el desarrollo.
Según el número de anomalías
Asociación
Se trata de anomalías que se presentan juntas más frecuentemente de lo esperado por azar
Complejo
Es una agrupación de anomalías congénitas múltiples también se ha denominado “defectos de campo politópico”.
Síndrome
Se trata de anomalías relacionadas, de causa común y usualmente conocida.
Secuencia
Puede presentarse como una entidad única, coexistir con otras anomalías o hacer parte del fenotipo de otra entidad polimalformativa que la englobe.
DIAGNÓSTICO PRENATAL DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS
Es el conjunto de acciones orientadas a establecer el estado de salud del embrión o feto en la vida intrauterina
Objetivos del diagnóstico prenatal
Realizar una aproximación al estado de salud del embrión o feto y reducir la ansiedad de los padres por este evento.
Establecer la probabilidad del riesgo de un defecto congénito.
Conseguir argumentos para decidir el mejor momento para finalizar el embarazo.
Asesorar a las parejas en cuanto al manejo del recién nacido con defectos del desarrollo y brindarles el apoyo psicológico adecuado.
CLASIFICACIÓN DEL RIESGO DE LAS ANOMALÍAS CONGÉNITAS
Exposición a teratógenos
El consumo de sustancias o medicamentos que representan un peligro para el embrión o el feto.
Condiciones de salud subyacentes
Ligadas a algunas enfermedades agudas o crónicas, como por ejemplo diabetes tipo I o II
Origen étnico
Es bien sabido que existen grupos étnicos con mayor riesgo para algunas enfermedades genéticas.
Historia personal (de la pareja) o familiar de desórdenes genéticos.
Anomalías genéticas en hijos previos.
Gestaciones previas
La muerte fetal de causa no establecida, o dos o más pérdidas de embarazos previos, sugieren que la paciente presenta alto riesgo de defectos congénitos.
Edad materna avanzada
Mujeres de edad igual o mayores a 35 años se clasifican en riesgo para tener hijos.
ECOGRAFÍAS Y TAMIZAJE ESPECÍFICO DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS Y SÍNDROME DE DOWN
Fechas del control
La primera ecografía se debe realizar entre la semana 10 con 6 días y semana 13 con 6 días de gestación.
Tercer trimestre: entre las
semanas 30 y 34.
En el segundo trimestre entre las semanas 18 a 23 y 6 días
PACIENTES DE ALTO RIESGO
Se les da esta clasificación por los hallazgos en la historia clínica o por los resultados anormales en pruebas de tamizaje
Dependiendo del caso se debe realizar un estudio concreto.
PROCEDIMIENTOS INVASIVOS
Las pruebas invasivas consisten en la obtención de una muestra de los derivados placentarios o fetales.
ENFOQUE DEL RECIÉN NACIDO Y PACIENTE PEDIÁTRICO CON ANOMALÍAS CONGÉNITAS
La atención del hacia el recién nacido puede empezar de manera, prenatal, postnatal o por indicios que de la madre.
ANAMNESIS
Debe estar encaminada a tratar de reconstruir los sucesos acaecidos en los períodos periconcepcional, embrionario, fetal y perinatal.
EXAMEN FÍSICO
implica la búsqueda de anomalías mayores, que pueden ser evidentes, o menores, que pueden no ser tan evidentes.
INTERPRETACIÓN DE HALLAZGOS
Las anomalías deben ser clasificadas correctamente según su naturaleza y la severidad que estas tienen, además de detectar la posible causa de las mismas, con el fin de garantizar una correcta atención médica.