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Developmental defect (Other Rare Developmental anormalies 罕見的發育問題…

- - - - Complex hemihyperplasia
        
        單側整個身體變大
      - Simple hemihyperplasia
        
        單側局部變大，可能是某一支手、腳(limb)
    - - 20％的病人有智能障礙
      - 者也較易得到腹部方面的癌症
        
        Wilms tumor：
        腎母細胞瘤(常見的兒童腎癌)
        
        Adrenal cortical carcinoma：
        腎上腺皮質癌
    - - A. 皮膚增厚
      - B. 色素沉積(Pigmentation)
      - C. 多毛症(Hypertrichosis)
      - D. 細小血管擴張
      - E. 鮮紅斑痣
  - - - 單側臉部局部區域的皮膚與皮下結構萎縮(Atrophy)，可能會影響三叉神經(Trigeminal n.)皮節(Dermatome)的一個或多個分支
    - - 特徵局部毛髮缺失造成禿頭(Alopecia)、上唇或舌頭局部萎縮、單側下頷骨發育不全
      - 眼球下方脂肪流失，使眼球看起來凹陷(Enophthalmos
        
        兩眼球前後距離超過2mm以上的凹陷，因此眼睛看起來會一前一後
    - - 常發生在20歲以前會發現，女性發生率大於男性
  - - - 會影響顎骨(jaw)，有時也會影響其上的臉部組織
    - - A. 小時候就可見，單側上顎骨局部擴大，牙齦軟組織纖維性增生(Fibrous Hyperplasia)，外觀有明顯腫脹，但不會痛
      - B. 因為上唇較突出，中臉部不對稱，通常喪失一或兩個上顎小臼齒
    - - A. 骨頭裡可見垂直的、較粗(coarse)的骨小樑(trabeculae)，有較不透明(radiopaque)、顆粒狀(granular)的外觀
      - B. 被影響的部位的上頷竇(Maxillary Sinus)
  - - - 新生兒發生率為1：65000
    - - .A. 奇特的頭顱形狀
        
        Brachycephaly(short head)：
        頭比較短，後腦較平
        
        Scaphocephaly(Boat-shaped head)：
        船形
        
        Trigonocephaly(Triangle-shaped head)：
        三角形
        
        Cloverleaf skull(kleeblattschädel deformity)：
        幸運草形狀
        
        B. 因為眼窩較淺(shallow orbits)，眼球外突(ocular proptosis)
        
        C. 顱骨縫過早閉合壓迫到神經造成視力、聽力受損，也導致顱內壓升高造成頭痛；此外，腦部發育也會受影響
        
        D. 上顎骨發育不良，造成中臉部發育不全(mid-face hypoplasia)
    - - 源於染色體10q26的fibroblast growth factor receptor 2(FGFR2)的基因突變有關
      - 顱骨縫(cranial suture)太早閉合(craniosynostosis)或在不當的時間閉合
  - - - 新生兒發生率1:65000
    - - A. 奇特的頭形
        
        幸運草形狀(Cloverleaf skull)
        
        Acrobrachycephaly (Tower skull)：高塔狀
      - B. 眼球突出(Ocular proptosis)、眼距過寬(hypertelorism)
      - C. 視覺喪失(visual loss)：
        眼球外突，長期暴露在外、腦內壓增高壓迫視神經
      - D. 中臉部後縮、發育不良(retruded mid-face)
      - E. 下顎前突(mandibular prognathism)、嘴巴常常張開→造成Class 3 malocclusion
      - F. 併指(Syndactyly)、併甲(synonychia)：
        手指或腳趾連在一起
      - G. 限制腦部發育，造成智能遲緩(mental retardation)
      - H. 呈菱形嘴(Trapezoid-shaped lips)，3/4 的病人會有cleft of the soft palate 或懸雍垂有分岔(bifid uvula)
      - I. 硬顎(hard palate)呈V-shaped arch，會咬合不正
        →造成Class 3 malocclusion
      - J. 因黏胺多醣(glycosaminoglycans)
    - - 跟Crouzon syndrome 相同
        
        因顱骨縫太早閉合或在不當時間閉合
        
        源於FGFR2 基因的點突變有關
      - 跟Crouzon syndrome 不同處
        (跟遺傳不一定有直接關係)
        
        大部分為偶發性事件(sporadic mutations)
    - - 左圖
        
        頭形成高塔狀(Tower skull)
        
        眼球外突
        右圖X光片
        
        頭顱上方高出來：高塔狀
        
        中臉部發育不全
        
        中臉部發育不全
        
        左圖：眼球突出
        右圖：眼距過寬(hypertelorism)
        定義二側眼眶最內側點的距離大於眼睛寬度(正常來說應相等)
        
        併指(Syndactyly)
        併甲(synonychia)
        
        Apert syndrome患者
        
        眼睛微突出
        
        中臉部發育不全
        
        併指(Syndactyly)
        
        併甲(synonychia)
        
        硬顎呈V-shaped arch
        
        側邊硬顎腫脹(swelling)
        
        上顎發育不全
        
        ＊因swelling且中間凹陷，看起來就像cleft palate，又稱做pseudocleft
        
        1 more item...
  - - - 新生兒發生率為1:25000~1:50000
    - - A. 顴骨發育不全(Hypoplastic zygoma)、
        臉頰消下去(depressed cheek)、
        臉看起來就很窄(narrow face)
      - B. 眼睛：
        
        75%的患者眼瞼有缺損(coloboma)或notch，
        大部分在下眼瞼，少部分上眼瞼
        
        50%的患者在coloboma凹陷處附近會沒有眼睫毛
        
        Down slanting：
        眼睛內上外下，可能有白內障
      - C. 耳朵：
        
        小聽骨發育不全(ossicle defects)或外耳道缺失會造成聽力喪失
        
        耳廓(Pinnae)、外耳道(extra ear)可能會畸形(deformed)或易位(misplaced)
      - D. 下顎骨發育不全(Undeveloped mandible)，包含髁突(condylar)和冠狀突(coronoid processes)的部分，造成下顎內縮
      - E. 1/3的病人有cleft palate
      - F. 耳下腺(Parotid gland)會缺失或發育不全
      - G. 鼻咽(nasopharynx)、口咽(oropharynx)、咽下部(hypopharynx)發育不全
    - - 由第一和第二腮弓(branchial arches)的缺失造成
      - 遺傳所佔的因素反較小
        
