Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
AUTOSOMOPATIAS NUMÉRICAS :warning: (TRISOMIA 13 SINDROME DE PATAU :…
AUTOSOMOPATIAS NUMÉRICAS
:warning:
TRISOMIA 13 SINDROME DE PATAU
:
CARACTERISTICAS GENERALES
-RETRASO MENTAL -GRAVE -HOLOPROSENCEF-ALIA -ANOFTALMIA -MICROFTALMIA LABIO LEPORINO -POLIDACTILIA -CARDIOPATIAS -CONGENITAS
EL PACIENTE PRESENTA UN CARIOTIPO CON 47 CROMOSOMAS, DEBIDO A UN CROMOSOMA 13, SUPERNUMERARIO.
INCIDENCIA
EN LA ACTUALIDAD SE ESTIMA QUE OSCILA ENTRE 1/5.000-1/12.000 RECIEN NACIDOS VIVOS.
EL 75-80% DE LOS CASOS DE TRISOMÍA 13 SE DEBEN A UNA TRISOMÍA REGULAR Y EL 20-25% A UNA TRASLOCACIÓN ROBERTSONIANA, HABITUALMENTE 13Q14Q.
CARIOTIPO
NOTA: LA ESPERANZA MEDIA DE VIDA DE LOS PACIENTES AFECTOS DE TRISOMIA 13 ES DE 130 DIAS. APROXIMADAMENTE EL 45% FALLECEN EN EL PRIMER MES DE VIDA,EL 70% DURANTE LOS 6 PRIMEROS MESES Y EL 86% DURANTE EL PRIMER AÑO.
PARECE SER QUE LAS MUJERES AFECTADAS DE TRISOMIA 13 VIVEN MAS QUE LOS HOMBRES.
EN LA ACTUALIDAD SABEMOS QUE LA APNEA CENTRAL O SU COMBINACIÓN CON OTROS FACTORES ES LA CAUSA PRINCIPAL DE MUERTE PRECOZ DE ESTE SÍNDROME.
DE ESTOS ESTUDIOS PODEMOS CONCLUIR QUE LAS FISURAS OROFACIALES Y LOS DEFECTOS DEL CUERO CABELLUDO SE DEBEN A GENES QUE ESTÁN DUPLICADOS EN LA ZONA PROXIMAL DEL BRAZO LARGO DEL CROMOSOMA 13 (13Q).
DIAGNOSTICO
EL DIAGNÓSTICO DE TRISOMÍA 13 DEBE CONSIDERARSE ANTE TODO RECIÉN NACIDO QUE PRESENTE FISURAS OROFACIALES, MICROFTALMIA O ANOFTALMIA, Y POLIDACTILIA POSTAXIAL DE MANOS O PIES. ASIMISMO, DEBE TOMARSE EN CONSIDERACIÓN ANTE TODO RECIÉN NACIDO O LACTANTE CON HOLOPROSENCEFALIA Y MALFORMACIONES MÚLTIPLES.
TRISOMIA 18 SINDROME DE EDWARDS
INCIDENCIA
SE ESTIMA EN 1 DE CADA 8.000 NACIDOS VIVOS, AUNQUE EL 95% DE ESTAS TRISOMÍAS NO LLEGAN A TÉRMINO. ENTRE LOS ABORTOS ESPONTÁNEOS UN 14%.
LA DURACIÓN MEDIA DEL EMBARAZO ES DE 42 SEMANAS, ACTIVIDAD FETAL ESCASA, PLACENTA PEQUEÑA, HIDRAMNIOS, RETRASO DE CRECIMIENTO INTRAUTERINO (RCIU).
MANIFESTACIONES CLINICAS
-DEFECTOS CARDÍACOS -ANOMALÍAS DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL -ANOMALÍAS FACIALES -LABIO LEPORINO/FISURA
-ANOMALÍAS UROGENITALES -RIÑONES HIPERECOGÉNICOS -ONFALOCELE -POLIDACTILIA -PIE «EN MECEDORA»
EN LAS EXTREMIDADES SUELE HABER CONTRACTURAS ARTICULARES, Y SOBREPOSICIÓN DEL 2º Y 5º DEDOS DE LAS MANOS SOBRE EL 3º Y EL 4º, RESPECTIVAMENTE.
DIAGNOSTICO
SE HACE MEDIANTE EL CONJUNTO DE ANOMALÍAS CLÍNICAS PREVIAMENTE DESCRITAS QUE DAN LUGAR A UN FENOTIPO CARACTERÍSTICO, Y VENDRÁ CONFIRMADO POR LA CONSTATACIÓN DE UNA TRISOMÍA 18 EN EL CARIOTIPO
TRISOMIA 21 SÍNDROME DE DOWN
INSIDENCIA
LA PREVAENCIA DEL SINDROME DE DOWN ES DE 1 EN CADA 650-800 RECIEN NACIDOS VIVOS
EL DIAGNOSTCO PRENATAL ES CAPAZ DE PONER EN MANIFIESTO ESTA TRISOMIA Y MUCHAS VECES INTERRUMPE EL EMBARAZO MEDIANTE UN ABORTO PROVOCADO
ETIOPATOGENIA
LA EDAD AVANZADA EN LAS MUJERES AUMENTA EL RIESGO DE TENER UN HIJO CON SINDROME DE DOWN
LA CAUSA PRINCIPAL SE DEBE A UNA NO DISYUNCIÓN EN LA CÉLULA GERMINAL MATERNA O UNA NO DISYUNCIÓN EN LA PRIMERA DIVISIÓN MITOTICA
CLÍNICA
SE VE ALTERADO EL PATRON FISICO Y EL DESARROLLO PSICOMOTOR, DEL COMPORTAMIENTO PERSONALIDAD, ETC.
