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Síndromes genéticos, dismórficos y enfermedades raras (Sindromes…
Síndromes genéticos, dismórficos y enfermedades raras
Son de base genetica
Enfermedad monogenica
Herencia autosomica dominante
Herencia autosomica recesiva
Herencia dominante ligada al cromosoma X
Herencia recesiva ligada al cromosoma X
Variaciones de herencia
Hererogeneidad
Penetrancia incompleta
Expresividad variable
Aparicion tardia
Sindromes dismorficos
Factor genético
Cromosomicas
Clasificaciones
Malformaciones
Disrupcion
Deformacion
Secuencia
Asociacion
Displasia
Complejos
Factor ambiental
Teratogenos
Exploracion fisica
Antropometria
Cabeza
Pelo
Ojos
Orejas
Piel
Pies
Boca
Diagnostico funcionales
Retraso global del desarrollo
Retraso mental
Hipotonia
Transtorno motor
Escoliosis
Deformidades MS y MI
Rigidez articular
Transtornos de lenguaje
Sindrome de Rett
Transtorno neurologico
Retraso mental
Manifestaciones clinicas
Inicio prematuro
Estancamiento psicomotor
Hipotonia
Perdida de movimiento
Perdida del habla
Periodo destructivo
Transtorno del sueño
Signos autista
Perdida del lenguaje
Apnea
Periodo seudoestacionario
Retraso mental
Autismo
Convulsiones
Apraxia
Deformidades ortopedicas
Cuarto estadio
Ausencia de marcha
Rigidez
Escoliosis
Capacidades cognitivas