        40%為自體顯性遺傳(Autosomal dominant trait)
        60%為基因新突變(new mutation)有關
        
        影響的染色體基因
        第五對染色體q32q33.1的TCOF1
    - - Coloboma
        
        Down-slanting eyes
        
        下顎骨後縮
        
        外耳道畸形、易位(這個病人耳朵較低)
        
        Coloboma(缺損)
        
        Down-slanting eyes
        
        Malocclusion
        
        下顎骨後縮
- - - - 一、舌頭異常小甚至缺舌(Aglossia)
      - 二、通常與下顎發育不好有關。
      - 三、常常伴隨下顎前牙(尤其是incisor)的消失。
      - 四、上顎為了配合過小的下顎會變得又尖又窄。
    - - 成因
        
        先天異常
        
        血管變異(vascular malformations)
        
        淋巴管瘤(lymphangioma)：
        淋巴管增生血管瘤(hemangioma)
        
        血管瘤(hemangioma)：
        血管增生。
        
        半面肥大症(Hemi-facial hyperplasia)：
        舌頭只有單邊變大，單邊器官等都會相對較大
        
        呆小症(cretinism)：
        源自於葡萄糖胺(glycosaminoglycan)的堆積。
        
        Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS, 貝克威思-威德曼綜合症)：
        
        (1) Macroglossia(巨舌症)
        
        (2) Omphalocele(臍膨出)
        
        (3) Visceromegaly(臟器變大)
        
        (4) Gigantism(巨人症)
        
        (5) Neonatal hypoglycema(新生兒血糖過低)
        
        Down syndrome (唐氏症)：
        Trisomy 21
        
        Mucopolysaccharidoses
        (黏多醣症)
        
        Neurofibromatosis type I
        (神經纖維瘤 type I)
        
        Multiple endocrine neoplasia type 2B
        (MEN type 2B, 綜合性內分泌瘤 type 2B)
        
        後天疾病
        
        全口無牙(edentulous)：
        因代償性作用產生
        
        類澱粉沉積症
        (Hemodialysis-associated amyloidosis)：
        
        洗腎病人常有β-2 microglobulin(類澱粉)沉積。
        
        黏液性水腫(myxedema)
        
        肢端肥大症(acromegaly)
        
        血管性水腫(angioedema)
        
        惡性腫瘤(carcinoma tumors )(
        
        舌頭腫瘤大部分是squamous cell carcinoma
  - - - Ankyloglossia(Tongue-Tie)
        舌繫帶沾黏
        
        特徵
        
        舌頭抬起時會呈現M字形。 (國考題!)
        
        舌頭會黏到口底。(屬於較嚴重的案例)
        
        舌尖黏在舌繫帶上面，導致舌尖有分叉的感覺。
        
        會導致發音問題、新生兒餵食問題。
        
        發生率
        
        大約在1.7%-10.7%的新生兒中發生。
        成人大約每10000人中，有2-3個是比較嚴重的
        
        成因
        
        患者的舌繫帶(lingual frenum)過於粗短厚實
        
        可能跟基因無關(sporatic)或有關(genetic)。
    - - Fissured Tongue
        (Scrotal tongue)
        
        發生率
        
        A. 大約2-5%的人會有。
        
        B. 隨著年紀愈大盛行率愈高且愈嚴重。
        
        C. 男性>女性。
        
        特徵
        
        舌頭背側有很多grooves，約2~6mm深。
        
        常與地圖舌(geographic tongue)同時發生
        
        原因
        
        原因不明，也許和遺傳有關，也可能跟年齡或其它環境因子有關
        
        相關病症
        
        :warning:默克森-羅森泰症候群
        (Melkersson-Rosenthal syndrome)
        
        一、 裂溝舌(Fissured tongue)
        
        二、顏面癱瘓(Facial paralysis)：
        
        有臉部神經麻痺的現象
        
        三、肉芽腫性唇炎(Cheilitis granulomatosa)
        
        嘴唇會腫腫的，莫名原因的慢性發炎反應，並非黴菌感染，做切片觀察可以觀察到granulomatous inflammation
      - 地圖舌
        (Geographic Tongue)
        
        特徵
        
        舌頭上一團團紅色區域外圍有一條條白色線條(或一塊一塊白色)，圖案形狀會隨時間產生變化(ex.紅色白色交換位置)，所以又叫遊走性舌炎(Migratory Glossitis)
        
        通常不會痛，也不需要治療
        
        少數吃東西會有敏感的感覺
        
        常與裂溝舌(Fissured Tongue)一起出現—:warning:國考題!
        
        成因
        
        成因不明
      - 毛狀舌 Hairy tongue
        
        成因
        
        A. 角質(keratin)堆積在絲狀乳突(filiform papillae)的延伸處，形成毛髮狀的外型(hair-like appearance)
        
        B. 色素生成菌的生長或吸菸及食物產生的staining導致了黃、棕及黑色等顏色上的變化
        
        致病因素
        
        大量的抽菸習慣(heavy smoking habit)
        
        不良的口腔衛生(poor oral hygiene)
        
        身體免疫力下降(general debilitation)
        
        頭部或頸部的放射線治療(radiation therapy of head & neck)：
        
        會對唾液腺造成影響，使唾液分泌量下降，口腔會處於一個不利的環境，細菌、掉下來的角質就容易堆積在舌頭表面
        
        發生率
        
        成人發生率約為0.5%
        
        特徵
        
        可以透過定期刮除或使用牙線來改善
        
        通常沒有甚麼不舒服的感覺，一部分的人可能會覺得有較噁心的味覺感受
        
        Bismuth staining
        
        吃某些含Bismuth的藥物會使舌頭變黑，沒有明顯的角質增生，跟絲狀乳突(filiform papillae)的延伸沒有關係，如Bismuth subsalicylate(止瀉藥)，停藥後會消失
        
