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Maladies liées aux EGP (Prader-Willi (15q11.2) (Hypotonie post-natale…
Maladies liées aux EGP
Prader-Willi (15q11.2)
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Retard de croissance staturale, hypogonadisme, petite taille, des extrémités courtes
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<1% des cas, translocations touchant le chromosome 15 paternel
Angelman (15q11)
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Anomalies neurologiques : ataxie (instabilité), tremblements, troubles du sommeil, jovialité
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Translocations chromosomiques équilibrées (< 0,1% des cas)
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