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MALATTIE GENETICHE (AUTOSOMICHE DOMINANTI) (ACONDROPLASIA (Colpisce (SOLO…
MALATTIE GENETICHE (AUTOSOMICHE DOMINANTI)
ACONDROPLASIA
Mutazione dominante gene sul Cromosoma 4
Frequente (1/25000 nati)
Colpisce
SOLO Arti
Normale
Lunghezza Busto
Diagnosi Prenatale
Ecografia Fetale
Terapia (casi NN Gravi)
uso "Somatostatina" (Ormone Crescita)
COREA HUNTINGTON
Malattia Degenerativa Sist. ExtraPiramidale
trasmissione autosomica dominante
legata
Mutazione 1 Gene sul Braccio Corto Cromosoma 4
Manifesta
DISTURBI
Movimento
Cognitivi+ Comportamento
Rara
+Frequenza Popolazioni Europee
Durata Malattia
20-25 Anni
Diagnosi
Clinica
Terapia
SOLO Farmaci Sintomatici
AUTOSOMICHE DOMINANTI
COREA di HUNTINGTON
ACONDROPLASIA