Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

hoofdstuk 2: erfelijkheidsleer (moleculaire erfelijkheid (mutatie (soorten…

- - - - genen voor geslachtskenmerken
      - gen om rood en groen te zien
      - gen voor stollingsfactor 8 en 9
      - gen voor spiereiwit dystrofine
    - - SRY-gen voor testes determinerende factor (TDF)
  - - - daltonisme
        
        Mensen die aan daltonisme lijden, kunnen de kleuren rood en groen en alle tussenliggende kleuren uit het spactrum niet of moeilijk uit elkaar houden.
        
        meest gebruikte test: ishiharatest
      - hemofilie A en B
        
        Hierbij ontbreekt respectievelijk stollingsfactor 8 en stollingsfactor 9 in het plasma van het bloed
        
        dit zorgt ervoor dat mensen die aan deze ziekte lijden bij bloedingen veel langer bloeden dan normaal
      - spierdystrofie van duchenne
        
        Dit is een ziekte waarbij de spiercellen hun activiteit verliezen doordat het eiwit dystrofine in de spiercellen niet aangemaakt wordt. dit eiwit zorgt voor stabiliteit in de spieren tijdens het samentrekken.
        
        nog geen behandeling voor deze ziekte
        
        ziekteverloop
        
        bij de geboorte lijkt het kind normaal
        
        de eerste afwijkingen beginnen rond de leeftijd van 1.5-3 jaar
        
        de spieren van de onderste ledematen verzwakken langzaam en geraken verlamd, later gebeurt dit hetzelfde met de bovenste ledematen en romp
        
        de ademhalingsspieren verzwakken
        
        de hartspier verzwakt
        
        sterfte(meestal tussen 30-40 jaar)
    - - syndroom van swyer
        
        Het syndroom van Swyer is een Y-gebonden erfelijke aandoening waarbij het SRY-gen ontbreekt of waarbij het TDF niet correct wordt aangemaakt
        
        Hierdoor zal het embryo, ondanks de aanwezigheid van een Y-chromosoom, zich toch ontwikkelen tot een meisje
        
        omdat deze persoon met vrouwelijke geslachtsorganen wordt geboren, voeden hun ouders ze op als meisjes.
        
        De aanwezigheid van het Y-chromosoom valt pas op in hun fenotype vanaf depuberteit. Doordat ze slechts één X-chromosoom hebben ontwikkelen de eierstokkenzich niet. Ze produceren geen vrouwelijke geslachtshormonen, ze krijgen geen borstontwikkeling, geen menstruatie en ze zijn onvruchtbaar
  - - - Alle genen samen van één mens
    - - Wanneer er meer dan 2 allelen zijn van één gen spreken we van multipele allelen. Bv. bloedgroep (A, B en o)
    - - allelen die noch recessief, noch dominant zijn; wanneer ze samen voorkomen,
        vertoont het individu een mengsel van beide kenmerken. Bv. haarkleur
    - - fenotype
        
        Het fenotype komt tot stand onder invloed van het genotype. Bv. Iemand heeft zwart haar.
      - genotype
        
        Alle genen die iemand bezit vormen samen zijn genotype. Bv. Iemand zijn chromosomen bevatten de erfelijke informatie voor zwart haar.
      - dominant
        
        het sterkste allel
      - recessief
        
        het zwakste allel
    - - definitie
        
        homozygoot
        
        beide allelen oefenen dezelfde invloed uit op een kenmerk: Bv. twee allelen voor groene ogen.
        
        heterozygoot
        
        beide allelen oefenen een verschillende invloed uit op een kenmerk: Bv. één allel voor blauwe ogen en één allel voor bruine ogen.
    - - definitie
        
        twee genen die op dezelfde kenmerken inwerken en die op een zelfde plaats op twee homologe chromosomen ( = een chromosomenpaar) liggen
    - - definitie
        
        een stukkje DNA dat gebruikt wordt als recept voor een eiwit. Alle menselijke eigenschappen worden bepaalt door eiwitten. Op één chromosoon liggen er 500-600 genen
    - - 2 ketens van duizenden aan elkaar gekoppelde nucleotiden
        
        een nucleotide bestaat uit 3 stukkjes
        
        base: belangrijkste onderdeel van de nucleotide
        
        A, T en C, G
        
        4 basenin DNA
        
        thymine (T)
        
        guanine (G)
        
        cytosine (C)
        
        adenine (A)
        
        suikermolecule onder de vorm van een desoxyribose
        
        fosfaatmolecule
    - - Dit zijn allelen die steeds tot uiting komen zonder elkaar te onderdrukken. Bv. bloedgroep
- - - - spontane mutatie
      - mutagene mutatie
    - - somatische mutatie
      - germinale mutatie
    - - genmutatie
        
        ziekte van huntington
        
        achondroplasie (=dwerggroei)
        
        mucovisiedose
      - chromosoommutatie
        
        cri-du-chat syndroom
        
        syndroom van prader -willi
        
        sikkelcelanemie
      - genoommutatie
        
        syndroom van down (trisomie 21)
        
        syndroom van edwards (trisomie 18)
        
        syndroom van turner (45, XO)
        
        syndroom van klynefelter (47, XXY)