Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Genetik (ANDET (Demens Alzheimer, FTD, Parkinsons. Hver har deres…
Genetik
ANDET
Demens
Alzheimer, FTD, Parkinsons. Hver har deres specifikke genmutation. Variet arvegang.
Parkinsons >60år. De andre to kan vise sig tidligere.
Hereditær paraplegi
(SPGs)
Forskellige arvegange
Motorneuronsygdom
90% penetrans, debut variable
Charcot-Marie-Tooth
Oftest AD, ellers X-bunden eller AR
Sensomotorisk neuropati: muskelsvaghed i UE, sanseproblemer
Akondroplasi/dværgvækst
FGFR3-gen
AD, 80% de novo
Korreleret til ældre paternel alder
ADPKD
PKD1-2
AD, 10% de novo
børn og unge , ingen symptomer
Voksne: bilat. nyrecyster -> komplikationer -> nyresvigt
ekstrarenale symptomer: cyster og udposninger andre steder
Epidermolysis bullosa
Flere typer, forskellig arvegang
Huden og slimhinden er sårbar for tryk og varme -> vabler (bullae) som kan briste med sår dannelse
Metaboliske sygdomme
Hælprøve
AR
Behandling: ofte diæt
Risikoberegning
AUTOSOMAL DOMINANT
Cancergenetik
HBOC
BRCA1/2
Nedsat penetrans
Stamtræ -> mistanke/kontrol: ung alder, mænd, ovariecancer, ØR-pos., HER2-neg.
HNPCC
MSH2/6, MLH1
Lynch syndrome: tarm, endometrie, urinveje
Min. 3 slægtninge, udeluk FAP
MEN1
Parathyroidea, pancreas, hypofyse
Mistanke: < 35 år, multiple tumorer i relevante organer
Hyppigste variant af MEN
MEN2
Thyroidea, fæokromocytom
2B: sjældent, 50% de novo
Retinoblastom
Rb-gen
Arvelig form: "AD", bilat., tidlig barndom, øget risiko for anden cancer
Sporadisk form: unilat., senere barndom
Neurofibromatose type 1
NF1-gen
50% arvelig, 50% de novo
Variabel ekspressivitet, aldersafhængig penetrans
Café-au-lait pletter, neurofibromer, hamartomer i iris, fregner i lyske/armhule, opticusgliom, øget forekomst af tumorer
Neurofibromatose type 2
NF2-gen
50% arvelig, 50% de novo
Bilat. vestibularisschwannom, pletter, katarakt
Repeatsygdomme
Huntingtons chorea
Chorea: ufrivillige, rykvise bevægelse
Demens
Debut 30-55 år, levetid 15 år
Dystrophia myotonica
Kraftnedsættelse i distale muskulatur, høj pande, kardiel arytmi, kognitive påvirkning
Recurrence risk -> prænatal diagnostik
Spinocerebellar ataksi
SCA-gener
Gang- og balanceproblemer
Fragilt X syndrom
FMR1-gen
X-bunden dominant, nedsat penetrans
Hyppigste genetiske årsag til nedarvet udviklingshæmning
Dysmorfe træk: stort, aflangt ansigt, udestående ører
Autistiske træk, lav IQ
Hypermobile led
Syndromer
Marfans syndrom
Bindevævssygdom
Fuld penetrans, variabel ekspressivitet
Lange arme og ben, linseluksation, aortadissektion, forstørret aortaod
Ehlers Danlos
Bindevævssygdom - hyppigste arvelige
Hypermobilitet, elastisk hud, ruptur af kar, blå sclera
Noonans syndrom
Dysmorfe træk både ansigt og krop (pectus excavatum/carinatum), café-au-lait-pletter, hjertefejl
22q11-deletionssyndrom
90% de novo
Hyppigste medfødte syndrom
Dysmorfe ansigtstræk, mental retardering, hjertefejl
Monogene
Birt-Hugg-Dube
Hårfollikel-harmatomer, nyrecancer, lungecyster -> pneumothorax
PHTS
Variabel fænotype
Dysmorfe træk, mental retardering
Øget risiko for cancer
FAP
APC-gen
1/3 de novo
100 polypøse adenomer i colon
Øget risiko for coloncancer
Tuberøs sclerose complex
TSC1/2
Stor variation i sygdomsforløb
Knuder i mange organsystemer, udviklingshæmning
X-BUNDEN
Duchenne/Beckers (muskeldystrofi)
Recessiv
Tidlig debut, Beckers mildere
Duchenne: kørestol i teenagealder, respirations- og kardiel insufficiens, livslængde < 30 år
Hæmofili A/B
Recessiv - drenge
Blødningstendens
X-bunden Ichthyosis
Recessiv
Fortykket hud -> fiskeskæl
KROMOSOMAFVIGELSER
Downs syndrom
Hyppigste autosomale trisomi
Hyppigste årsag til mental retardering
Karakteristisk ansigt
Klinefelters
47,XXY
Hyppigste kromosomfejl hos mænd
Hyppigste årsag til hypogonadisme
Mand ligner kvinde
Turners syndrom
45,X
Lille højde
Kvinde ligner mand
AUTOSOMAL RECESSIV
Cystisk fibrose
CFTR-gen
Høj saltkonc. i sved, sejt sekret i luftveje -> luftvejsinfektioner -> nedsat lungefunktion, påvirket pancreasfunktion, steatoré, meconiumileus, infertilitet hos mænd
PKU undersøger for hyppigste mutation (85%)
Spielmeyer Fogt
IMPRINTING
Prader Willi
Angelmans syndrom