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MALATTIE GENETICHE (AUTOSOMICHE RECESSIVE) MAPPA (FIBROSI CISTICA FC…
MALATTIE GENETICHE (AUTOSOMICHE RECESSIVE) MAPPA
MALATTIE AUTOSOMICHE RECESSIVE
ANEMIA FALCIFORME DREPANOCITOSI
FIBROSI CISTICA
RECESSIVO
"Gene determina Malattia" (SOLO condizioni Omozigosi)
ANEMIA FALCIFORME DREPANOCITOSI
Causata
Mutazione puntiforme Gene catena B Emoglobina
sostituz. Acido Glutammico con VALINA
Globuli Rossi Falcemici
Capillari si occludono (Episodi Dolorosi)
casi gravi (Trombosi+Infarti)
Farmaco N-IDROSSIUREA
FIBROSI CISTICA FC ("Muscovidosi/MF Pancreas")
Causata
Mutazione Gene sul Cromosoma 7
codifica x proteina Regola Trasporto Cloro
MUCO
Crea Ostruzione
limita produzione Enzimi Digestivi
Carenza Enzimi Digestivi
determina Malassorbimento
ESAME SUDORE
misura conc. Cloro