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Gènes de developpement (Molécules de signalisation paracrines (Famille des…
Gènes de developpement
Molécules de signalisation paracrines
Famille des Fibroblast Growth Factor
22 gènes, dvpmt os
4 rcpt (FGFR1 à FGFR4) à tyrosine kinase
Si pb endochondral :
chondrodysplasie
Si pb endomb :
craniosténose
FGFR1 et
2
: Pfeiffer,
Crouzon et
Beare-Stevenson
Pfeiffer : craniosténose +/- atteinte ds extrémité
Bear-Stevenson
: craniosténose + DI + pb cut
FGFR3
:
craniosténose de Muencke
, achondroplasie, CAN, Dysplasie thanatophore, Hypochondroplasie
Sd de Muencke
: craniosténose coronale, hypertélorisme, brachydactylie, surdité possible ...
Famille Hedgehog
SHH
Holoproencéphalie
: :red_cross: séparat° a/n face (yeux, oreilles nn ecartés), hypothélorisme, DI psb
PTCH1
Syndrome de Gorlin
:
auto dom de novo
, naevomatose basocellulaire, dysmporphie faciales , kystes mandibulaires, pb os, pb extrémités, porokératose palmoplantaire
GLI3
Syndrome de Greig (GCPS)
: ps de fixat° ADN,polydactylie pré/post axiale, craniosténose, macraocéphalie, pas de DI :smiley:
Syndrome de Pallister-Hall(PHS)
: anml cpx +++, bifidité métacrpienne, pb dvpmt et extrémités, complications +++ :red_flag:
Polydactylie post-axiale type A (PAP-A)
: bifidité a/n métacarpe + polydactylie; forme la + banale, :smiley:
CREBBP
Syndrome de Rubinstein-Taybi
: 50% des cas or ce gène, DI constant (+/- imp), columelle saillante, fentes palpébrales, grimacing mile, hypersociable, gd pouces et hallux
Famille Wingless (Wint)
Famille des facteurs de croissance TGF-β (Transforming Growth Factor β)
Facteurs de transcription
FOX (Forkhead-box)
[hélice-tour-hélice]
FOXP3
Sd IPEX
: auto-imunité, thymus, pb immuno, endocrino (thyroide et diabete, multisystémique (foie, rate, lymphatique)
FOXC3
Syndrome
lymphoedème et distichiasis
(pas imp)
FOXL2
BPES
: Blepharophimosis, Ptosis, Epicanthus inversus Syndrome (pas de DI)
Familles des gènes à Homeobox
[boucle-hélice-boucle], suppresseurs de tumeurs
SHOX
: dvpmt os, sur rg° pseudo-autosomique
Dyschondrostéose de Léri- Weil
: dom, petite tailles ss retentissement +/ déformation
Dysplasie mésomélique de type Langer
: récéssif, + sévère
HOX
: axe antéro-postérieur
HoxD3
Syndactylie type 2
HoxA13
hand-foot genital syndrome
PAX
: axe dorso-ventral
9 gènes - 4 ss groupes
perte f° : malformat°
gain de f° : tumeurs
atteintes ophtalmo +++
Pax3
Sd de Waardenburg type I
: crête neurale/ mélanocyte; dystopie des canthis, +/- synophiris (1 sourcil),svt atteinte médiofrontale (mèche blanche)
Sd de Waardenburg type III
: mutation homozygote, type I en + sévère
MSX
: cranio-facial
MSX3
: nn connu car ps viable
TWIST1
craniosténose + racine hélix traverse conche
dg différentiel ac sd de Saethre-Chotzen
SOX et boites T
(gènes boites groupe haute mobilité), dvpmt mb
Famille
TBX
TBX4 & 5
: poursuite de l'élongation
dvpmt nomal mb sup +++ et coeur
PBX3
: sd polymalformatif
SOX
SRY related : ne touche que les hommes
SOX2
: anophtalmie complète