Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Malattie monogeniche (fenilchetonuria (fenilalanina (amminoacido…
Malattie monogeniche
fenilchetonuria
modalità autosomica recessiva
braccio cromosoma 12
carenza enzima fenilalanina idrossilasi
fenilalanina
amminoacido essenziale
diagnosi neonatale
test di Guthrie
donne fenilchetonuriche
galattosemia
carenza enzimi
galattosio
mutazione genetica
dopo inizio allattamento
malattia autosomica recessiva
diagnosi precoce
enzima carente globuli rossi
terapia
sostituzione latte
genotipo e fenotipo
malattie monogeniche
mutazione di un solo gene
possibili varianti
due alleli
dominanti
recessivi
omozigote (uguali)
eterozigote (diversi)
genotipo
caratteri ereditari (geni)
fenitpo
manifestazione carattere dominante
omozigoti recessivi
carattere recessivo
modalità di trasmissione
autosomica recessiva
malati 2 alleli mutati
legata al cromosoma x
trasmissione dominante
maschi e femmina
trasmissione recessiva
maschi
autosomica dominante
uno 2 alleli modificati