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malattie monogeniche (fenilchetonuria (carenza enzima fenilalanina…
malattie monogeniche
fenilchetonuria
autosomica recessiva
gene mutato su cromosoma 12
carenza enzima fenilalanina idrossilasi
fenilalanina ----> tirosina (aminoacidi)
diagnosi neonatale
test di guthrie
galattosemia
autosomica recessiva
gene mutato cromosoma 9
mancanza enzima lattosio
metabolizzazione galattosio ----> glucosio
vomito, ittero, sonnolenza..
daltonismo
patologia oculare
solitamente maschile
anomalia cromosoma x
difetto dei coni (x identificazione colori)
talassemia (anemia mediterranea)
difettosa sintesi emoglobina
major
omozigote
frequenti trasfusioni
minor
eterozigote
genotipo e fenotipo
genotipo
insieme caratteri ereditari (geni)
fenotipo
manifestazioni caratteri
modalità di trasmissione
autosomica
recessiva
entrambi malati \port. sani
dominante
madre o padre malati\port. sani
cromosoma x
dominante
entrambi
recessiva
solo maschi
emofilia
incapacità coagulazione
patologia genetica alterazione 2 geni su x