        辨異
        毛狀舌(Hairy Tongue) ≠ 毛狀白斑(Oral hairy leukoplakia)
        
        毛狀白斑(Oral hairy leukoplakia)
        
        A. 常發生在舌頭，為病毒感染造成，常發生在免疫受到抑制的病人身上
        
        B. 在過去，常跟HIV的感染有關；現在發現任何原因造成免疫抑制或下降，再感染EB virus就會產生
        
        C. 換肝腎病人給予免疫抑制藥物後，也可能看到此現象
        
        D. 發生在舌頭的兩側一絲一絲白色的樣子
        
        Hairy Tongue 發生在舌頭背側的中間)
        
        E. 其顏色(白色)與成因(免疫抑制+EB virus)都跟毛狀舌不同
        
        組織病理學
        
        A. 絲狀乳突有拉長及過角化(hyperparakeratosis)現象，變得比較明顯
        
        ＊Hyperparakeratosis：
        本來不應該角化的地方出現角化，角化層比原來更多
        
        B. 表皮上方可以看到很多紫藍色的細菌團塊
      - 舌苔(Coated tongue)
        
        特徵
        
        可能會造成口臭(oral malodor)
        
        與Hair tongue 比較
        
        有脫落的上皮細胞
        
        沒有毛髮般的絲狀突起
        
        成因
        
        大量的細菌和脫落的上皮細胞堆積在舌背表面，像一層白白灰灰的東西蓋在上面
  - - - 成因
        
        發育過程中甲狀腺(thyroid gland)未下降到應有的位置而長在舌頭上面，外觀呈現一個異常的凸起，通常位於接近舌頭後側。
      - 發生率
        
        女性比男性多約4~7倍
      - 位置
        
        甲狀腺長在盲孔(foramen cecum)和會咽(epiglottis)之間，導致以下ABC項的症狀。
      - 症狀
        
        A. 吞嚥困難(dysphagia)
        
        B. 發音困難(dysphonia)
        
        C. 呼吸困難(dyspnea)
        
        D. 甲狀腺功能低下(Hypothyroidism)
        
        33%的病人會有甲狀腺功能低下的問題。因為在70%的案例中，此異位腺體是病人身上唯一的甲狀腺組織
      - 診斷&預後
        
        診斷
        可以用iodine isotopes或technet-99m去偵測舌頭上的碘活性(難以切片)
        
        預後
        
        約有1%的機率會轉變成惡性腫瘤(carcinoma)
      - 組織病理
        
        一團一團，看起來cuboid的結構，裡面有粉粉的顏色，這就是thyroid gland
    - - 位置
        
        在扁桃腺前柱(anterior tonsillar pillar)常見，可能為單側或雙側
      - 其他異常相關
        
        palatine tonsils 的缺失或發育不全
        
        聽力缺失(hearing loss)
        
        耳前瘻管(preauricular fistulas)
      - 成因
        
        先天性
        
        可能與第二咽囊(second pharyngeal pouch)的發育有關
        
        後天性
        
        可能是在tonsillar region 有過感染、缺失或動過手術造成
  - - - 數量最多，體積小，角質化，不具味蕾，負責一般感覺
    - - 類已退化，位於舌頭後緣，具味蕾，負責酸味
    - - 紅色菇狀，不規則分布在絲狀乳突間，具味蕾，負責鹹(舌兩側)、甜(舌間)
    - - 數目不多，體積最大，具味蕾，負責苦味
  - - - 症狀
        
        在舌頭腹側(ventral surface)和邊緣(lateral border)可發現藍紫色突起的丘疹水泡(papularblebs)
      - 特徵
        
        年紀大較容易發生，超過60 歲的老人有2/3 的機率會發生
        
        有抽菸及心血管疾病者，翻起他的舌頭檢查腹側，出現靜脈曲張的機率很高
      - 成因
        
        靜脈變得擴張(dilated)且彎曲(tortuous)
    - - 位置
        
        常發生在上下唇部(lip)
      - 特徵
        
        表現為無症狀的
        (asymptomatic lesion)
        
        發生的平均年齡為58 歲
        與性別無關
      - 外觀
        
        遠離表面
        
        顏色可能為蒼白
        
        線性(liner)且角狀/彎曲(arcuate)的丘疹突起(papular elevation)
        
        接近表面
        
        顏色可能比較明顯、甚至帶有藍色
      - 組織病理學
        
        為一厚壁(thick-walled)的血管坐落在靠近黏膜表面(mucosal surface)處
      - 成因
        
        主動脈的分支在進入表淺的黏膜下組織時管徑並未縮小，使其看起來很大
        ＊通常血管越往末端分支，管徑應該要越小
- - - - 成因
        
        先天性
        
        下顎面骨發育不全
        (Mandibulofacial dysostosis)
        
        眼耳脊椎症候群(Oculoauriculovertebral syndrome)
        又名高登翰症候群(Goldenhar syndrome)
        
        半臉發育異常
        (Hemi-facial microsomia)：小臉症
        
        後天性
        
        嬰兒或童年時期髁突區域(condylar region)受到創傷(trauma)或感染，
        
        接受放射線治療，可能對發育中的牙齒或TMJ造成影響
        
        類風濕(rheumatoid)或退化性關節炎(degenerative arthritis)
      - 症狀
        
        A. 雙側(bilateral)情況：
        下顎過小而後縮，造成class II malocclusion(咬合不正)
        
        B. 單側(unilateral)情況：
        受影響的那側會產生臉部萎縮(facialdistortion & depression)
        
        C. 若是由創傷(trauma)造成
        可能造成TMJ骨性粘連(ankylosis)
    - - 成因
        (有概念即可)
        
        Anteroposterior bifid condyles
        
        和外傷(traumatic origin)有關(ex.小時候的骨折)，然後後續的修補所導致
        
        Mediolateral bifid condyles
        
        和外傷(trauma)、異常的肌肉位置(abnormal muscle attachment)、致畸劑(Teratogenicagents)或髁突軟骨上的fibrous septum 持續存在
      - 臨床
        
