Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

"OBWODÓWKA", IMG_20180328_164420 (:mag: diagnostyka…

- - - - omówione na innej mapie myśli
      - z ucisku
    - - dziedziczne
        
        choroba Charcota-Mariego-Tootha :crown:
        
        wrodzona dziedziczna polineuropatia ruchowo-czuciowa
        
        dużo podtypów
        
        I
        
        demielinizacyjny
        
        II
        
        aksonalny
        
        III
        
        zwana też ch. Dejerine'a-Sottasa
        
        wyst. tylko u dzieci
        
        praktycznie brak mieliny albo całkiem źle rozwinięta
        
        tzw. typ hypomielinizacyjny
        
        IV
        
        bardzo rzadka związana z chrom. X
        
        wygląda jak typ I
        
        najczęściej typ 1a :crown:
        
        szczupli ludzie z dużym symetrycznym (szczególnym) zanikiem mm. podudzi
        
        "noga butelkowata" postawiona do góry nogami
        
        niezwykle częsta
        
        HNPP
        
        Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies
        
        polineuropatia z wrażliwości na ucisk
        
        nieprawidłowa mielina wrażliwa na wszelkiego rodzaju urazy
        
        ktoś układa kafelki na kolanach albo jedzie w Tatry z ciężkim plecakiem
        
        porażenie splotów/nerwów
        
        rehabilitacja i się wycofa/prawie całkiem wycofa
      - NIEdziedziczne
        
        GB
        
        zespół Guillaina-Barrego/ acute inflamatory demyelinating poliradiculopathy
        
        patogeneza
        
        mechanizm molekularnej mimikry
        
        2/3 pacjentów podaje bening febril respiratory tract infection/GI
        
        1 more item...
        
        czynniki triggerujące
        
        2 more items...
        
        autoagresja
        
        :crown: demielinizacja
        
        1 more item...
        
        zwyrodnienie aksonalne
        
        2 more items...
        
        :frame_with_picture: obraz kliniczny
        
        :one: początkowo łagodne PARESTEZJE STÓP
        
        :two: niedowład WZGLĘDNIE SYMETRYCZNY
        
        zaczyna się od
        
        1 more item...
        
        w ciągu godzin/dni może zająć
        
        2 more items...
        
        :four: możliwe zajęcie nerwów czaszkowych
        
        :crown: CN VII
        
        1 more item...
        
        nerwy opuszkowe
        
        nerwy gałkoruchowe
        
        1 more item...
        
        :three: OSŁABIENIE odruchów głębokich
        
        :five: zaburzenia autonomiczne
        
        tachykardia
        
        hipotonia ortostatyczna
        
        inne, jak problemy z pęcherzem....
        
        w badaniach pomocniczych
        
        PMR
        
        rozszczepienie białkowe
        
        1 more item...
        
        surowica
        
        p/ciała p/gangliozydom [składnikom mieliny]
        
        ENG
        
        początkowo brak zmian, a potem zwolnienie szybkości przewodzenia
        
        biopsja nerwu
        
        demielinizacja
        
        zwyrodnienie aksonalne też [ale mniej]
        
        prognoza dla chorych
        
        śmiertelność
        
        5%
        
        trwałe deficyty neurologiczne
        
        5-15%
        
        :pill: leczenie
        
        NIE podawaj GKS
        
        plazmafereza
        
        immunoglobuliny
        
        mniej bezpieczne [od plazmaferezy], a tak samo skuteczne
        
        "przewlekłe GB"/ CIDP
        
        chronic inflamatory demyelianting poliradiculopathy
        
        taki sam patomechanizm co AIDP
        
        różnica
        
        AIDP osiąga największe nasilenie objawów w ciągu 2-4 tygodni od początku objawów
        
        CIDP objawy narastają DŁUŻEJ NIŻ 8 TYGODNI [nadir funkcji pacjenta jest min. po 8 tyg.]
        
