Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
MALATTIE da ALTERAZIONI NUMERICHE dei CROMOSOMI (SINDROME TRIPLO X (47…
MALATTIE da ALTERAZIONI NUMERICHE dei CROMOSOMI
SINDROME TRIPLO X (47,XXX)
Fenotipo è variabile
Frequenti Casi
Malattie psichiatriche
Ritardo Mentale
CORPO di BAR
"Cromosomi X inattivati (Massa Eterocromatina)"
SINDROME TURNER (45, XO)
caratterizzata
Bassa Statura
Genitali Interni+Esterni tipo infantile
SINDROME KLINEFLTER (47, XXY)
determinata
NN-Disgiunzione meiotica Cromosoma X
Cromosoma X Inattivato
caratteristiche cliniche
Altezza >175 cm
distribuzione peli tipo femminile
Testicoli dimensioni ridotte
Sterilità
SINDROME EXTRA Y/ Jacobs (47, XYY)
molti individui
ASINTOMATICI
determinata
NN-Disgiunzione meiotica Cromosoma Y
caratteristiche cliniche
lieve Ritardo Mentale
Altezza superiore Media (188cm)
TRISOMIA CROMOSOMA 13 ("
SINDROME PATAU
")
NO sopravvivenza oltre primi mesi Vita
Quadro Clinico
Microcefalia
Anomalie Oculari
TRISOMIA CROMOSOMA 18 ("
SINDROME EDWARDS
")
Manifesta
grave ritardo mentale + Testa allungata
Sopravvivenza entro 3-4 mesi Vita
SINDROME DOWN/ TRISOMIA CROMOSOMA 21
provocata
NN Disgiunzione Coppia 21
Causata (Traslocazione) comporta
Fusione Cromosoma 21 con 14
Quadro Clinico
Ritardo Mentale
Plica palpebrale (
Epicanto
)
Mano di Scimmia
Corpo Basso e Tozzo