        通常發生於單側(unilateral)
        
        通常無症狀(asymptomatic)，有時候張嘴時在TMJ 會發出”Pop”或”Click”的聲音
      - 特色
        
        A. 雙頭的下顎髁突
        
        分類
        
        前後分岔型
        (Anteroposterior bifid condyles)
        
        左右分岔型
        (Mediolateral bifid condyles)
        
        左右分岔型的是以anteroposterior groove 為分界
    - - 致病因素
        
        A. 局部血管循環異常(local circulatory problems)
        
        B. 內分泌受到干擾(endocrine disturbances)：
        大部分發生在青春期的時候
        
        C. 創傷(trauma)
      - 臨床觀察
        
        較少見，發生在青少年與年輕的成年人
        
        上顎補償性生長
        (compensatory maxillary occlusal)
        造成：
        
        A. 顏面不對稱(facial asymmetry)
        
        B. 下顎前凸(prognathism)：
        戽斗
        
        C. 錯咬(crossbite)：
        戽斗(class lll 的malocclusion，感覺之後咬合會教)
        
        D. 開咬(open bite)
        
        E. 咬合平面傾斜
        (tilting of the occlusal plane)
      - 成因
        
        一邊的髁頭(condyles)不明的過度增生，導致下顎骨畸形(malformation of the mandible)
      - 放射學特徵
        
        A. 髁頭擴大
        (enlargement of the condylar head)
        
        B. 髁頸延長
        (elongation of the condylar neck)
        
        C. 下頷骨支增生
        (ramus hyperplas)
  - - - 特色
        
        常見的皮質板骨性突起，所以用手摸時會覺得很硬
        
        顏色通常正常，不會變大，不是癌症
      - 依照發生位置命名
        
        頰側(Buccal surface)
        
        Buccal exostoses
        
        腭側(Palatal surface)
        
        Palatal exostoses
        
        (硬)腭中線
        
        Torus palatinus
        (常見)
        
        下顎骨的舌側
        
        Torus mandibularis
        (常見)
        
        其他
        Reactive subpontine exostosis
        solitaryexostoses
      - Buccal exostoses
        
        特色
        
        上/下顎頰側齒槽脊的骨性突起，摸起來很硬，通常都是左右兩側(bilateral)
        
        通常無症狀(asymptomatic)，但贅生骨突起，導致該突起易被摩擦，易產生潰瘍
        
        因種族不同或臨床標準不同，盛行率範圍很大：0.09%~19%
        
        一般來說沒什麼關係，也不會痛，除非吃東西時摩擦造成潰瘍(ulceration)，或是病人要做全口假牙，才會考慮手術把它修掉
        
        影像
      - Palatal exostoses
        又名palatal tubercles
        
        特色
        
        發生於上顎結節腭側(palatal aspect of the maxillary tuberosities)(大概在第三大臼齒的舌側位置)的骨性突起
        
        單邊或雙邊(bilateral)都有可能，因人種的關係，盛行率：8%~69%
        
        通常有buccal/palatal exostoses 的病人，也會有torus palatinus/mandibularis
        
        影像
      - Reactive Subpontine Exostosis
        
        成因
        
        位在假牙牙橋(dental bridge)的pontic 底下的alveolarcrestal bone 增生
        
        影像
        
        圈起來的地方是牙橋(dental bridge)，底下是crestal bone 異常增高，畫線處是原本癒合應該在的位置
      - Torus palatinus
        
        臨床
        
        基本上可以不用切除。除非遇到需裝活動假牙的患者，為了容納假牙的基底(denture base)；或者是因摩擦反覆潰瘍的患者，才會切除。
        
        影像
        
        很難被X光拍到，除非在拍根部影像時把底片放在隆起的後方
        
        特色
        
        位於硬顎拱頂(vault)正中線上的骨性團塊突起
        
        ＊比較：
        Palatal exostoses比較偏邊邊palatal gingival的區域，兩者只有位置上的差異。
        
        框起來的地方為lobular 狀的torus palatinus
        圈起來的部分為palatal exostoses
        
        外型多元
        有平的(flat)、紡錘狀(spindle)、結節狀(nodular)、小葉狀(lobular)，原文書把它分成以上四種形狀
        
        原因
        
        遺傳或環境(ex. 咀嚼的壓力)
        
        發生率
        
        盛行率約9%~60%；
        在美國的盛行率約20%~35%；而亞洲人和愛斯基摩人會更高。
        
        女性：男性為2：1
      - Torus mandibularis
        
        影像
        
        組織切片
        
        此圖要注意的地方
        
        (1) 上下粉紅色區域中的小洞(lacuna)裡，可見骨細胞(osteocytes)
        
        (2) 在骨頭的邊緣處，可見造骨細胞(osteoblast)排列，製造骨頭成份
        
        (3) 中間白白的為骨髓區，裡面有時可見到脂肪的骨髓(fatty marrow)
        
        與Torus palatinus 同為緻密(dense),lamellar, cortical bone：成熟的bone結構
        
        有時可見到骨小樑(trabecular bone)中帶有脂肪的骨髓(fatty marrow)
        
        特色
        
        發生於下顎舌側，其中以小臼齒附近較常見
        
        通常為兩側(左右邊)都會長(達90%以上)
        
