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Eredità legata al sesso (DISTROFIA MUSCOLARE di DUCHENNE (Gene "…
Eredità legata al sesso
Eredità Recessiva
Gene portatore malattia
sul Cromosoma X
EMOFILIA
Malattia legata Mutazione Recessiva
Gene sul cromosoma X
compromette normale Coagulazione Sangue
Alterazione Coagulazione Sangue
dovuta
mancanza Parziale/Totale 1 Fattori Coagulazione
a seconda Fattore Coagulazione
EMOFILIA A
alterazione (Fattore 8°)
EMOFILIA B
alterazione (Fattore 9°)
EMOFILIA C
alterazione (Fattore 11°)
Gravità (relazione con entità)
mancanza Fattore Coagulazione
Manifestazione
Emoraggie articolari muscolari+gengivali
Forme moderate
Emoraggia Gastrointestinali
Casi +gravi
TERAPIA (utilizzo)
Plasma normale
Somministrazione Fattori Coagulazione mancanti (xA+B)
DALTONISMO
anormale visione Colori
Mutazione recessiva gene sul cromosoma X
Colpisce
5-8% Uomini
Incapacità percepire 1 colore (Verde-Rosso-Blu)
1 gamma Colori NN Percepita (Casi + Gravi)
"
Daltonismo acquisito
" (insorge in seguito)
Danni subiti
da Struttura Occhio /Corteccia Cerebrale
DISTROFIA MUSCOLARE di DUCHENNE
+Frequente Distrofia Muscolare Infanzia
Causata
Mutazione recessiva
Gene "Distrofina"
Sul Braccio Corto Cromosoma X
Gene "Distrofina" codifica x (Proteina ancora)
Membr. Muscolare a Matrice Extracellulare
mancanza Proteina
Indebolisce "Sarcolemma" (lacerarsi durante contraz. musc.)
Sintomatologia (nella 1° Infanzia)
debolezza+diminuita capacità
Camminare/Correre
Prognosi (Molto grave)
Morte (Insufficienza Respiratoria+Cardiaca)
si manifesta entro 3 decade Vita
NO TERAPIA
SOLO interventi rallentano perdità motilità
SPERIMENTAZIONI
Terapia Farmacologica (interrompe)
degenerazione Fibre Muscolari