MALATTIE MONOGENICHE
Mutazione di un solo gene
Ereditarie
3 modalità
Autosomica recessiva
Legata al cromosoma X
Autosomica dominante
Fenilchetonuria
Malattia monogenica
Modalità autosomica recessiva
Fenilalanina idrossilasi
Conseguenze
Diagnosi neonatale
Galattosemia
Lattosio
Mutazione genetica
Carenza di uno degli enzimi
Cromosoma 9
Si manifesta:
Galattosio nel sangue
Malattia autosomica recessiva
Diagnosi
Terapia
Talassemia
Sostanza contenuta nei globuli rossi
Anemia mediterranea
Talassemia major
Talassemia minor
Forma omozigote
Forma eterozigote
Terapia
Prevenzione
Malattie ereditarie legate al sesso
Emofilia
Daltonismo
Patologia oculare
Anomalia crom. X
Madre- portatrice sana
Diversi tipi
Incapacità coagulazione
Fattore IX
Manca fattore VIII
Emofilia A
Emofilia B