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SÍNDROMES GENÉTICOS, DISMÓRFICOS Y ENFERMEDADES RARAS (DIAGNÓSTICO…
SÍNDROMES GENÉTICOS, DISMÓRFICOS Y ENFERMEDADES RARAS
SÍNDROMES GENÉTICOS
Enfermedad monogénica
Herencia autosómica dominante
Herencia autosómica recesiva
Herencia dominante ligada al cromosoma x
Herencia recesiva ligada al cromosoma x
Debido a alteraciones de mutaciones genéticas
Pesticidas
Fármacos
Radiaciones
Tóxicos
SÍNDROMES DISMÓRFICOS
Factores biológicos y ambientales
Teratógenos
Niños cuyas características físicas no encajan con los niños de su misma edad.
ENFERMEDADES RARAS
Origen genético
E. con peligro de muerte
DIAGNÓSTICO
Recogida de información
Examen físico
Pruebas complementarias
Diagnostico funcional
Retraso global del desarrollo
Retraso mental
Hipotonía
Trastorno motor
Deformidades ortopédicas
Escolisis
Cifosis
Cifoescolisis
En miembros inferiores o superiores
Trastornos perceptivos
Trastornos de alimentación y lenguaje
Fenotipos conductuales
Sindrome de Rett