        發生原因
        遺傳或環境影響
        
        盛行率較Torus palatinus 低，約5％~40％；
        在美國約7％~10％；
        而亞洲人和愛斯基摩人會更高
        
        男性稍高於女性
  - - - 症狀
        
        Vague Facial Pain臉部輕微疼痛，尤其在吞嚥、轉頭和張嘴動作，因為這些動作會拉扯到Stylohyoid ligament。
        
        國考考過，哪一動作不會造成eagle syndrome的症狀，就是以上3個以外ex.閉口時
        
        和交感神經相關症狀包括，頭痛、耳痛、頭暈、Transient syncope短暫性暈厥
      - 治療
        
        A. 注入腎上腺皮質醇(Cortical Steroid)會舒緩疼痛
        
        B. 割掉變長的莖突或鈣化的莖突舌骨韌帶
      - 成因
        
        A. 莖突(styloid process)的增長(elongation)
        
        B. 莖突舌骨韌帶(stylohyoidligment)的鈣化
        
        C. 進行扁桃腺切除術(Tonsillectomy)
        
        留下來的疤痕組織，於莖突附近鈣化
        
        D. 鈣化後，壓迫到附近的重要組織
        
        像是內外頸動脈(Internal, External Carotid Artery)或是附近的交感神經(SympatheticNerve)
        
        又稱為Carotid Artery Syndrome
      - 影像
        
        右圖是一張看的到Stylohyoid Ligament 礦化的X 光照
        (正常在x光下為透明，但此時在x光下變白)
  - - - 凹陷的內容物
        (defect containing)
      - 影像學
      - 位置
      - 組織病理學
- - - - G. 牙齒發育不全(Hypodontia)或小牙症(Microdotia)
      - H. 牙釉質鈣化不全(Enamel Hypocalcification)(20%)
      - F. 恆牙和乳牙延遲萌發(75%)
- - - - 臉部及口腔的形成牽涉各種tissue process的出現及融合，其中若順序、空間發生狀況，就可能產生裂隙，造成臉部發育產生缺陷
    - - syndromic
      - non-syndromic
        
        簡述
        
        跟任何症候群無關，單獨表現
        
        種類
        
        Genetic factors
        (原文書已刪除)
        
        TGFA位於2p13，代表該基因位於第2對染色體短臂(p)中的1號區(region)3號帶(band)
        
        Environment factors
        環境因素是指胎兒在母體中生長發育，所以媽媽健康對胎兒影響很大。
        
        (1) 孕婦飲酒
        
        (2) 孕婦抽菸：機率為一般的 2 倍
        
        (3) 使用抗痙攣藥物：
        機率為一般的10倍
        
        (4) 葉酸缺乏(目前仍在懷疑階段，從動物實驗中發現的)
  - - - 四個 process
        
        B. Lateral Nasal Process
        側鼻突
        
        左右各1
        
        C. Maxillary Process
        上顎突
        
        左右各1
        
        A. Medial Nasal Process
        內鼻突
        
        在正中間，與鼻子形成有關。
        
        D. Mandibular Process
        下顎突
    - - 上唇
        
        Midportion(中部)：
        由Medial nasal process構成
        
        Lateral protion(側部)：
        由Maxillary process構成
      - Palate formation
        (上顎的形成)
        
        初級上顎(Primary Palate)
        
        來自左右兩邊的 Medial nasal process融合而成
        
        形成premaxilla(前顎骨)包含上顎4顆門牙
        
        次級上顎(Secondary Palate)
        
        來自第一腮弓(first branchial arches)的 Maxillary process
        
        形成90%軟、硬顎
      - 口腔的形成
        
        第六周
        
        maxillary process的內側部份往中線生長，形成2塊palatal shelves(顎架)
        
        在舌頭兩邊往下生長
        
        第七周
        
        舌頭下降
        
        第8~12周
        1.2塊顎架轉90度水平生長(原本往下)
        
        顎架與nasal septum(鼻中膈)和初級上顎融合
        
        原始口腔分隔成鼻腔和口腔。
- - - - CL ± CP: CL為主
        CP可有可無
      - CPO：Cleft Palate Only
        只有顎裂
    - - CL 和 CP 通常一起出現，
        CL+CP 佔45%
        只有CL 佔25%
        CPO 佔30%
      - CL ± CP 的機率
        
        男生>女生
        
        印地安人(3.6：1000)
        亞洲人(1.5：700~1000)
        白人(1：700~1000)
        黑人(0.4：1000)
  - - - 簡述
        
        medial nasal process和 Maxillary process 的融合有缺陷
      - 分類
        
        依照有沒有影響到鼻子分為
        
        Incomplete(無)
        
        Complete(有)
        
        單側、雙側
        
        單側(unilateral)：
        80% (70%合併CP，70%在左側)
        
        雙側(bilateral)：
        20%(85%合併CP) 比單側更高機率合併CP
      - 範例
        
        單側 incomplete
        
        單側 complete
        
        雙側 complete
    - - 簡述
        
        2 塊 palatal shelves 的融合有缺陷，中間會有空隙。
      - 發生率
        
        CPO：
        白人與黑人皆為 0.4：1000
        
        男女比例
        
        CL±CP男多，CPO女多
        CL+CP：男女比為2：1
        CL 男女比為 1.5：1
        
        CL 越嚴重的男比例越高
        
        CPO：
        (1) 軟顎+硬顎：男女比為1：2。
        (2) 只有軟顎：男女比為1：1。
        
        CPO 越嚴重的女比例越高
    - - 位置
        
        maxillary process
        mandibular process
        融合缺陷。
      - 發生率
        
        只佔facial clefts的0.3%，少見。
      - 特徵
        
        裂痕最大可從嘴巴到耳朵前
        
        嘴角裂到耳朵，造成
        macrostomia (大口症；macro：巨大/stomia：口腔)
    - - 位置
        
        Lateral nasal process
        maxillary process
        融合缺陷
      - 成因
        
        羊膜帶(amniotic bands)纏繞胎兒
        阻斷該纏繞部位的血液供應
      - 特徵
        
        每1300個facial clefts有1個
        少見
        
        裂痕可從上唇到眼睛
    - - 特徵
        
        非常少見
        
        可能伴隨有其他症候群
        
        Ellis-van Creveld syndrome
        
        Oral-facial-digital syndromes
      - 位置
        
        2塊medial nasal process
        融合缺陷
    - - 簡述
        
        名字(Bifid Uvula)裡沒有cleft，但是也屬於CP
        是其中最輕微的表現
      - 發生率
        
        印地安人、亞洲(1：10)(發生率極高)
        白人 (1：80)
        黑人 (1：250)
    - - 特徵
        
        一、由字面可得其義；
        軟顎黏膜下層(Submucosa)的肌肉組織有缺陷，但表面黏膜光滑完整(surface mucosa intact)；見右圖，雖然凹進去，但是表面mucosa仍完整。
        