EL DESEQUILIBRIO GENÉTICO VARIA DE UNA PERSONA A OTRA , ALGUNOS POSEEN UN IQ ALTO Y OTROS MUY BAJO.
RASGOS FISICOS :
BRAQUICEFALIA, NARIZ CON RAIZ DEPRIMIDA, FONTANELAS AMPLIAS, OJOS CON EPICANTO BILATERAL, OREJAS PEQUEÑAS , BOCA PEQUEÑA , MANCHAS DE BRUSHFIELD,LENGUA ESCROTAL,CUELLO CORTO.
LAS COPARTIDARIAS CONGÉNITAS SON 30 VECES MAS FRECUENTES EN ESTOS PACIENTES
EN LAS EXTREMIDADES TIENE MANOS PEQUEÑAS, ANCHAS Y CON DEDOS CORTOS. ADEMAS LA PIEL PRESENTA UN ASPECTO SECO CON ARRUGAS Y FISURAS.
FENOTIPO
DIAGNOSTICO
:SE BASA EN LAS MANIFESTACIONES CLÍNICAS PRINCIPALMENTE , EN LOS NIVELES DEL COEFICIENTE INTELECTUAL Y LA EVIDENCIA CLÍNICA DEL CARIOTIPO.
TRATAMIENTO
: PARA CADA PACIENTE SE DEBE HACER UN TRATAMIENTO EN PARTICULAR, SI LO REQUIERE INTERVENCIÓN QUIRÚRGICA PARA CORREGIR LOS DEFECTOS CONCRETOS.
RESOLVER LOS DEFECTOS VISUALES, AUDITIVAS, DENTARIOS O SI POSEE UNA PATOLOGIA COMO HIPOTIROIDISMO, SE DEBE DARLA TERAPIA ESPECIFICA.
INFORMAR A LOS PADRES SOBRE E TRATAMIENTO ESPECIAL QUE SE LES DEBE DAR.
LA ADMINISTRACIÓN DE ZINC Y SELENIO PARA MEJORAR LA INMUNODEFICIENCIA ESPECIFICA.
PROFILAXIS
EVITAR SITUACIONES DE RIESGO.
TENER ADECUADO SEGUIMIENTO PRENATAL
NO SOBREPASAR LOS 35- 38 AÑOS DE EDAD PARA QUEDAR EMBARAZADA
TRISOMIA 8 MOSAICISMO
INCIDENCIA
ES MÁS FRECUENTE EN VARONES QUE EN MUJERES, EN LA PROPORCIÓN 5:1. EN LA MAYOR PARTE DE LOS CASOS, LA TRISOMÍA 8 SE PRESENTA EN FORMA DE MOSAICO, YA QUE LA FORMA REGULAR COMPLETA ES HABITUALMENTE LETAL.
MANIFESTACIONES CLINICAS
-MACROCEFALIA -HIPERTELORISMO -PTOSIS -LABIOS INVERTIDOS -BOVEDA PALATINA OJIVAL MICROGNATIA
OREJAS GRANDES Y DE BAJAS IMPLANTACIÓN. CUELLO CORTO Y ANCHO.
EL ESTERNÓN ESTA DEPRIIDO, ADEMAS DE ANOMALIAS VERTEBRALES
EN LAS EXTREMIDADES PRESENTAN LESIONES CONSTANTES HASTA LLEGAR AL PUNTO DE GENERAR LIMITACIONES ARTICULARES , COMO BRADIDACTILIA
DIAGNOSTICO: SE CONFIRMA MEDIANTE EL CARIOTIPO.
TRIPLOIDÍAS
MECANISMOS
TRASTORNOS DE LA FECUNDACIÓN
ACCIDENTES DE LA MEIOSIS PATERNA
TRASTORNOS EN LA DIVISIÓN DEL CIGOTO
ACCIDENTES DE LA MEIOSIS MATERNA
EL CARIOTIPO MAS FRECUENTE ES LA TRIPLOIDÍA 69,XXY, SEGUIDO DEL 69, XXX
DE UN TOTAL DE 255 CASOS DE TRIPLODIAS EN ABORTOS Y RECIEN NACIDOS VIVOS, 153 ERAN 69,XXY, 92 ERAN 69,XXX Y SOLO 10 PRESENTABAN UN CARIOTIPO 69,XYY
LAS TRIPLOIDÍASNO PARECEN ESTAR RELACIONADAS CON LA EDAD DE LOS PROGENITORES NI CON LA DURACIÓN DE O EVOLUCIÓN DE LA GESTACIÓN.
