-Deleción: falta de una parte del cromosoma (Sx velocardiofacial, Sx Di George).
-Duplicación: porción que se incluye dos veces.
-Translocación: reacomodo de ADN, se rompe un cromosoma y se inserta en otro, puede ser reciproca si se intercambian fragmentos entre 3 cromosomas o Robertsonianas, brazos de cromosomas acrocentricos se fusionan y forman cromosomas derivativo.
-Isocromosoma: dos brazos q o dos p de un cromosomas fusionado
-Inversión: 2 rupturas en el mismo cromosoma, el material intermedio se invierte antes de reparación, pericentrica se rompen ambos brazos, incluyendo centromero y da gametos anómalos, parecentrica se rompe solo brazo, no incluye centromero, gametos balanceados.
-Cromosoma anular: delación en ambos extremos y estos se unen.
-Mosaicismo: dos o mas líneas celulares derivados de un solo cigoto.