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RTK (Receptores Tirosina Cinasa : (Recibe ligandos (Insulina, Neutrofinas,…
RTK
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Mutación en BTK
- BTK se encuentra dentro de las vías de los RTK
- Tiene actividad de tirosina cinasa, por lo que fosforila
- Algunas veces se puede dar una mutación en este gen, por lo que se compromete la vía de acción
- Realizan su trabajo principal en la maduración de los pre B linfocitos B
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Caso clínico
- . El recuento de leucocitos de la sangre revela una deficiencia únicamente de linfocitos B y de IgM
- Existencia de linfocitos pre B
- Infecciones leves en su hijo menor: dos otitis, gastroenteritis, conjuntivitis, sinusitis y bronquitis
- Mujer de 34 años, madre de dos niños, una niña y un varón de siete y un año/s, respectivamente