        二、在硬顎後緣會有notch(孔洞)。
        
        三、偶爾會有軟顎中線變成藍色的變色現象(bluish midline discoloration)
        
        四、通常伴隨cleft uvula/Bifid Uvula (懸壅垂裂)。
    - - 症狀
        前三個重要
        
        A. Cleft Palate (主要)。
        
        B. high-arched palate
        (upper palate還在，但是看起來比較高、尖、窄)。
        
        C. 下顎發育不全
        (mandibular micrognathia)：
        下顎過小、後縮。
        
        D. 舌後垂(glossoptosis)：造成呼吸道阻塞。
        
        E. 此病可能是單獨現象(39%)，有些會合併1-2個不常見的疾病(36%)
        有四分之一的人除了此病外也伴隨一些症狀：
        
        Stickler syndrome
        (史蒂克勒氏症；為一種臉部的遺傳性疾病)。
        
        Velo-cardio-facial syndrome(顎-心-臉症狀群)。
        
        F. 後縮的(retruded)下顎(圖)造成
        
        舌頭的肌肉組織能支持的部分變少。
        
        呼吸道阻塞。
        
        舌頭位置錯置於較後方。
      - Cleft Palate的影響
        
        A. 不美觀，可能導致心理障礙。
        
        B. 餵食及講話會有困難。
        
        C. 咬合不正 (malocclusion)。
        
        D. 缺牙或多生牙(supernumerary teeth)，缺牙情形較多。
      - 成因
        
        胚胎在子宮內發育時，下顎骨生長空間受限，使舌頭無法下降，導致palatal shelves無法融合
        
        胚胎因為各種原因導致下頷骨發育不全(過小)，使得舌頭沒有空間可以降下去。
      - 分類
        
        syndromic cases：
        
        若為與其他症候群合併所造成的CP，其後代也有CP的機率會大大提高，可能是因為親代基因的缺陷所導致
        
        non-syndromic cases：
        
        與其他症候群沒有關係的單獨現象，其發生機率與一等親有很大的關係
        
        若一等親裡沒有CP則小孩有CP的情形佔3%~5%
        
        反之，若一等親裡有CP，則小孩有CP的情形就提高到10%~20% 。
      - 發生率
        
        每10萬人約有5.3~22.7人有此症狀
    - - 特徵
        
        Commissure是接合處，用在lip就是嘴角處，字面翻譯可以得知是口角處有小黏膜凹陷
        
        凹陷(pit)內部為Blind fistula (盲管，瘻管；與口腔裡面不相通) ，深度約1~4mm。
        
        擠一下pit的話可能會有口水流出來，表示附近有minor salivary glands。
        
        組織切片可以看到上皮延伸的凹陷，旁邊有minor salivary glands
        
        患者有較高的機會在耳前也找得到pits，稱為pre-auricular pits
      - 發生率
        
        發生族群：
        男性 > 女性。
        
        大人比例為12%~20%
        小孩比例為0.2%~0.7%。
      - 位置
        
        Maxillary Process
        Mandibular Processes
        癒合有缺陷
        
        發生位置：
        可能為單側或雙側。
    - - 位置
        
        發生在下唇
        
        通常是兩側(Bilateral)且具有對稱性(symmetric)
      - 成因
        
        胚胎時期的mandibular arch外側的凹槽(lateral sulci)延續下來的結果，正常來說會在胚胎六週左右消失。
      - 特徵
        
        擠壓下可能有唾液(salivary)的分泌
        
        具有瘻管(blind fistula)，長度可達1.5公分
      - 和van der Woude Syndrome
        (遺傳性唇顎裂症候群)有相關
        
        A. van der Woude Syndrome為一種自體顯性遺傳疾病(Autosomal domina)
        
        B. 使Paramedian lip pits可能伴隨著CL或是CP，有有可能同時具有CL、CP
        
        C. 為一種最為常見的syndromic clefting(因症候群而造成的唇顎裂)
        
        D. 也常造成hypodontia(牙齒缺失、數量較少)
        
        E. 造成原因為interferon regulatory factor 6(IRF6)的突變
    - - 成因
        
        先天
        
        先天成因為發育過程中本因該正常消失的sulcus持續存在。
        
        ＊sulcus在發育過程中存在於pars glabrosa(outer cutaneous zone)與pars villosa(innermucosal zone)之間
        
        後天
        
        Ascher syndrome
        
        A. Double Lip雙唇
        
        B. Blepharochalasis眼皮鬆垂(因上眼皮水腫導致)
        
        C. Nontoxic thyroid enlargement非毒性甲狀腺腫大。
        
        創傷(trauma)或是不好的口腔習慣(一直咬、吸吮嘴唇)
      - 特徵
        
        嘴唇內側有一層Redundant fold of tissue(多餘的組織)，上下唇皆有可能發生，多發生在上唇
- - - - 成因為口腔黏膜上出現異位皮脂腺(Ectopic sebaceous glands)
    - - 80%的人口皆具有
      - 相較於孩童，較常出現在成人
    - - A. 頰側黏膜
      - B. 上唇紅唇區的外側(lateral portion of the
      - vermilion of the upper lip)
      - C. 臼齒後區(retromolar area)
      - D. 扁桃腺前柱(anterior tonsillar pillar)
    - - 看起來就如同皮膚內的皮脂腺，但是沒有毛囊。
      - 皮脂腺透過central duct往上皮分泌油脂。
    - - 外觀呈現黃色、黃白色凸起丘疹(papules)
  - - - A. 一整片灰白、乳白色不透明的區域。
      - B. 通常雙側頰黏膜處對稱發生。
      - C. 用口鏡將黏膜撐開時，這個乳白色區域會消失不見或減少
        (與惡性斑塊區分、重要診斷依據)
    - - A. 上皮增厚：
        