        :pill: leczenie
        
        ISTOTNA RÓŻNICA
        
        stosuje się GKS
        
        prednizon
        
        1 more item...
        
        immunoglobuliny& plazmafereza też działa
        
        metaboliczne
        
        cukrzyca
        
        dobrze prowadzona cukrzyca
        
        zwykle typu I
        
        źle prowadzona cukrzyca
        
        zwykle w typie II
        
        częściej polineuropatia autonomiczna
        
        symetryczna polineuropatia odsiebna czuciowo-ruchowa
        
        NIEzależnie od kontroli glikemii
        
        amiotrofia cukrzycowa
        
        bóle w okolicy uda/stawu biodrowego z osłabieniem mm. uda i zanikiem czworogłowego i osłabieniem odruchu kolanowego
        
        asymetryczna, praktycznie tylko ruchowa
        
        CIDP :warning:
        
        hormonalne
        
        tarczyca
        
        zarówno niedo- jak i nadczynność
        
        uszkadza mm. i nerwy
        
        niedoborowe
        
        awitominoza B12
        
        alkohol....
        
        toksyczne
        
        chemioterapeutyki
      - inne
        
        cukrzycowa
        
        zwykle
        
        symetryczna polineuropatia odsiebna czuciowo-ruchowa
        
        neuropatia cukrzycowa wywołana intensywnym leczeniem przeciwhiperglikemicznym
        
        nasilony ból, który zwykle mija w ciągu 8 tygodni
        
        neuropatie jedno- i wieloogniskowe
        
        jak jebnie naczynko zaopatrujące dany nerw
        
        najczęściej CN III, IV, VI i VII
        
        z ucisku
        
        zespół cieśni nadgarstka
        
        zespół paraneoplastyczny
        
        patomechanizm
        
        ekspresja specyficznych antygenów na powierzchni guza
        
        tzw. białka onkoneuronalne
        
        uczulenie limfocytów T i B na antygeny ukł. nerwowego
        
        podostra neuropatia czuciowa
        
        początkowo asymetryczne: ból i parestezje dominujące w kończynach górnych
        
        zaburzenie wszystkich rodzajów czucia. gł. głębokiego
        
        osłabione odruchy głębokie
        
        mocznicowa
        
        :zap: nerki
        
        alkoholowa
        
        toksyczno-niedoborowa
        
        w przewlekłych schorzeniach wątroby
        
        głównie czuciowa
        
        toksyczna polekowa
        
        CYTOSTATYKI
        
        po chemioterapii
        
        nitrofurantoina
        
        amiodaron
        
        inne...
        
        w przebiegu sarkoidozy, związane z gammapatią i zapaleniem naczyń
    - - typy :zap: we włóknach zmielinizowanych
        
        zwyrodnienie aksonalne
        
        w EMG
        
        zmniejszona AMPLITUDA
        
        odcinkowa demielinizacja
        
        w EMG
        
        spadek SZYBKOŚCI PRZEWODZENIA
- - - - kinaza kreatyNOWA
        
        wskaźnik :zap: mięśni
        
        największy wzrost
        
        dystrofia Duchenna
        
        umiarkowany wzrost
        
        inne dystrofie
        
        zapalenie wielomięśniowe
    - - ASPAT, ALAT
        
        występuje też w innych sytuacjach klinicznych
  - - - miogennych
        
        miopatie
        
        duża częstotliwość
        
        mała amplituda
      - neurogennych
        
        proces rdzeniowy #
        
        :zap: motoneuron alfa
        
        mała częstotliwość
        
        gigantyczna amplituda
        
        demielinizacja
        
        spadek szybkości przewodzenia
        
        zwyrodnienie aksonalne
        
        spadek amplitudy
  - - - :warning: wcześniej EMG celem wybrania "najlepszego" miejsca do biopsji #
    - - najczęściej gałązka czuciowa nerwu łydkowego za kostką zewnętrzną
- - - - patomechanizm
        
        :one: p/ciała skierowane na nikotynowe receptory Ach [AchR] w błonie postsynaptycznej
        
