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Síndromes genéticos, dismórficos y enfermedades raras (Síndromes genéticos…
- Síndromes genéticos, dismórficos y enfermedades raras
Aún no hay medidas preventivas, es de gran importancia la morbilidad y mortalidad, y gracias a la tecnología y a los avances médicos tienen calidad de vida aceptable.
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Rehabilitador
Enfoque funcional de discapacidad, haciéndoles programas en relación con trastornos de movilidad, independencia y cuidado personal.
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Enfermedades raras
De origen genético, con peligro de muerte o invalidez crónica.
Diagnóstico
Deseable el etiológico, pero en ocasiones es sindrómico y funcional
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Deformidades ortopédicas
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Escoliosis, cifosis, cifoescoliosis
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Síndrome de Rett
Trastorno del desarrollo neurológico infantil, de evolución inicial normal, luego pérdida voluntaria del uso de las manos, crecimiento retardado del cerebro y la cabeza, dificultad para caminar, convulsiones y retraso mental.
Tiene 4 estadíos, los cuales son degenerativos cada vez más