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ANOMALÍAS CONGÉNITAS: CLASIFICACIÓN, DIAGNÓSTICO PRENATAL Y ALGUNAS…

- - - - Primera causa de mortalidad infantil en países desarrollados.
        
        Responsables del
        
        20-30 % de todas las muertes infantiles y un 25 % de las muertes en la primera semana de vida
- - - - Mayor
        
        Riesgo grave la salud, la calidad de vida o la vida del recién nacido
      - Menor
        
        Si no genera riesgo grave ni inminente para salud, la vida o el desarrollo social del recién nacido.
    - - Malformación
        
        Cuando es producto de un defecto intrínseco en uno o más programas genéticos que actúan sobre el desarrollo, generalmente se logra identificar el proceso embriogenético anómalo.
      - Deformación
        
        Cuando se trata de alteraciones de la forma o posición producidas por factores extrínsecos o intrínsecos al feto
        
        Se deforma
        
        Una estructura, estando intactos los programas genéticos que determinan el desarrollo.
      - Disrupción
        
        Cuando se trata de la destrucción de un tejido normal que no puede ser sustituido producida por factores extrínsecos.
  - - - Un factor podría ser la causa primaria simple que produce el resto de anomalías acompañantes.
      - Puede presentarse como una entidad única, coexistir con otras anomalías o hacer parte del fenotipo de otra entidad polimalformativa que la englobe.
      - Están presentes desde la organogénesis y su recurrencia es moderada según el tipo de herencia.
    - - Anomalías tipo hipoplasia/aplasia, causadas por una disminución del aporte de nutrientes y oxígeno a alteraciones intrínsecas o extrínsecas en el desarrollo.
      - Los complejos están presentes desde la embriogénesis y su recurrencia es baja.
    - - Anomalías que se presentan juntas más frecuentemente de lo esperado por azar
      - Las asociaciones están presentes desde la blastogénesis y su recurrencia es muy baja.
    - - Anomalías relacionadas, de causa común y usualmente conocida.
      - Los síndromes están presentes desde la concepción y su recurrencia es variable según su etiología.
- - - - Realizar una aproximación al estado de salud del embrión o feto
      - Proponer procedimientos diagnósticos y describir los beneficios, limitaciones y riesgos de cada intervención.
      - Establecer la probabilidad del riesgo de un defecto congénito.
      - Ofrecer tratamiento prenatal a algunos defectos que pueden ser intervenidos in útero.
      - En los casos de malformaciones congénitas incompatibles con la vida
        
        Dar la opción a la pareja de interrumpir el embarazo
      - • Conseguir argumentos para decidir el mejor momento para finalizar el embarazo
      - Preparar el equipo médico para realizar las intervenciones necesarias en el neonato.
      - • Asesorar a las parejas en cuanto al manejo del recién nacido con defectos del desarrollo y brindarles el apoyo psicológico adecuado.
- - - - Indicar el número de fetos, lugar de implantación, condiciones normales durante estos período críticos
  - - - Evaluar detalladamente la anatomía fetal y detectar anomalías anatómicas o funcionales.