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Thérapie génique (Exemple 1 : dystrophie rétinienne congénitale précoce :…
Thérapie génique
Exemple 1 : dystrophie rétinienne congénitale précoce : amaurose congénitale de Leber -> perte de vue
Problème au niveau du recyclage du photopigment dans les cellules de l'épithélium pigmentaire rétinien ( il ne se fait pas )
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Solution 1
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Mode d’administration: injection sous rétinienne (rat, chien)
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Solution 2
Thérapies rétiniennes optogénétiques = molécules photoactivables insérées dans les cellules de la rétine
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Exemple 2 : Dystrophie Musculaire de Duchenne : absence de la protéine dystrophine -> Perte de fibres musculaires
Solution
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Minidystrophine rAAV-2/8 µDistrophinecanine testée pour un chien GRMD
( Injection d’AAV recombinants dans la circulation sanguine ) -> efficace
Pathologie récessive liée à l’X dû à la mutation du gène DMD codant pour la dystrophine ( 25% porteur saint et 25% porteur malade )
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La protéine dystrophine présente de nombreux domaines répétés, des patients présentant une délétion d’une partie de ces répétitions développent une myopathie moins sévère, la myopathie de Becker (BMD).
Principe
Apporter le gène thérapeutique à l'organisme, c-a-d aux cellules mutées
Le transporteur sera un virus modifié non pathogène qui possède des propriétés naturelles pour entrer dans les cellules et qui va délivrer son matériel génétique
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