        細胞變多
      - B. 棘皮層(spinous layer)
        
        細胞出現細胞內水腫(intracellular edema)：細胞大、空亮，核大部分在中間且固縮(pyknotic)。
      - C. 角質層
        
        出現不全角化(parakeratinization)
        
        ※註：角化分為兩種parakeratinization(有細胞核)和 orthokeratinization(無細胞核)
      - D. 上皮嵴(rete ridge)
        (即 epi.延伸到 CT 的部分)
        
        變寬變長
    - - A. 黑人比白人常見：
        
        在黑人小孩中，約50%。
        
        在黑人成人中，約70-90%
      - B. 在白人中約10-90%。
      - C. 在有嚴重菸癮者更常見。
- - - - 又稱Fissural Cysts
        胚胎發育時會形成裂隙，這些裂隙在融合時，將上皮沿著胚胎線(embryonal lines)包埋進去，殘存的上皮只好往中間增生，造成病理性的空腔
    - - A. Wall：
        支撐結構，通常是結締組織，纖維組織(fibrous tissue)
      - B. epithelial lining：
        一定要有一個上皮結構包圍
      - C. lumen(capsule)：
        內有液體(fluid)或半固體(semi fluid)
  - - - 分類
        以發生位置區分
        
        A. Epstein’s Pearl
        
        位置
        
        沿著正中顎裂(Median palatal raphae)
        
        成因
        
        在融合(fusion)時上皮停留在正中顎裂形成cyst
        
        B. Bohn’s Nodule
        
        位置
        
        位於hard palate 與soft palate 的交界
        
        成因
        
        被認為與小唾液腺(minor salivary gland)形成時上皮殘留物有關
      - 臨床現象
        
        A. 嬰兒(neonates)發生率約65-85%
        
        B. 為1~3mm 白色或黃白色丘疹(papules)
        
        C. 內充滿角化物質(keratin-filled cyst)，被複層鱗狀上皮(stratified squamous epithelium)包圍著
        
        D. 雖然以發生位置區分可以分為兩種，但有時囊腫會發生在三者交界的地方，臨床上並不容易辨別，因此多直接以Palatal Cysts of the Newborn
    - - 簡介
        
        雖然叫Nasoalveolar，不過要記得這個不是在齒槽骨
        
        存在鼻唇附近的cyst
      - 成因
        
        maxillary、medial nasal processc 和lateralnasal process 融合時，上皮殘留物(epithelial remnants)被困在其中
        
        鼻淚管(nasolacrimal duct)的上皮異位
      - 臨床特徵
        
        A. 通常不會存在中線，而會偏向一側
        
        B. 好發於3x-4x歲族群，男女比為1:3
        
        C. 因為soft tissue cyst，因此照出來為 radiolucency，在x光片上看不出異常
        
        D. 為偽複層纖毛柱狀上皮(pseudostratified ciliated columnar epithelium)，有些區域也可見立方上皮(cuboidal epi.)或鱗狀上皮化生(squamous metaplasia)。
    - - 簡介
        
        為口腔中最常見的non-odontogenic cyst(與牙齒發育無關)，因與牙齒無關，因此不能使用根管治療。
        
        盛行率約1%
      - 成因
        
        鼻腭管(nasopalatine duct)的殘留物(remnant)所造成
      - 臨床特徵
        
        A. 高峰期約3x-5x歲，且男性較多
        
        B. 會造成anterior palate 腫脹(swelling)，壓痛或流膿水(drainage)
      - X光片判斷
        
        A. 為radiolucency
        
        B. 圓形，靠近上顎中線，通常在central incisor的apical area
        
        C. 因在門牙的apical area，在x光下可能會和Incisive canal搞混，分辨方法為大小。
        通常nasopalatine duct cyst 直徑大於6mm
        ncisive foramen 直徑通常小於6mm。
        
        D. 臨床會以electric pulp test（EPT）來輔助診斷，以確定是否為cyst或是牙髓問題須endo
    - - 簡介
        
        B. Lining epithelium可分為4種
        
        stratified squamous epithelium 複層鱗狀上皮
        
        pseudostratified columnar epithelium偽複層柱狀上皮
        
        simple columnar epithelium 單層柱狀上皮
        
        simple cuboidal epithelium 單層立方上皮
        
        A. 發生在incisive papilla軟組織的cyst
        
        C. Cyst wall 包含了nerves、arteries、veins、mucous gland、hyaline cartilage
      - 組織玻片
    - - 成因
        
        胚胎時期(embryonic stage)，上顎lateral palatal shelves 要融合時，有上皮被包埋在裡面而形成
      - 臨床特徵
        
        E. Cyst wall 內有chronic inflammation
        
        A. 有波動感的腫脹(fluctuant swelling)，在palatine papilla 後的hard palatinemidline上。
        
        B. 好發於年輕成人身上
        
        C. 在hard palatinemidline上可見well-defined radiolucency。
        
        D. 偽複層纖毛柱狀上皮(pseudostratified ciliatedcolumnar epithelium)或是複層鱗狀上皮
    - - 成因
        
        Epidermoidcyst是一種由角蛋白填充(Keratin-filled)的囊腫，源自於毛囊(Hair follicle)所產生的病變，通常發生在毛囊的漏斗部(infundibulum)
        ＊漏斗部是毛囊從表皮延伸到皮脂腺管開口的那段，是表皮層的位置
      - 臨床特徵
        