        :two: do p/ciał dołącza dopełniacz, który powoduje :zap: AchR
        
        :three: spada gęstość AchR
        
        :four: trudniej wywołać potencjał płytki
        
        :five: dodatkowo p/ciała fizycznie blokują AchR uniemożliwiając połączenie się z nim Ach
        
        :six: istnieją pacjenci z p/ciałami anty-MuSK
        
        specyficzna dla mięśni kinaza tyrozynowa
        
        :seven: oraz tacy, którzy są podwójnie seronegatywni [rzadko]
        
        brak p/ciał na AchR i na MuSK
      - obraz kliniczny :frame_with_picture:
        
        NUŻLIWOŚĆ MIĘŚNI
        
        siła mięśni jest coraz mniejsza
        
        z reguły po odpoczynku jest lepiej
        
        :warning: ale mięsień NIE JEST ZMĘCZONY
        
        POSTAĆ OCZNA
        
        presenting symptom u ponad połowy pacjentów
        
        dysfunkcja mięśni okoruchowych
        
        podwójne widzenie
        
        zez
        
        u połowy z tą postacią w ciągu 2 latach uogólnienie objawów
        
        postać uogólniona
        
        nużliwość mięśni
        
        okoruchowych
        
        opuszkowych
        
        mowa nosowa :nose:
        
        zaburzenia rzucia i połykania
        
        mięśni twarzy
        
        asymetria
        
        opadanie powieki
        
        żuchwy i karku
        
        opadanie głowy i żuchwy
        
        mięśni kończyn
        
        :WARNING: PRZEŁOM MIASTENICZNY :warning:
        
        niewydolność mięśni oddechowych
        
        może spowodwać zgon
        
        może wystąpić
        
        za mała dawka leków
        
        1 more item...
        
        infekcja, stres, miesiączka
      - epidemiologia
        
        częstość występowania
        
        50-125 osób/ 1 000 000
        
        płeć
        
        młode kobiety :female_sign:
        
        starsi mężczyzni :male_sign:
      - :mag: diagnostyka
        
        :pill:
        
        test z edrofonium 10mg i.v.
        
        EMG
        
        po zmęczeniu spadek amplitudy o 10-20%
        
        trzeba wybrać odpowiedni mieśień dający objawy!
        
        :syringe:
        
        p/ciała anty-AchR
        
        w TK ocena
        
        grasicy :warning:
        
        ~10-15% miasteni wynika z grasiczaka
        
        śródpiersia
      - :pill: leczenie
        
        cholinergiki pośrednie :crown:
        
        pirydostygmina p.o.
        
        stopniowe zwiększanie dawki [max = 8 tabsów/doba] aż do poprawy klinicznej
        
        neostygmina s.c.
        
        :warning: nieporządane objawy muskarynowe
        
        dlatego podajemy rzadko
        
        zwykle przed posiłkiem jak problemy z połykaniem
        
        :dagger_knife:
        
        wycięcie grasicy
        
        najlepiej jak choroba trwa <2 lata
        
        pełna remisja choroby u ~30%
        
        na drugi rzut
        
        dodajemy GKS
        
        prednizon p.o.
        
        immunosupresanty
        
        azatiopryna
        
        cyklofosfamid
        
        cyklosporyna
        
        jak przełom miasteniczny
        
        plasmafereza
        
        immunoglobuliny
    - - wrodzone zespoły miasteniczne
        
        różne wady w złączu nerwowo-mięśniowym
      - zespół Lamberta-Eatona
        
        ~60% towarzyszy nowotworom
        
        gł. rak drobnokomórkowy płuc
        
        objawy neurologiczne wyprzedzają te z nowotworu
        
        :warning: nawet o 5 lat
        
        proces autoimmunologiczny powoduje blok presynaptyczny
        
        p/ciała skierowane na kanały wapniowe w błonie presynaptycznej
        
        obraz kliniczny :frame_with_picture:
        
        jak w miastenii z tym, że
        
        mięśnie gałkoruchowe i opuszkowe są WZGLĘDNIE ZAOSZCZĘDZONE
        
        cholinergiki są najczęściej nieskuteczne
        
        :pill: leczenie
        
        poszukuj choroby nowotworowej
        
        ocena płuc!
        
