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MALATTIE MONOGENICHE
MALATTIE MONOGENICHE
Galattosemia
Lattosio
Mutazione genetica
Carenza di uno degli enzimi
Cromosoma 9
Si manifesta:
Galattosio nel sangue
Malattia autosomica recessiva
Diagnosi
Terapia
Fenilchetonuria
Malattia monogenica
Modalità autosomica recessiva
Fenilalanina idrossilasi
Conseguenze
Diagnosi neonatale
Talassemia
Talassemia major
Forma omozigote
Terapia
Talassemia minor
Forma eterozigote
Prevenzione
Sostanza contenuta nei globuli rossi
Anemia mediterranea
Malattie ereditarie legate al sesso
Emofilia
Diversi tipi
Fattore IX
Emofilia B
Manca fattore VIII
Emofilia A
Incapacità coagulazione
Daltonismo
Patologia oculare
Anomalia crom. X
Madre- portatrice sana
Mutazione di un solo gene
Ereditarie
3 modalità
Autosomica recessiva
Legata al cromosoma X
Autosomica dominante