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Malattie da aberrazione cromosomica (sindrome di Down (caratteristiche…
Malattie da aberrazione cromosomica
sindrome di Down
1 cromosoma 21 in più
figli di donne di età avanzata
prima 30-40 anni
adesso più 10-15 anni
mancanza disgiunzone della coppia 21
ritardo mentale
difficile da valutare
grado variabile
caratteristiche sintomatice
viso tondo
naso largo
occhi con palpebre oblique
orecchie piccole
collo tozzo
sinrome di Edward
patologia rara
trisomia 18
presente ritardo mentale
manifestazioni cliniche
basso peso alla nascita
fianchi stretti con mobilità limitata
sindrome di Turner
soggetto visivamente femmina
1 solo cromosoma X
caratteristiche somatiche
bassa statura
bassa attaccatura capelli
torace largo con capezzoli distanti
malformazioni renali
amenorrea pimaria
sterilità
sindrome di Klinefelter
soggetto visivamente maschio (XY ---- XXY)
induce insufficiente virilizzazione
posso presentarsi
tiroide
diabete mellito
ritardo mentale
caratterisitche principali
testicoli piccoli
comparsa del seno
elevata statura media