        3-4 diaminopirydyna
        
        toksyczna
        
        plazmafereza i immunoglobuliny
        
        :mag: diagnostyka
        
        EMG
        
        torowanie potężcowe
        
        pierwsze stymulacje mięśnia są o niskich amplitudach, a w kolejnych wzrasta
- - - - defekt genu dystrofiny # #
        
        Duchenne'a
        
        BRAK dystrofiny
        
        początek objawów
        
        ~3 r.ż. [1:3 500 urodzonych chłopców]
        
        wózek inwalidzki
        
        ~12 r.ż.
        
        Beckera
        
        dystrofina jest ZA KRÓTKA
        
        mniejsze nasilenie objawów & poźniejszy start niż w Duchenne'ie
        
        pacjenci mogą chodzić do min. 16 r.ż.
      - MIOTONICZNA Steinerta-Curshmanna
        
        :crown: najczęstrza dystrofia rozpoznawana w wieku dorosłym
        
        DM1 to choroba Steinerta i przeważaj obajwy mm. ODSIEBNYCH
        
        DM2 jest podobne, ale przeważa d/f-cja mm. KSOBNYCH i występuje ból mm.
        
        niedowład silniej wyrażony niż miotonia
        
        DYSTALNY cz. kończyn
        
        mm. twarzy
        
        opadanie żuchwy/ rybie usta
        
        opadanie powiek
        
        zanik mm. szyi
        
        objawy "systemowe"
        
        łysienie czołowe
        
        zaćma :eye:
        
        zanik jąder
        
        zaburzenia rytmu serca
        
        neurologicznie
        
        dysartria
        
        dysfagia
        
        nadmierna senność
      - miotonia
        
        Thomsena
        
        obraz kliniczny :frame_with_picture:
        
        HIPERTROFIA MIĘŚNIOWA
        
        tzw. atletyczna budowa ciała
        
        w dystrofiach mięśniowych HIPOTROFIA
        
        brak "objawów układowych"
        
        w p/ciwieństwie do dystrofii miotonicznej
        
        zjawisko warm-up
        
        po wykonaniu kilku ruchów "sztywność" może się zmniejszyć
        
        dużo rzadsza od typu Beckera
        
        :mag: badania
        
        :syringe:
        
        CK lekko podniesione
        
        EMG
        
        akustycznie "pikujący bombowiec" :airplane: #
        
        leczenie
        
        leki stabilizujące błonę komórkową
        
        karbamazepina
        
        meksyletyna
        
        1 more item...
        
        =oznacza opóźniony rozkurcz mięśnia po wykonaniu pracy [skurczu] lub po zadziałaniu bodźca mechanicznego [uderzenie]
- - - - osłabienie siły mięśniowej
    - - głównie PROKSYMALNY
        
        są wyjątki
    - - brak
    - - nie występują
    - - OSŁABIONE, ALE MNIEJ niż przy zap nerwu obwodowego
        
        zaczyna się od odruchów z mięśni PROKSYMALNIYCH
  - - - osłabienie siły mięśniowej
    - - głównie DYSTALNIE
    - - przy CIĘŻKIM :zap: nerwu obwodowego
    - - WYSTĘPUJĄ
    - - osłabienie/zniesienie
        
        zaczyna się raczej od mięśni DYSTALNYCH
  - - - osłabienie siły mięśniowej
    - - BARDZO CHARAKTERYSTYCZNE
    - - RÓWNOCZESNY w mięśniach proksymalnych i dystalnych
    - - brak
    - - osłabienie/zniesienie
        
        w SLA obraz mieszany, daltego odruchy często wygórowane