        C. 男性的發生率大於女性。
        
        D. 囊腫為黃白色或黃色的皮下結節(Subcutaneous nodules)。
        
        E. Epidermoid cyst也可能長在口腔。
        
        A. 通常為良性，沒有明顯症狀。
        
        B. 常常發生在一些容易長痘痘的地方，如：頭部、面部、頸部、背部。
        
        年輕人囊腫較常長在面部；年紀稍長的成年人常長在背部。
      - 組織學特徵
        
        A. Lining epithelium
        
        複層鱗狀上皮(Stratified squamous epithelium)
        
        B. Lumen
        
        充滿著退化的無細胞核的角質化細胞(Degenerating orthokeratin)。
        
        C. 如果囊腫破掉(並不常見)，lumen裡面的Orthokeratin就會跑出來，這些角化細胞會被身體視為外來物，引起發炎反應。
        
        ＊keratinization分為兩類：
        
        Orthokeratin
        
        無細胞核，角質化較高
        
        Parakeratin
        
        有細胞核，角質化較低
    - - 組織學特徵
        
        A. Lining epithelium
        
        無細胞核、角質化的複層鱗狀上皮細胞(Orthokeratinized stratified squamous epithelium)，且有明顯的顆粒細胞層(Granular cell layer)(細胞內有藍色點點的顆粒)
        
        B. Lumen
        
        含有角蛋白(keratin)
        
        C. Wall
        
        因為是在真皮層，可以看到一些皮膚內附屬物(Dermal adnexalstructure)：
        皮脂腺(Sebaceous glands)、毛囊(Hair follicles)、汗腺(Sweat glands)。
      - 簡介及臨床特徵
        
        A. 好發在年輕人
        
        B. 常發生在在口底中線(midline of the floor of the mouth)。
        
        C. 囊腫發生在不同地方會造成不同地方的腫脹
        
        在頦舌肌(Geniohyoid muscle)之上
        
        造成舌下腫脹(Sublingual swelling)
        導致說話、飲食、呼吸困難
        
        在頦舌肌(Geniohyoid muscle)之下
        
        造成頦下腫脹(Submental swelling)
        外觀上很像有「兩個下巴」，不是胖的那種雙下巴
      - 比較
        
        表皮樣囊腫(Epidermoid cyst)和皮樣囊腫(Dermoid cyst)
        不同在於Dermoid cyst的Wall裡面有皮膚內附屬物(Dermal adnexal structure)
    - - 簡介
        
        是最常見的「先天性」頸部腫塊
      - 成因
        
        源自於先天性的缺陷。
        在胚胎發育第七週，舌頭下方會形成一個上皮構成的管道(Thyroglossal duct)，讓甲狀腺沿著甲狀舌管從舌頭底部下降到頸部。正常情況下，這個管道會在甲狀腺到達頸部固定的位置之後閉合消失，但如果這條管道沒有消失，當患者呼吸道感染發炎時，產生的黏液就可能蓄積在管道中的某一段，形成
      - 組織學特徵
        
        Wall：
        
        可能會發現甲狀腺濾泡(Thyroid follicle)，但不一定會有
        
        Lining：
        
        柱狀(Columnar)或複層鱗狀上皮(Stratified squamous epithelium)，偶爾可見立方上皮(Cuboidal)，甚至是小腸上皮，有時也會混雜多種上皮
      - 臨床特徵
        
        A. 常發生在頸部前方正中線(midline of the anterior neck)。
        
        B. 無痛、有波動感的腫脹(fluctuantswelling)。
        
        C. 常發生在20 歲以前。
      - 診斷
        
        可以觀察Lining的上皮種類和囊腫發生的位置(頸部)，不一定要看到甲狀腺的組織
    - - 成因
        
        鰓裂閉合失敗產生的殘留物(branchial clefts)
        
        耳下腺(Parotid gland)的上皮發生囊腫變化(Cystic changes)，然後被困在上頸部的淋巴結(upper cervical lymph nodes)
      - 臨床特徵
        
        A. 位置在脖子外側上部(Upper lateral neck)，並且延著胸鎖乳突肌(SCM)的邊緣
        
        B. 好發年齡為20~40歲
      - 組織學特徵
        
        Lining
        
        角化或非角化的複層鱗狀上皮(Stratified squamous epithelium)、呼吸上皮(Respiratory)都有可能出現
        
        Wall
        
        含有大量的淋巴組織(Lymphoid tissue)，可看到生發中心(Germinal center)
      - 辨異
        
        Thyroglossal duct cyst常發生在頸部中線，可依兩者發生的位置區分
    - - 比較
        
        :warning:與Branchial cleft cyst的病理特徵幾乎相同，只有發生的位置不同。
      - 成因
        
        不明確，可能跟胚胎發育異常的殘留物有關
      - 臨床特徵
        
        A. 最常發生在口底(floor of the mouth)、舌頭的腹側(ventral surface)和後外側(post. Lateral border)、也可能發生在軟顎上。
        
        B. 白色或黃色的結節(small submucosal mass)，大小約2-10 mm。
        
        C. Lumen中含有乳狀的角質化物質(Cheesy keratinaceous material)。
        
        D. 各年齡都有可能發生，但好發於年輕人
        
        E. 通常無明顯症狀、無痛
      - 組織特徵
        
        A. Lining：
        
        角質化的複層鱗狀上皮(Parakeratinized stratified squamous epithelium)，但由於沒有網狀嵴(Rete ridges)，所以囊腫的表面比較平。
        
        B. Lumen：
        
        由角蛋白填充(Keratin-filled)。
        
        C. Wall：
        
        含有大量淋巴組織(Lymphoid tissue)，可看見生發中心(Germinal center)。(跟Branchial cleft cyst一樣)
        
        D. Oral lymphoepithelial cyst的病理組織特徵和Branchial cleft cyst幾乎一樣，因此判斷的依據就是發生囊腫的位置
        
        Oral Lymphoepithelial Cyst
        
        口底、舌頭腹側或後外側、軟顎
        
        Cervical Lymphoepithelial Cyst (Branchial cleft cyst)
        
        脖子外側上部，沿著SCM 的邊緣