Una malattia ereditaria è una malattia genetica che può essere trasmessa ai propri figli, in modo dominante o recessivo, attraverso i propri gameti (spermatozoo ed ovocellula). Una malattia ereditaria è sempre genetica, mentre una malattia genetica non è necessariamente ereditaria, inoltre le malattie ereditarie sono sempre genetiche, invece le malattie congenite non sono tutte necessariamente genetiche. Infine sia le malattie genetiche che ereditarie possono essere congenite o no, in base alla presenza o assenza alla nascita.
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