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SÍNDROME DE DOWN (TRISOMÍA 21) (Problemas médicos frecuentes (Problemas…
SÍNDROME DE DOWN (TRISOMÍA 21)
Alteración congénita ligada a la triplicación total o parcial del cromosoma 21, que origina retraso mental y en el crecimiento, produce determinadas anomalías físicas.(1)
Presencia de un cromosoma extra en el núcleo de sus células, es decir, que mientras un individuo tiene en cada una de sus células 46 cromosomas, el individuo con S,D tiene 47.(2)
La representación gráfica de los cromosomas se le llama
CARIOTIPO
. Este se ordena por pares, dispuestos en 23 pares
La trisomía 21 regular, es un error cromosómico que ocurre durante la formación de las células reproductivas (óvulo y espermatozoide) que al dividirse llevan dos cromosomas al par 21. Al unirse con la célula sexual complementaria, resultará una unión de tres cromosomas.
Rompe el equilibrio del funcionamiento de los 22 pares restantes alterando el desarrollo y el funcionamiento del organismo
DIAGNÓSTICO
Cabeza algo más pequeña
Engrosamiento de los pliegues de la nuca
Menor desarrollo de los huesos faciales con nariz pequeña y fosas nasales estrechas, hendiduras parpebrales dirigidas hacia arriba, orejas pequeñas con conductos auditivos estrechos, nariz pequeña y fosas nasales estrechas y
protusión lingual.
Los miembros son mas cortos, con manos y pies pequeños, dedos cortos.
Pliegue palmar simiano
Estrabismo
Cabello fino, lacio y sedoso
Hipotonia
La hipotonía suele ser intensa al nacer
y suele mejorar cuando la capacidad motora aumenta
Hiperlaxitud en articulaciones
#
– Subluxación atlanto-axoidea.
Afectando la porción transversa del ligamento cruciforme
– Luxación de caderas uni- o bilateral.
– Escoliosis.
– Alteraciones de rodilla
– Pies planos-valgos laxos.
– Metatarso varo del primer dedo
DIAGNÓSTICO PRENATAL
Pruebas de presunción
análisis de sangre materna, hallazgos ecográficos
Pruebas invasivas
Obtener células fetales
FACTORES DE RIESGO
En cualquier familia puede nacer
Una mujer mayor de 35 años o menor de 18 años
Debido a que la mujer no produce células constantemente como los hombres, aumentando la posibilidad de cometer errores en la repartición de los cromosomas.
Antecendentes familiares
Madre sea expuesta a radiación durante los primeros meses de embarazo.
SISTEMA MUSCULOESQUELETICO
.
Talla baja, por retraso del crecimiento desde la infancia y con frecuencia obesidad o sobrepeso.
No se conoce la causa, pero parece estar en relación con la presencia de un metabolismo basal lento, hipotiroidismo o malos hábitos
Este hecho puede tener importancia, ya que la actividad física influye positivamente en la densidad mineral ósea (DMO)
Mayor riesgo de osteoporosis debido a un envejecimiento precoz
Mayor riesgo de fracturas y caídas, entre otros motivos por la alta frecuencia de epilepsia o el uso de fármacos
fémur
, las manos y los pies
SISTEMA NERVIOSO
El volumen del cerebelo es aproximadamente al 70% de los individuos que tienen un desarrollo normal (Fabbro, Moretti y Bava, 2000).
Grado de hipofrontalidad considerable con
reducción volumétrica de las áreas temporales
superiores (Rondal y Ling, 2006).
Disminución del número total de neuronas y tamaño que se extiende a varias áreas de la corteza cerebral.
DESARROLLO MOTOR
Existe una relación directa en el tiempo, la calidad de los movimientos y la calidad de la postura
Dificultad para conectar y desconectar la atención visual, complicado despertar interés.
Déficit de equilibrio debilidad muscular, déficit en habilidades sensorio-motrices, hipoplasia cerebral e hipotonia.
Tiempos de reacción y
movimiento más lento.
MES 12.
marcha independiente
Aumento de la ante versión pélvica, movimientos de flexo- extensión en MMII, Hiperextensión de rodillas. Inclinación de tronco hacia anterior. Apoyo abdominal en la superficie.
Primeras palabras, mamá, papá; imita sonidos; saluda a adiós y hola
MES 12: Control de la cabeza aceptable e intentan incorporarse con ayuda
Posterior al 12vo mes logran el sedente sin apoyo, con espalda recta y piernas extendidas. Retroversión pélvica debido a la falta de activación proximal, con un aplanamiento de la lordosis fisiologica y aumento de la curva cifótica dorso-lumbar
PREVALENCIA
En el año 1900 la esperanza de vida era de 9-11 años, mientras que actualmente es mayor a los 50 años, algunos incluso hasta los 70 años.
Entre 1 de cada 1.000 y 1 de cada 1.100 recién nacidos.
Problemas médicos frecuentes
Manifestaciones cárdiacas
Tienen mayor incidencia de cardiopatía congénita (defecto de la pared auricular, tetralogía de fallot ,etc) y presentan también un riesgo más alto de valvulopatía adquirida (prolapso de la válvula mitral, insuficiencia aórtica,
Problemas pulmonares
El síndrome de apnea
obstructiva del sueño (SAOS)
Alteraciones de la vía aérea
sibilancias recurrentes y asma
Infecciones respiratorias
Reflugo gastro-esófagico y aspiración pulmonar
Manifestaciones inmunológicas
Deficiencia de inmunoglobina G
Problemas oftalmológicas
Existe una alta prevalencia de cataratas congenitas y adquiridas , estrabismo, nistagmo y defectos de refracción
