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Interprétation des mutations (Caractère pathogène (COMPLIQUÉ (Mutation…
Interprétation des mutations
Caractère
pathogène
SIMPLE
Mutation
STOP
Délétion ou insertion induisant un
frameshift
COMPLIQUÉ
Insertion ou délétion
multiple de 3
Mutation
faux-sens
Domaine protéique fonctionnel
?
Nature
des AA concernés ?
Degré de conservation
de la séquence ?
De novo ou hérité
?
Ségrégation familiale ?
Rapport dans les bases de sujet "contrôles" ?
Effet fonctionnel
in vitro ou modèles animaux
?
Mutation des
sites d'épissages
ou
située dans les introns
Très complexes lorsque l'on est dans des
régions régulatrices introniques/exoniques
affectant un
site de branchement
Utilisation de
logiciels de prédiction in silico
Étude de l'ADNc par RT-PCR
Épissage d'exon avec un nombre de base non multiple de 3